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无脉络膜症
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[[无脉络膜症]](choroideremia)其特点是双眼进行性发病,自幼[[夜盲]],弥漫性全层[[脉络膜]][[毛细血管]]及RPE[[萎缩]],最后脉络膜完全消失。 ==无脉络膜症的病因== (一)发病原因 多数患者与[[遗传因素]]有关。 (二)发病机制 1.遗传因素 本病为X染色体隐性[[遗传]]已被公认,其机制尚未阐明。男性发病,且为进行性,女性为[[基因]][[携带者]]。 2.[[免疫]]因素 从[[组织学]]和[[超微结构]]中发现有[[巨噬细胞]]吞噬色素和[[光感受器]]外节,在吞噬的色素中有关[[蛋白质]]可能引起[[过敏反应]],使[[脉络膜]]间质崩溃,Bruch膜和[[血管]]消失,脉络膜发生[[全层萎缩]]。 3.[[生化]]缺陷 生化测定发现有[[环磷酸鸟苷]](cGMP)降低。 ==无脉络膜症的症状== 1.视功能改变 起病较早,可能出生时已有,[[视力减退]]甚至下降至光感。[[视野]]进行性向心性缩小。[[萎缩]]改变开始于中周边部,随着年龄增长向中心扩展,最后残余中央部分,渐成管状视野。通常10~30岁时[[视力]]中度下降,但仍保持中央视野,40~50岁累及[[黄斑]]后,为管视或伴有周边部小岛,最后视野完全消失。至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者完全[[失明]]。夜夜盲早发,呈杆锥型[[变性]],[[暗适应]][[视杆细胞]]终[[阈值]]呈进行性升高,晚期则测不出[[暗适应曲线]]。色觉紊乱,为[[红绿色盲]]。眼电生理测量,早期明视ERG正常,暗适应ERG为低波,晚期熄灭。EOG低波或无波。本病男性患者ERG的改变为病变早期ERG[[明适应]]部分可正常,但暗适应部分的a波和b波振幅降低,b波[[潜伏期]]延长,晚期ERG熄灭。女性患者的视力、视野、暗适应、色素、EOG、ERG多为正常,但偶有异常。女性[[携带者]]在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下,其ERG反应仍正常,ERG振幅可降低或增高。本病的EOG的改变比ERG更明显,[[无脉络膜症]]患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线[[电位]]的明显下降,晚期EOG基线电位几乎测不到,光峰完全消失。女性患者的视功能多无异常改变,但少数患者可有异常。 2.[[眼底改变]] 眼底改变可出现在婴幼儿期,亦可较晚,甚至40岁以后只有初期的改变。可分为3期。 (1)初期:有轻度非典型周边部色素性视网膜病变,由于[[视网膜色素]]上皮变性,眼底赤道及周边部呈闪辉黄色,深部有色素颗粒,色素之间有[[脱色]]素区,故眼底呈椒盐状。色素不呈[[骨细胞]]状。 (2)中期:病变逐渐从周边向后极部发展,[[视网膜]]的内层无色素,这时出现[[脉络膜]]血管和RPE萎缩,表现小区域的脉络膜[[大血管]]暴露。 (3)晚期:脉络膜及RPE向眼底后极部进行性萎缩。眼底的色素上皮几乎完全被破坏,脉络膜血管消失并萎缩,有时[[黄斑部]]仅留下一小块脉络膜,其边界清楚。同时周边部可残留一脉络膜小岛,但到50~60岁后亦逐渐消失。由于色素上皮和脉络膜的[[血管]]消失,眼底暴露出[[巩膜]]的白色反光。残留的小岛可呈棕红色,伴有周边部的圆形或不规则的[[色素斑]],但很少见到全眼底均为白色,无可见的脉络膜血管。虽然[[脉络膜病变]]明显,视网膜及[[视神经]]常保持正常。晚期[[视盘]]可萎缩,视网膜血管可稍细。 女性患者为携带者,典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿。但眼底病变为静止性,程度轻,且视力正常。眼底可表现为[[色素脱失]]及色素[[增生]],呈椒盐状萎缩,多位于眼底赤道部,色素颗粒大小不等,向周边排列成串且为放射条状。极周边部则[[色素减退]]。有些病例黄斑部有细小的[[色素沉着]],视网膜及视盘正常。 3.荧光[[血管造影]] 早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区,继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜[[毛细血管]]消失,仅见荧光充盈的脉络膜大血管。晚期可见广泛的无荧光区,其中残存稀疏的脉络膜大血管。女性[[基因]]携带者的荧光造影可见RPE萎缩,呈[[透见荧光]]或广泛的强荧光。 本病男性患者的临床特征为[[夜盲]]、视野向心性缩窄、蓝色觉异常、暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩。根据典型的眼底改变、电生理改变及家族史,可做出正确诊断。 ==无脉络膜症的诊断== ===无脉络膜症的检查化验=== 眼底荧光血管造影检查可以辅助诊断。 ===无脉络膜症的鉴别诊断=== 但此病早期容易与非典型[[原发性视网膜色素变性]]、回旋状脉络膜[[萎缩]]相混淆。晚期严重萎缩时,应与弥漫性脉络膜[[毛细血管]]萎缩、[[白化病]]和[[病理性近视]]鉴别。因此常需长期观察方可正确判断。 1.[[视网膜色素变性]] 有典型的“[[骨细胞]]”样色素,[[脉络膜]]不表现弥漫的全层[[脉络膜萎缩]]。[[无脉络膜症]][[色素异常]]为颗粒状,所以不同于视网膜色素变性。 2.回旋状脉络膜萎缩 萎缩区程度均一,边界锐利,并呈回旋状。 3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 仅限于RPE及脉络膜[[毛细血管层]],荧光[[血管造影]]明显可见。其[[遗传]]特点为[[常染色体]]显性遗传。 4.白化病眼底 有明显的白化病表现,不伴有[[夜盲]]及[[视野]]改变。 5.病理性近视 不仅有[[高度近视]],而且有[[巩膜葡萄肿]]等有改变。 ==无脉络膜症的并发症== 本病的屈光状态(包括男、女)均常有中度[[近视]],但有时正视或[[远视]]。患者可并发[[白内障]]及[[虹膜萎缩]],[[玻璃体液化]]并有点状纤维状混浊、白色[[胆固醇]]样结晶及极细小的色素颗粒。 ==无脉络膜症的西医治疗== (一)治疗 无特殊治疗方法。 (二)预后 病情进行性发展,患者可[[失明]]。 ==参看== *[[眼科疾病]] <seo title="无脉络膜症,无脉络膜症症状_什么是无脉络膜症_无脉络膜症的治疗方法_无脉络膜症怎么办_医学百科" metak="无脉络膜症,无脉络膜症治疗方法,无脉络膜症的原因,无脉络膜症吃什么好,无脉络膜症症状,无脉络膜症诊断" metad="医学百科无脉络膜症条目介绍什么是无脉络膜症,无脉络膜症有什么症状,无脉络膜症吃什么好,如何治疗无脉络膜症等。无脉络膜症(choroideremia)其特点是双眼进行性发病,自幼夜盲,弥漫性全..." /> [[分类:眼科疾病]] {{导航板-眼和眼疾病}} [[分类:眼]] {{导航板-ICD-10-H1}}
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