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[[马方综合征]]也有先天性[[中胚层]]发育不良,Marchesani[[综合征]]、[[蜘蛛指]]征、肢体细长症之称,其特征是周围[[结缔组织]][[营养不良]],[[骨骼]]异常、内眼疾病和[[心血管]]异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的[[遗传性疾病]]。 [[拇指征]](thumb sign):[[拇指内收]],其余4指握拳,[[拇指]]尖端超出[[手掌]]下侧缘,占一半左右本病病人具有此征。 ==拇指征的原因== (一)发病原因 本病呈[[常染色体]]显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]],将本病[[基因定位]]于15q15~q21.3,在人体很多组织如[[心内膜]],[[心瓣]] 膜,[[大血管]],[[骨骼]]等处,均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常,Abraham等(1982)提出,[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常,[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰[[残基]]相应增加,是该病的主要改变,病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。 (二)发病机制 通过家族的[[连锁基因]]定位[[显性]][[遗传]],可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦即[[胶原]][[代谢异常]],结缔组织纤维是机体组织结构中 很重要的成分,因此,当它发生异常时,便会影响全身的脏器([[中胚层]]组织),尤以骨骼和[[心血管系统]]更为显著,在[[蜘蛛指]]以及凹陷的[[胸部]]或舟状胸部都表示了四肢[[管状骨]],[[手指]]和[[肋骨]]纵轴过度增长,可能是由于[[骨膜]]纤维成分缺陷的结果,在主动脉和肺动脉中层有[[酸性黏多糖]]沉积,本病有家族倾向,呈常染色体显性遗传。 (三)[[病理]]:肉眼改变有眼的异常,[[升主动脉扩张]],慢性[[主动脉夹层]][[瘤形]]成,[[心脏]]瓣膜呈[[黏液性水肿]]性改变,[[瓣膜]]呈气球形,[[腱索]]增粗,[[心脏肥大]]和[[二尖瓣钙化]]以及[[皮纹]]异常等,本[[综合征]]的病理改变以心血管系统最显著,并具有代表性,[[显微镜]]下可见有主[[动脉]]中层弹力组织稀疏和碎裂,伴[[平滑肌]]呈不规则的螺纹状改变,胶原量 增加,并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层,主动脉夹层瘤形成者,显示为囊状中层[[坏死]]和弹力纤维中度[[变性]],伴以平滑肌束紊乱,[[主动脉瓣]]的组织病理改变为正常结构破坏和丧失,囊状变性和组织[[纤维细胞]]丧失,[[皮肤]]的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱,[[关节]][[滑膜]]改变也是弹力[[纤维变性]],胶原 增多及[[异染性]]物质呈散在性囊状分布。 ==拇指征的诊断== 两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细[[肌肉]]不发达,皮下脂肪菲薄。 1.[[骨骼]]改变 本[[综合征]]病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩,使四肢显得更为伸长,宛如[[蜘蛛]]足,故名[[蜘蛛指]](图1)。肌肉张力降低,[[关节]]活动增加,可有超常的运动范围,但[[脱位]]罕见。头长,额部圆凸,[[胸骨]][[畸形]]多由[[肋骨]]过长所致[[漏斗胸]]或[[鸡胸]]更常见,[[肩胛]]隆起呈翼状。全身性[[结缔组织]]异常可累及[[关节囊]]、[[韧带]]、[[肌腱]]、[[肌膜]],可导致关节反复脱位、[[扁平足]]或[[高弓足]],[[腭弓]]高,牙齿不整齐。常见马凡综合征。 检查方法: (1)[[掌骨]]指数:在双手[[X线]]后前位片上,示指、中指、[[无名指]]和[[小指]]4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值,正常人掌骨指数小于8,该综合征男大于8.4,女大于9.2。 (2)[[拇指征]]:令患者[[拇指内收]],横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的[[拇指]]明显超出该手尺侧缘,则为阳性。 (3)[[腕征]]:患者以一手在对侧[[桡骨]]茎头近端处握住对侧手腕,以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。 2.[[皮肤改变]]最常见的[[皮肤]]表现为[[皮纹]]增宽或有[[萎缩]]性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位,尤以[[胸部]]、肩部[[三角肌]]区和[[大腿]]部为显著。 3.[[心血管]]异常30%~40%的病人有心[[血管系统]][[并发症]],最常见的心血管异常为主[[动脉]]特发性扩张、[[主动脉夹层动脉瘤]]和[[二尖瓣]]异常等。有时可同时发生[[主动脉]]病变和[[二尖瓣病]]变。 伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的[[体征]]此外,[[外伤]]、[[高血压]]和[[妊娠]]可以诱发急性[[主动脉破裂]]和夹层[[动脉瘤]]形成。除[[主动脉瓣]]和二尖瓣病变外,有时尚可发生[[三尖瓣]]病变。虽然[[主动脉扩张]]总是发生在[[升主动脉]],但[[胸主动脉]]和[[腹主动脉]]也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。约1/3的病人可并有[[先天性心脏病]],常见为主动脉瓣狭窄、[[动脉导管未闭]]、[[房间隔缺损]]等其他少见的心血管并发症有佛氏窦和[[肺动脉扩张]],主动脉的主要分支如[[颈总动脉]]、[[脾动脉]]扩张,[[心内膜]]纤维[[变性]][[主动脉瘤]]破裂和[[心力衰竭]]是本综合征的主要死亡原因。 4.眼部改变最特征性表现是[[晶体脱位]]或[[半脱位]],约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。大眼和小[[晶体]]可使晶体周围间隙增大,[[悬韧带]]扩展,[[睫状体]]发育不良,悬韧带及其附着于晶体处异常。此外,本综合征还可出现[[高度近视]]、[[青光眼]]、[[视网膜剥离]]、[[虹膜炎]]等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。[[巩膜]]异常表现为[[蓝色巩膜]]。有时也可发生[[角膜]]过大、[[色素性视网膜炎]]、[[脉络膜硬化]]、[[斜视]]、[[眼球震颤]]、睑震颤和[[前房]]变浅。 5.[[神经系统病变]] 本综合征的[[神经系统]][[症状]]与其他先天性[[风湿病]]一样,也是由[[脑血管畸形]]所造成,表现为[[蛛网膜下腔出血]]和[[颈内动脉瘤]]所致的压迫症状动脉瘤引起的[[癫痫大发作]]。此外,马凡综合征病人还可发生[[脊柱裂]][[脊柱]]脊髓膨出、[[脊髓空洞症]]。肌张力低下伴有[[肌萎缩]]是本综合征最常见的[[神经肌肉症状]]。少数病人可有智力落后或[[痴呆]]。 并发症: 1.心血管最可能并发,主动脉特发性扩张、[[主动脉瓣狭窄]],主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。 3.神经系统病变可并发,蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作。此外,马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。 ==拇指征的鉴别诊断== [[疼痛弧征]]:是[[肩关节外展]]活动时,[[肩峰]]下间隙内结构与[[喙肩弓]]之间反复摩擦、撞击而产生的一种慢性肩部[[疼痛]][[综合征]],是中年以上者的[[常见病]]。本病包括[[肩峰下滑囊炎]]、[[冈上肌]]腱炎、冈上肌腱[[钙化]]、肩袖断裂、[[肱二头肌长头腱鞘炎]]。其共同临床特征是[[肩关节]]主动外展活动时有一疼痛弧,而被动活动疼痛明显减轻甚至完全不痛。 Homans征:检查方法:病人仰卧,[[膝关节]]伸直,[[小腿]]略抬高。检查者手持足部用。Homans征阳性时[[血栓性静脉炎]]的一个表现。 [[撞击征]]:可发生于自10岁至老年期的任何年龄。部分患者具有肩部[[外伤]]史,相当多的患者与长期过度使用肩关节有关。 [[腕征]]:患者以一手在对侧[[桡骨]]茎头近端处握住对侧手腕,以[[拇指]]和[[小指]]围绕1周,如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。 两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细[[肌肉]]不发达,皮下脂肪菲薄。 1.[[骨骼]]改变 本综合征病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩,使四肢显得更为伸长,宛如[[蜘蛛]]足,故名[[蜘蛛指]](图1)。肌肉张力降低,[[关节]]活动增加,可有超常的运动范围,但[[脱位]]罕见。头长,额部圆凸,[[胸骨]][[畸形]]多由[[肋骨]]过长所致[[漏斗胸]]或[[鸡胸]]更常见,[[肩胛]]隆起呈翼状。全身性[[结缔组织]]异常可累及[[关节囊]]、[[韧带]]、[[肌腱]]、[[肌膜]],可导致关节反复脱位、[[扁平足]]或[[高弓足]],[[腭弓]]高,牙齿不整齐。常见马凡综合征。 检查方法: (1)[[掌骨]]指数:在双手[[X线]]后前位片上,示指、中指、[[无名指]]和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值,正常人掌骨指数小于8,该综合征男大于8.4,女大于9.2。 (2)[[拇指征]]:令患者[[拇指内收]],横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘,则为阳性。 (3)腕征:患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕,以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。 2.[[皮肤改变]]最常见的[[皮肤]]表现为[[皮纹]]增宽或有[[萎缩]]性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位,尤以[[胸部]]、肩部[[三角肌]]区和[[大腿]]部为显著。 3.[[心血管]]异常30%~40%的病人有心[[血管系统]][[并发症]],最常见的心血管异常为主[[动脉]]特发性扩张、[[主动脉夹层动脉瘤]]和[[二尖瓣]]异常等。有时可同时发生[[主动脉]]病变和[[二尖瓣病]]变。 伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的[[体征]]此外,外伤、[[高血压]]和[[妊娠]]可以诱发急性[[主动脉破裂]]和夹层[[动脉瘤]]形成。除[[主动脉瓣]]和二尖瓣病变外,有时尚可发生[[三尖瓣]]病变。虽然[[主动脉扩张]]总是发生在[[升主动脉]],但[[胸主动脉]]和[[腹主动脉]]也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。约1/3的病人可并有[[先天性心脏病]],常见为主动脉瓣狭窄、[[动脉导管未闭]]、[[房间隔缺损]]等其他少见的心血管并发症有佛氏窦和[[肺动脉扩张]],主动脉的主要分支如[[颈总动脉]]、[[脾动脉]]扩张,[[心内膜]]纤维[[变性]][[主动脉瘤]]破裂和[[心力衰竭]]是本综合征的主要死亡原因。 4.眼部改变最特征性表现是[[晶体脱位]]或[[半脱位]],约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。大眼和小[[晶体]]可使晶体周围间隙增大,[[悬韧带]]扩展,[[睫状体]]发育不良,悬韧带及其附着于晶体处异常。此外,本综合征还可出现[[高度近视]]、[[青光眼]]、[[视网膜剥离]]、[[虹膜炎]]等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。[[巩膜]]异常表现为[[蓝色巩膜]]。有时也可发生[[角膜]]过大、[[色素性视网膜炎]]、[[脉络膜硬化]]、[[斜视]]、[[眼球震颤]]、睑震颤和[[前房]]变浅。 5.[[神经系统病变]] 本综合征的[[神经系统]][[症状]]与其他先天性[[风湿病]]一样,也是由[[脑血管畸形]]所造成,表现为[[蛛网膜下腔出血]]和[[颈内动脉瘤]]所致的压迫症状动脉瘤引起的[[癫痫大发作]]。此外,马凡综合征病人还可发生[[脊柱裂]][[脊柱]]脊髓膨出、[[脊髓空洞症]]。肌张力低下伴有[[肌萎缩]]是本综合征最常见的[[神经肌肉症状]]。少数病人可有智力落后或[[痴呆]]。 并发症: 1.心血管最可能并发,主动脉特发性扩张、[[主动脉瓣狭窄]],主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。 3.神经系统病变可并发,蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作。此外,马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。 ==拇指征的治疗和预防方法== 多数病人可存活到中年,常死于[[主动脉瘤]]破裂和[[心力衰竭]]。 [[一级预防]]:[[遗传病]]的预防除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]][[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率提高人口素 质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生采取通常的措施包括:婚前检查[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传 病的早期治疗。 ==参看== *[[小儿进行性骨化性肌炎]] *[[混合结缔组织病]] *[[同型胱氨酸尿症]] *[[脑蛛网膜下腔出血]] *[[蛛网膜下腔出血]] *[[自发性蛛网膜下腔出血]] *[[神经系统遗传病]] *[[老年人蛛网膜下腔出血]] *[[混合性结缔组织病]] *[[未分化结缔组织病]] *[[上肢症状]] <seo title="拇指征,拇指征的治疗_拇指征的原因,拇指征怎么办_症状百科" metak="拇指征,拇指征治疗,拇指征原因,拇指征症状" metad="医学百科拇指征症状条目页面。介绍拇指征是怎么回事,拇指征的原因,拇指征怎么办,如何治疗等。马方综合征也有先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称,其特征是周..." /> [[分类:上肢症状]]
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