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[[假两性畸形]]是遗传性别、[[性腺]]性别和[[表型]]性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,而生殖[[导管]]和[[尿生殖窦]]的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础,假两性畸形又可再分为[[女性假两性畸形]]和[[男假两性畸形]]。 男假两性畸形的基本特点是[[核型]]为46,XY,如果能发现性腺,肯定是[[睾丸]],但[[外阴]][[男性化]]不全,模棱两可,或是完全女性化。由于在[[胎儿]]时正常男性化的过程非常复杂,男假两性畸形有许多种类型。 ==男假两性畸形的病因== (一)发病原因 造成[[男假两性畸形]]主要原因有:一是[[雄激素]]作用不全,其合成[[睾酮]]正常,但雄激素发挥作用出现异常。二是[[睾丸激素]]合成缺陷,当[[间质细胞]][[分化]]障碍或酶有遗传性缺陷可导致46,XY的[[胎儿]]的[[中肾管]]男性生殖管道和外生殖器分化不完全,从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或[[基因突变]],或者其他[[染色体异常]]导致[[性腺发育不全]]。 (二)发病机制 男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关:①雄激素生成减少,如3β-HSD、17β-HSD和5α-[[还原酶]]缺陷;②雄激素[[受体]](AR)基因突变,引起AR数量减少和[[功能障碍]];③5α还原酶缺陷,不能将睾酮转化为[[二氢睾酮]](DHT);④[[靶细胞]]内雄激素[[代谢异常]]等,其中AR[[突变]]是引起完全型和不完全型[[睾丸女性化]]的主要原因。 人类雄激素受体(AR)[[基因]]位于Xq11~12,现已发现AR基因突变200余种,其中基因单[[碱基]]突变占90%以上。AR基因突变引起AR结合力降低和[[DNA]]结构异常,包括完全性基因缺失、编码雄激素结合区或DNA结合区的[[外显子]]缺失和[[点突变]]等。 1.完全型睾丸女性化 睾丸女性化患者的[[染色体]]性别是46,XY,常呈家族性发病,家系分析为[[X连锁隐性遗传]]病。在X染色体长臂上近[[着丝粒]]处-雄激素受体基因发生突变,靶细胞缺乏与雄激素结合的特异[[蛋白]],虽存有[[生物]]活性的雄激素,但不与之结合而失去反应性。[[下丘脑]]也对雄激素不敏感而失去负反馈机制,导致[[垂体]]分泌大量[[促性腺激素]]刺激间质细胞[[增生]]。现已证实雄激素受体基因位于Xq11~12,长度大于90kb,有8个外显子,外显子1占据整个氨基端,具有激发[[转录]]的功能。睾丸女性化患者大多数是基因点突变或[[碱基对]]的缺失,导致雄激素受体发生缺陷。致使男性外生殖器转化受阻,向女性[[表型]]分化而发病。 此类患者是由于[[靶组织]]缺乏雄激素受体,故对睾酮不敏感所致,是男假两性畸形中最常见的类型,发生率在[[新生儿]]中约为1∶12万。有家族发病史。[[睾丸]]在[[显微镜]]下像发育期前的[[隐睾]],曲细精管变细,管内充满[[支持细胞]]和未成熟的[[生精细胞]],[[精子]]生成障碍,但间质细胞仍增生,这种睾丸易发生恶变。 2.不完全型睾丸女性化 又称5α-[[还原酶缺乏症]],[[遗传学]]研究证实,患者染色体[[核型]]为46,XY。父母表型正常,发病随血缘通婚而增加。家系分析大都可追溯到共同祖先患病。两性都出现酶的异常缺陷,并且两性都有表型正常的基因[[携带者]],支持[[常染色体隐性遗传]]。 已知在对雄激素敏感的靶组织中睾酮经5α-还原酶的作用,转变为[[双氢睾酮]]而起作用;而睾酮及双氢睾酮在内[[生殖器]]向男性分化过程中是不可缺少的。若男性胎儿在发育早期缺乏5α-还原酶,则靶组织中双氢睾酮缺乏,而引起外生殖器[[发育异常]],常呈女性或男女难分。 根据5α-还原酶活性测定的结果,本病可分为酶缺乏和酶不稳定两类。基因分析结果表明,[[酶活性]]缺乏的原因是基因的突变与缺失造成的,或者造成酶不能与睾酮结合,或者影响了酶的功能;或是酶编码基因以外的突变影响基因的表达所致。 ==男假两性畸形的症状== 1.完全型[[睾丸女性化]] 患者的外生殖器完全和正常女性相同,[[阴蒂]]不肥大,但[[阴道]]比较浅,呈盲端。无子宫颈,腹腔内没有[[子宫]]及[[输卵管]]。[[原发性闭经]]。两侧[[睾丸]]的位置可在腹腔内、[[腹股沟]]部及[[大阴唇]]中,以腹股沟部最常见(78%)。两侧[[乳房]]发育肥大,但[[腺组织]]较少,[[乳头]]发育欠佳,体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有[[腋毛]]及[[阴毛]](无毛女人)。 2.不完全型睾丸女性化 患者[[生殖]]道、[[性腺]]、[[血浆]][[性激素]]和[[促性腺激素]]、[[染色体组型]]、[[遗传]]方式等均与完全性睾丸女性化症相同,但外阴部有不同程度的[[男性化]],伴阴毛及腋毛生长。这是因为[[靶组织]][[雄激素]][[受体]]的量或质低于正常水平而非完全缺乏,故有不同程度的男性化表现。 (1)Lubs[[综合征]]:患者部分[[中肾管]]发育,有性毛,呈男性体型,后联合融合,外生殖器倾向于女性。 (2)Gilbert-Dreyfus综合征:患者呈男性体型,[[阴茎]]较小,伴有[[尿道下裂]],部分中肾管发育,[[乳房肥大]],男性化程度为中间型。 (3)Reifenstein综合征:男性[[外阴]],[[阴茎短]]小,有不同程度的尿道下裂,[[阴囊]]分叉,发育期乳房肥大,有性毛,[[不育]]。 (4)Rosewater综合征:男性外阴部及生殖管,发育期乳房肥大,脂肪分布呈女性,有性毛,不育。 (5)假阴道[[会阴]]阴囊型尿道下裂:这类患者由于5-α[[还原酶]]缺陷,[[睾酮]]不能转化为5-α[[双氢睾酮]],其结果是阴茎像阴蒂,[[尿道]]开口在会阴部,有一浅的阴道。中肾管像正常男性一样[[分化]],即有[[精囊]]、[[输精管]]、[[附睾]]、[[射精管开口]]在生殖窦。睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内。成年患者[[精液]]内可有成熟的[[精子]]及各类[[精细胞]]。在发育期患者出现男性[[第二性征]]:[[肌肉]]发达,声音低沉。乳房不发育,阴茎增大,能勃起和[[射精]]。[[激素测定]]示血睾酮值和正常男性相同,而5-α双氢睾酮值降低。患者[[包皮]]、[[阴茎海绵体]]等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮,表明在这些组织中缺乏5-α还原酶,致使[[尿生殖窦]]及外阴部不能充分地向男性方向发育。根据患者家谱的分析,该患者的遗传方式可能是[[常染色体隐性遗传]]。 完全型睾丸女性化根据[[染色体]][[核型]]46,XY、女性[[表型]]、子宫缺如、[[腹股沟疝]]、无阴毛、[[隐睾]]和男性[[血清]]睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。 不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同,不同点在于出现部分男性化[[症状]]和[[体征]]。 ==男假两性畸形的诊断== ===男假两性畸形的检查化验=== 1.完全型[[睾丸女性化]][[生殖]][[激素测定]]显示,[[血清]][[FSH]]和[[LH]]正常或轻度升高、[[睾酮]]浓度相当于男性成人水平、[[雌二醇]]浓度高于男性成人水平。[[睾丸活检]]显示,[[睾丸]]体积较小,[[白膜]]光滑,[[输精管]]、[[附睾]]、曲细精管发育不全、管壁[[退化]]、有[[精原细胞]],但无精子生成。[[间质细胞]][[增生]]不良,稀疏地分布于曲细精管周围。 2.不完全性睾丸女性化[[内分泌]]检查 青春期患者睾酮水平与正常男性相似,主要为[[二氢睾酮]]水平低下,二者的比率增加,睾酮对二氢睾酮的转变率降低。[[血浆促]][[黄体]]素(LH)轻度上升。尿中17-[[羟皮质类固醇]](17-HS)和17-酮[[皮质类固醇]]([[17-KS]])正常。 目前暂无相关资料。 ===男假两性畸形的鉴别诊断=== [[睾丸女性化综合征]]应予鉴别诊断的相关[[疾病]]包括: 1.[[副中肾管]]发育不全[[综合征]](Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征,MRH综合征) 即[[先天性无阴道]][[畸形]]。MRH综合征[[染色体]][[核型]]为46,XX、双侧[[性腺]]为[[卵巢]]、无[[阴道]]。但有[[阴毛]]和[[腋毛]]发育、内生殖器为女性、[[血清]][[雌激素]]浓度正常。 2.[[真两性畸形]] 染色体核型为46,XX或46,XY或嵌合型、双侧性腺为[[睾丸]]/卵巢/[[卵睾]]、两性内外[[生殖器]]发育、[[外阴畸形]]、[[表型]]为女性或男性或畸形。 3.[[Klinefelter综合征]] 即[[先天性睾丸发育不全]],染色体核型为47,XXY可以鉴别。 儿童患者易与17β-羟[[脱氢酶]]缺乏症相混淆,后者属[[睾酮]][[生物合成]]缺陷,同样具有假阴道、[[会阴]]、[[阴囊]]型[[尿道下裂]]症的特征,但本病[[血浆]]睾酮正常,青春期有进行性男性发育,可排除睾酮生成不足。 ==男假两性畸形的并发症== 目前暂无相关资料。 ==男假两性畸形的西医治疗== (一)治疗 1.完全型[[睾丸女性化]] 因为患者的外生殖器为完善的女性,并按女性抚养,故治疗原则仍维持女性性别。治疗上争论点是什么时候切除双侧睾丸,因为患者的[[睾丸]]易发生恶变,但这种睾丸在发育期能引起女性第二性征的形成。目前认为,在20岁以前睾丸发生恶变较罕见,20岁以后恶变率逐渐增高,年过30岁以后,睾丸恶变发生率可高达25%左右。所以一般都主张在发育期后再将双侧睾丸切除,这样既可使女性化更为完善,又可避免睾丸的恶性变。由于切除睾丸后患者常出现类似女性绝经期的[[症状]],如面色潮红,[[乳房]]缩小,[[阴道]]上皮[[萎缩]]等,因此应长期给予[[雌激素]]来替代治疗。对于阴道较浅或狭窄妨碍[[性交]]者,应在适当时延长或扩大。不宜告诉患者[[生殖腺]]为睾丸,只宜说不能生育,以免患者精神上遭受难以医治的[[创伤]]。 2.不完全性睾丸女性化 不完全性睾丸女性化症的治疗比完全性类型复杂,因其外阴部的变化比较大。如Reifenstein[[综合征]]及Rosewater综合征患者的外生殖器几乎完全为男性,而且都当作男性抚育,治疗以纠正[[尿道下裂]],切除发育的乳房组织,补充男性[[激素]]即可。Lubs综合征因外生殖器倾向于女性,常常当作女性抚育,应根据[[性分化]]异常治疗原则处理。对于假阴道[[会阴]][[阴囊]]型尿道下裂,因患者在发育期出现明显的男性[[第二性征]],诊断明确后,应当作男性给予相应的处置。 (二)预后 目前暂无相关资料。 ==男假两性畸形的护理== 目前暂无相关资料。 ==参看== *[[泌尿外科疾病]] <seo title="男假两性畸形,男假两性畸形症状_什么是男假两性畸形_男假两性畸形的治疗方法_男假两性畸形怎么办_医学百科" metak="男假两性畸形,男假两性畸形治疗方法,男假两性畸形的原因,男假两性畸形吃什么好,男假两性畸形症状,男假两性畸形诊断" metad="医学百科男假两性畸形条目介绍什么是男假两性畸形,男假两性畸形有什么症状,男假两性畸形吃什么好,如何治疗男假两性畸形等。假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别..." /> [[分类:泌尿外科疾病]]
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