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掌骨和跖骨短
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[[掌骨和跖骨短]]是小儿假[[甲状旁腺机能减退]]的主要[[临床表现]]。 ==掌骨和跖骨短的原因== (一)发病原因 本病为不同外显性的X链锁[[显性]][[遗传性疾病]]。基本障碍是[[靶细胞]]对[[PTH]]不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与[[受体]]结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤,目前已了解的缺陷:在此病人的[[红细胞]]中,与PTH受体[[腺苷酸环化酶]]系统耦联;对鸟[[核苷酸]]敏感的[[调节蛋白]]减少。使[[靶器官]]组织对PTH不反应。或[[甲状旁腺素]]结构异常,不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。 (二)发病机制 [[甲状旁腺]]组织正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有[[低钙血症]]和[[高磷血症]],甲状旁腺[[代偿]]性[[增生]]肥大是靶器官[[细胞]]对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型,假性甲旁低Ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活[[腺苷]][[环化酶]]系统,则不能合成cAMP,给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥[[生理效应]]。注射外源性PTH,低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。本病为不同外显性的X链锁显性[[遗传]]。 ==掌骨和跖骨短的诊断== 临床特点:除甲旁低的[[低钙血症]]外,还有先天性骨和其他发育[[畸形]],如[[侏儒症]],圆脸,[[智力低下]],小下颌,颈粗短,异位[[骨化]]等,如[[肾脏]]不反应而[[骨组织]]对[[PTH]][[反应时]],[[骨膜]]下吸收,[[纤维囊]]性[[骨炎]],称为[[纤维性骨炎]]性假性甲旁低。患儿出现[[搐搦]],身材矮胖,[[拇指]]短,第1,2,4[[掌骨和跖骨短]],偶见第二指比中指长,指趾短宽,[[外生骨疣]],[[颅骨]]增厚及[[生长障碍]],常见有[[易位]][[钙沉积]]和皮下迁移性骨生成,[[基底节钙化]]和[[晶体]][[白内障]],儿童患者常有以上[[解剖]]的特征,PTH抵抗还可伴有[[性腺]]功能减低,亦为Gsα[[基因突变]]引起,血钙减低,磷和[[碱性磷酸酶]]可升高,血中PTH增高或正常。 检查: 1.血[[生化]]检查 血钙降低,血磷升高。 2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果[[尿磷]]排出超过原先5~6倍,即证明是[[原发性]]甲状旁腺功能减退,亦即[[肾小管]]对PTH有良好反应。如增多不到2倍,则为本[[病症]]。如能同时测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退,如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型说明[[第二信使]]作用遭到破坏,如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。 3.[[X线]][[骨片]]检查 可见各种畸形,如[[短指]]趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化,以及纤维性骨炎等。 4.[[脑电图检查]] 可发现异常脑波。 ==掌骨和跖骨短的鉴别诊断== [[掌骨]]指数等于第2、5掌骨长度之和第2、5掌骨横径之和。掌骨即[[手掌]]部的骨头,由[[大拇指]]开始,依次为第1、2、3、4、5掌骨。马凡[[综合征]]的[[临床表现]]为[[掌骨指数及指骨指数均增大]]。 [[腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变]]:该[[症状]]见于[[黏多糖贮积症Ⅵ型]],本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性[[营养不良]]性[[侏儒症]]。为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。本病常染色体隐性遗传。本病的基本[[生化]]缺陷是N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-[[硫酸]]醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在[[软骨素]]-4-硫酸,也发生在硫酸[[皮肤]]素。该[[基因定位]]于5q12~q13,可能有2 个[[等位基因]]。本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。 [[掌跖角化过度]]:是指局部皮肤角质[[增生]]、[[皮肤干燥]],有[[鳞屑]]、[[皲裂]],一般无主观不适,有时可有[[瘙痒]]或[[疼痛]],常在冬季加重的症状。 临床特点:除甲旁低的[[低钙血症]]外,还有先天性骨和其他发育[[畸形]],如侏儒症,圆脸,[[智力低下]],小下颌,颈粗短,异位[[骨化]]等,如[[肾脏]]不反应而[[骨组织]]对[[PTH]][[反应时]],[[骨膜]]下吸收,[[纤维囊]]性[[骨炎]],称为[[纤维性骨炎]]性假性甲旁低。患儿出现[[搐搦]],身材矮胖,[[拇指]]短,第1,2,4[[掌骨和跖骨短]],偶见第二指比中指长,指趾短宽,[[外生骨疣]],[[颅骨]]增厚及[[生长障碍]],常见有[[易位]][[钙沉积]]和皮下迁移性骨生成,[[基底节钙化]]和[[晶体]][[白内障]],儿童患者常有以上[[解剖]]的特征,PTH抵抗还可伴有[[性腺]]功能减低,亦为Gsα[[基因突变]]引起,血钙减低,磷和[[碱性磷酸酶]]可升高,血中PTH增高或正常。 检查: 1.血生化检查 血钙降低,血磷升高。 2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果[[尿磷]]排出超过原先5~6倍,即证明是[[原发性]]甲状旁腺功能减退,亦即[[肾小管]]对PTH有良好反应。如增多不到2倍,则为本[[病症]]。如能同时测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退,如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型说明[[第二信使]]作用遭到破坏,如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。 3.[[X线]][[骨片]]检查 可见各种畸形,如[[短指]]趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化,以及纤维性骨炎等。 4.[[脑电图检查]] 可发现异常脑波。 ==掌骨和跖骨短的治疗和预防方法== 假性甲状旁腺功能减低症是一种[[家族性疾病]],为不同外显性的X链锁[[显性]][[遗传]],应参照[[遗传性疾病]]的预防方法。 ==参看== *[[小儿甲状腺癌]] *[[甲状旁腺功能减退性心肌病]] *[[伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症]] *[[老年人低钙血症]] *[[焦磷酸钙沉积病]] *[[小儿假性甲状旁腺功能减低症]] *[[小儿甲状旁腺功能减退症]] *[[智力低下]] *[[新生儿低钙血症]] *[[假性甲状旁腺功能减退症]] *[[甲状旁腺骨营养不良]] *[[第一掌骨基部骨折]] *[[四肢症状]] <seo title="掌骨和跖骨短,掌骨和跖骨短的治疗_掌骨和跖骨短的原因,掌骨和跖骨短怎么办_症状百科" metak="掌骨和跖骨短,掌骨和跖骨短治疗,掌骨和跖骨短原因,掌骨和跖骨短症状" metad="医学百科掌骨和跖骨短症状条目页面。介绍掌骨和跖骨短是怎么回事,掌骨和跖骨短的原因,掌骨和跖骨短怎么办,如何治疗等。掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现。..." /> [[分类:四肢症状]]
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