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[[抗维生素]]D性[[佝偻病]](vitamin D-resistant rickets)是一种[[肾小管]][[遗传]]缺陷性[[疾病]],有[[低血磷]]性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,[[肾脏]]丢磷,以致钙、[[磷代谢紊乱]],造成佝偻病。遗传方式是性联[[显性]]遗传,对一般[[生理]]剂量的[[维生素D]]无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联[[低磷血症]]。 ==新生儿低血磷的原因== 该病表现为X性联[[显性]][[遗传]],主要是由于位于X染色体上的 PHEX [[基因]]的[[突变]],导致[[肾小管]]回吸收磷减少所致。 ==新生儿低血磷的诊断== 实验室所见主要的[[生化]]异常是[[低血磷]],但应注意不同性别、年龄与[[血清]]之间的关系。血清磷值下降0.48~0.97mmol/L(1.5~3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙值正常或稍降低,[[血清碱性磷酸酶活性增高]],虽然存在[[低磷血症]],但[[尿磷]]仍排出增加,说明[[肾小管]]对磷的[[重吸收]]障碍。从未发现有[[氨基酸尿]]、葡[[糖尿]]、[[磷酸盐]]及钾。有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍,在出生的最初几个月,由于[[肾小球滤过率]]相当低,血清磷浓度可能正常。所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。[[尿常规]]和[[肾功能]]正常,肾小管回吸收磷率降低。 [[X线]][[骨片]]可见轻重不等的[[佝偻病]]变化,活动期与恢复期病变同时存在,在[[股骨]]、[[胫骨]]最易查出。有[[骨龄]]落后、[[膝外翻]]或内翻。[[干骺端]]增宽,呈碎片状,[[骨小梁]]粗大。在胫骨近端、远端以及股骨、[[桡骨]]、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。 ==新生儿低血磷的鉴别诊断== 与[[维生素D缺乏性佝偻病]]的鉴别 此病和维生素D缺乏性[[佝偻病]]的鉴别在于以下几个特点: (1)[[维生素D]]的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病[[骨骼]]变化。 (2)2~3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 (3)给40万~60万U维生素D[[肌注]],对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升,2周内[[长骨]][[X线]]照片显示好转,而本病患者没有这些变化。 (4)家庭成员中常见有[[低血磷]]症,是低磷抗D佝偻病的特点。 2.与低血钙性[[抗维生素]]D性佝偻病鉴别 本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别。后者又名[[维生素D依赖性佝偻病]](vitamin D dependent rickets),较少见,是由于[[肾脏]]缺乏1-[[羟化酶]],不能合成1,25-(OH)2D3。发病时间从生后数月起,常伴有[[肌无力]],早期可出现[[手足搐搦]]症。血钙降低,血磷正常或稍低,血氯增高,并可出现[[氨基酸尿]],虽经常规剂量维生素D治疗,但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol,DHT)0.2~0.5mg/d才见疗效。用0.25~2μg的1,25-(OH)2D3治疗即获痊愈。此病一般属于[[常染色体隐性遗传]]。 3.其他 此外,本病还须与[[范可尼综合征]]和[[肾小管酸中毒]]鉴别。 实验室所见主要的[[生化]]异常是低血磷,但应注意不同性别、年龄与[[血清]]之间的关系。血清磷值下降0.48~0.97mmol/L(1.5~3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙值正常或稍降低,[[血清碱性磷酸酶活性增高]],虽然存在[[低磷血症]],但[[尿磷]]仍排出增加,说明[[肾小管]]对磷的[[重吸收]]障碍。从未发现有氨基酸尿、葡[[糖尿]]、[[磷酸盐]]及钾。有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍,在出生的最初几个月,由于[[肾小球滤过率]]相当低,血清磷浓度可能正常。所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。[[尿常规]]和[[肾功能]]正常,肾小管回吸收磷率降低。 X线[[骨片]]可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在[[股骨]]、[[胫骨]]最易查出。有[[骨龄]]落后、[[膝外翻]]或内翻。[[干骺端]]增宽,呈碎片状,[[骨小梁]]粗大。在胫骨近端、远端以及股骨、[[桡骨]]、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。 ==新生儿低血磷的治疗和预防方法== 治疗原则是防止骨[[畸形]],尽可能使血磷升高,维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的[[钙化]]。维持正常的生长速率,又要避免[[维生素D中毒]]所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下: 1.单纯口服[[磷酸盐]] 为提高血磷至正常水平,常需磷酸盐制剂。一般用[[磷酸]]58.8g/L和[[磷酸氢二钠]]136g/L的磷酸盐合剂,每1ml含元素磷30.4mg,每天5次。如每次ml,每天补充元素磷760mg。婴幼儿为0.5~1g/24h,儿童为1~4g/24h。磷酸盐制剂味道难服,且易并发[[恶心]]及[[腹泻]]。为了更好地促进磷在[[肠道]]的吸收,最好同时给[[维生素D]]或DHT。 2.磷酸盐和维生素D兼用 [[维生素D2]]用量5万~20万U/24h。维生素D极易积存体脂内,直至大量积储后才能被发现[[中毒症状]],故易造成[[中毒]]。 3.DHT 是类似维生素D的制品,在体内经过羟化后发生维生素D的作用,在体脂中不易积储,不易中毒,较为安全,剂量为0.02mg/(kg.d)。 4.1,25-(OH)2D3 剂量为50~65mg/(kg.d)。经治疗后[[血浆]][[碱性磷酸酶]]降至正常,但血磷继续低下,故应配合磷酸盐制剂服用,疗效更好。 5.预防血钙过高 为了预防血钙过高,每1~3个月检查1次h尿钙和尿[[肌酸酐]]。尿钙与尿[[肌酐]]的比值正常为0.15~0.3。如果这个比值大于0.4,说明维生素D或DHT的剂量太大,应及早减量,以减少中毒的机会。有人提倡用[[利尿剂]]如[[氢氯噻嗪]]([[双氢氯噻嗪]])1.5~2mg/(kg.d),分次口服,可避免[[高钙血症]],并可使血磷浓度明显增高。 ==参看== *[[小儿家族性低血磷性佝偻病]] *[[全身症状]] <seo title="新生儿低血磷,新生儿低血磷的治疗_新生儿低血磷的原因,新生儿低血磷怎么办_症状百科" metak="新生儿低血磷,新生儿低血磷治疗,新生儿低血磷原因,新生儿低血磷症状" metad="医学百科新生儿低血磷症状条目页面。介绍新生儿低血磷是怎么回事,新生儿低血磷的原因,新生儿低血磷怎么办,如何治疗等。抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)..." /> [[分类:全身症状]]
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