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[[指(趾)骨梗死]]:[[镰状细胞]]性[[贫血]](crescent cell anaemia,sickle-cell anemia)是一种遗传性[[血液]]病。也可以成为[[纯合子]]型[[镰状细胞病]],其[[临床表现]]为:有不同程度的[[溶血性贫血]],轻度[[黄疸]]。[[血管]]闭塞危象为其突出表现,常在躯干及四肢处剧烈[[疼痛]],包括[[内脏]]、骨、[[关节]]及[[肌肉痛]]等,尤其以[[掌骨]]、附骨和指(趾)骨[[梗死]]为多见,[[感染]]、[[脱水]]、[[缺氧]]及[[酸中毒]]为其诱因。内脏及[[脑血管]]梗死则出现相应的[[症状]]和[[体征]]。如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血[[基因]]的[[携带者]],他们的子女就会有25%的可能是重型镰状细胞性贫血,50%的可能是轻型镰状细胞性贫血。目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁。仅非洲每年就有30万生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者,其中50%不到5岁就夭折了。 ==指(趾)骨梗死的原因== [[镰状细胞贫血]]由β链[[基因]][[点突变]]引起,[[珠蛋白]]的β基因发生单一[[碱基]][[突变]]。正常β基因的第6位[[密码子]]为GAG,编码[[谷氨酸]],突变后为GTG,编码[[缬氨酸]],使成为HbS.在[[纯合子]]状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成[[多聚体]],因形成的多聚体排列方向与膜平行,与[[细胞膜]]的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该[[细胞]]僵硬,变形性差,易破而[[溶血]],造成[[血管]]阻塞,组织[[缺氧]],损伤,[[坏死]]。 若孩子从父母双方各[[遗传]]得到一个异常基因,那么他就会发生[[镰状细胞]]性[[贫血]]。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因,则他会带有镰状细胞性贫血的特质,即虽不会出现[[症状]],但会把异常基因遗传给下代。 ==指(趾)骨梗死的诊断== 镰状[[红细胞]]贫血症的[[基因诊断]]可采用PCR-[[限制性内切酶]]谱分[[析法]],先用PCR从患者[[基因组]][[DNA]][[扩增]]含[[突变]][[位点]]的[[珠蛋白]]基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在[[电泳图谱]]上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的[[寡核苷酸探针]]进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断. 此病的[[症状]]包括:精神不振和[[呼吸急促]]、出现[[黄疸]]症状、[[骨骼]]及[[胸部]]或[[腹部]]出现剧烈[[疼痛]],这是因为狭窄的[[血管]]阻塞所致。[[脱水]]、[[感冒]]或严重的[[感染]]更容易引发前述症状。 [[镰状细胞]]性[[贫血]]的患儿较容易患有[[双球菌]][[肺炎]]。有时也会出现[[肾脏]]、[[脾脏]]或脑部供血不足的情况,从而造成这些器官受损。 ==指(趾)骨梗死的鉴别诊断== [[指(趾)肿胀]]指组织由于[[发炎]]或[[淤血]][[充血]]而体积增大。<br /><br /> 指(趾)甲脆软[[萎缩]]是[[假性甲状旁腺功能减退症]]的[[临床表现]]。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现[[皮肤粗糙]],[[色素沉着]]、[[毛发脱落]],指(趾)甲脆软萎缩,甚而脱落;[[眼内晶状体]]可发[[生白]][[内障]]。 镰状[[红细胞]]贫血症的[[基因诊断]]可采用PCR-[[限制性内切酶]]谱分[[析法]],先用PCR从患者[[基因组]][[DNA]][[扩增]]含[[突变]][[位点]]的[[珠蛋白]]基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在[[电泳图谱]]上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的[[寡核苷酸探针]]进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断. 此病的[[症状]]包括:精神不振和[[呼吸急促]]、出现[[黄疸]]症状、[[骨骼]]及[[胸部]]或[[腹部]]出现剧烈[[疼痛]],这是因为狭窄的[[血管]]阻塞所致。[[脱水]]、[[感冒]]或严重的[[感染]]更容易引发前述症状。 [[镰状细胞]]性[[贫血]]的患儿较容易患有[[双球菌]][[肺炎]]。有时也会出现[[肾脏]]、[[脾脏]]或脑部供血不足的情况,从而造成这些器官受损。 ==指(趾)骨梗死的治疗和预防方法== 治疗:在良好的医疗照料下,大多数的[[镰状细胞]]性[[贫血]]患儿都可以长大成人。假如孩子的病情非常严重,而且又能找到合适的[[骨髓]]捐赠人,那么可以考虑实施[[骨髓移植]]。一旦骨髓移植成功,此病就可完全痊愈。 预防:属于此高危险群的人们最好接受[[血液]]检验,以便查出他们是否具有异常的[[基因]]。假如[[胎儿]]有镰状细胞性贫血,应该考虑终止妊娠。 ==参看== *[[遗传性铁粒幼细胞性贫血]] *[[先天性红细胞生成异常性贫血]] *[[先天性纯红细胞再生障碍性贫血]] *[[镰状细胞性肾病]] *[[镰状细胞贫血]] *[[镰状细胞病]] *[[四肢症状]] <seo title="指(趾)骨梗死,指(趾)骨梗死的治疗_指(趾)骨梗死的原因,指(趾)骨梗死怎么办_症状百科" metak="指(趾)骨梗死,指(趾)骨梗死治疗,指(趾)骨梗死原因,指(趾)骨梗死症状" metad="医学百科指(趾)骨梗死症状条目页面。介绍指(趾)骨梗死是怎么回事,指(趾)骨梗死的原因,指(趾)骨梗死怎么办,如何治疗等。指(趾)骨梗死:镰状细胞性贫血(crescent cell anae..." /> [[分类:四肢症状]]
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