匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“拇指仅存软组织而无骨骼”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
拇指仅存软组织而无骨骼
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
[[骨骼畸形]]可累及双侧[[上肢]],以左侧较重。[[前臂]]、腕及桡侧[[骨骼]]的[[变异]]或缺如最为常见,桡侧[[腕骨]]可因[[骨化]]延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他[[掌骨]]并列,[[鱼际]]可消失,由于[[拇指]]与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为[[半脱位]]、并指、[[拇指三节]]、末节弯向尺侧、分叉状,短小或缺如或 [[拇指仅存软组织而无骨骼]]。 手-心[[畸形综合征]]即[[心血管]]-肢体[[综合征]](cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、[[心房]]-[[手指]]综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性[[心脏]]和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]],以心血管[[畸形]]、骨骼畸形为主要[[临床表现]]特点。 ==拇指仅存软组织而无骨骼的原因== (一)发病原因 常有家族史,属[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。 (二)发病机制 1.[[胚胎学]]因素 本病征的[[骨骼畸形]]发生于[[上肢]]是有其胚胎学基础的,[[上肢芽]]的发生及原始[[心血管]]的主要[[分化]]过程均起始于[[胚胎]]的第4周,且都在2~3周内完成。因此,上肢和[[心脏]]有可能同时受某些因素影响而发生[[变异]]。根据Gegenbaur的原始翼理论,[[尺骨]]及其附近相当于原始鳍线的主干,[[桡骨]]是另4个附属线之一,且发生于尺骨之 前,尔后又趋于消失,故桡侧[[骨骼]]更易受累。由于[[下肢]]分化晚于上肢,所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。 2.[[遗传学]]因素 一般认为本病征属常染色体显 性[[遗传]],但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对[[染色体]]上有微小的变异,绝大多数人证明患者[[细胞]]的[[核形]]是正常的。在本病征家族中,凡有先天 性[[心脏病]]者都伴有不同程度的上肢[[畸形]],而有上肢畸形者却未必有[[先天性心脏病]],但二者对后代的遗传性并无差异,因此均视之为本病征患者,其后代发病的机会约为50%。 3.药物影响 [[妊娠]]一个月内服用[[抗癫痫药物]],可导致[[胎儿]]发病。 ==拇指仅存软组织而无骨骼的诊断== 1.[[心血管]][[畸形]] 本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的[[心脏畸形]]改变有差异。最常见的心血管畸形是[[房间隔缺损]](多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和[[室间隔缺损]],其次是[[心脏]]传导系统异常及[[心肌病]],而动脉[[导管]]未闭、[[大血管]]转位、[[冠状动脉]]异常、[[二尖瓣狭窄]]或脱垂、[[肺动脉狭窄]]、[[三尖瓣闭锁]]等极少见。临床上可出现先心病的多种[[症状]]和[[体征]],如[[心悸]]、[[气短]]及[[乏力]]等,严重者可出现[[充血性心力衰竭]]及并发[[感染性心内膜炎]]。主要体征为[[胸骨]]左缘2~3或3~4肋间闻及[[收缩期杂音]],伴震颤,[[肺动脉瓣]]第二音亢进及分裂,肺动脉瓣区收缩期杂音或[[三尖瓣]]区[[舒张]]期杂音。 2.[[骨骼]]、[[肌肉]]畸形 [[骨骼畸形]]可累及双侧[[上肢]],以左侧较重。[[前臂]]、腕及桡侧骨骼的[[变异]]或缺如最为常见,桡侧[[腕骨]]可因[[骨化]]延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他[[掌骨]]并列,[[鱼际]]可消失,由于[[拇指]]与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为[[半脱位]]、并指、[[拇指三节]]、末节弯向尺侧、分叉状,短小或缺如或[[拇指仅存软组织而无骨骼]]。<br /><br /> 1.家系调查 对兼有房间隔缺损等[[先天性心脏病]]和以上肢,尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。 2.[[超声心动图]]、心导管、[[心电图]]、[[X线]]、染料稀释曲线等检查,以确定先天性心脏病类型。 3.骨骼X摄片和[[染色体检查]]。 可出现[[心力衰竭]],并发感染性心内膜炎。失去对掌功能,可伴有[[高腭弓]]、[[腭裂]]、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧[[瞳孔大小不等]],[[外耳道]]闭塞及[[胃肠道]]和[[泌尿生殖系]]等畸形。 ==拇指仅存软组织而无骨骼的鉴别诊断== 本病征应与[[马方综合征]]、范可尼[[贫血]]、[[伸舌样痴呆]]及其他[[染色体异常]]所致的[[上肢]]-[[心脏畸形]]相鉴别。 1.[[心血管]][[畸形]] 本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是[[房间隔缺损]](多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和[[室间隔缺损]],其次是[[心脏]]传导系统异常及[[心肌病]],而动脉[[导管]]未闭、[[大血管]]转位、[[冠状动脉]]异常、[[二尖瓣狭窄]]或脱垂、[[肺动脉狭窄]]、[[三尖瓣闭锁]]等极少见。临床上可出现先心病的多种[[症状]]和[[体征]],如[[心悸]]、[[气短]]及[[乏力]]等,严重者可出现[[充血性心力衰竭]]及并发[[感染性心内膜炎]]。主要体征为[[胸骨]]左缘2~3或3~4肋间闻及[[收缩期杂音]],伴震颤,[[肺动脉瓣]]第二音亢进及分裂,肺动脉瓣区收缩期杂音或[[三尖瓣]]区[[舒张]]期杂音。 2.[[骨骼]]、[[肌肉]]畸形 [[骨骼畸形]]可累及双侧上肢,以左侧较重。[[前臂]]、腕及桡侧骨骼的[[变异]]或缺如最为常见,桡侧[[腕骨]]可因[[骨化]]延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他[[掌骨]]并列,[[鱼际]]可消失,由于[[拇指]]与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为[[半脱位]]、并指、[[拇指三节]]、末节弯向尺侧、分叉状,短小或缺如或[[拇指仅存软组织而无骨骼]]。<br /><br /> 1.家系调查 对兼有房间隔缺损等[[先天性心脏病]]和以上肢,尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。 2.[[超声心动图]]、心导管、[[心电图]]、[[X线]]、染料稀释曲线等检查,以确定先天性心脏病类型。 3.骨骼X摄片和[[染色体检查]]。 可出现[[心力衰竭]],并发感染性心内膜炎。失去对掌功能,可伴有[[高腭弓]]、[[腭裂]]、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧[[瞳孔大小不等]],[[外耳道]]闭塞及[[胃肠道]]和[[泌尿生殖系]]等畸形。 ==拇指仅存软组织而无骨骼的治疗和预防方法== 本病征为特发性,防止后代发生[[畸形]]是一个重要问题。后天因素的影响常促使[[遗传]]缺陷的暴露。妊娠前3个月为[[肢芽]]与原心管的[[分化]]与敏感期,应注意避免精神与理 化因素的不良刺激,[[外伤]]与用药均应注意。有些药物如[[苯妥英钠]]、[[丙米嗪]]、[[反应停]]等在[[妊娠期]]应用时可产生[[上肢]]或躯体的畸形。[[放射线]]的照射、[[缺氧]]、过量的[[维生素A]]等也可致畸,应予以警惕。 ==参看== *[[拇指掌指关节尺侧侧副韧带损伤]] *[[小儿手-心畸形综合征]] *[[拇指再造]] *[[上肢症状]] <seo title="拇指仅存软组织而无骨骼,拇指仅存软组织而无骨骼的治疗_拇指仅存软组织而无骨骼的原因,拇指仅存软组织而无骨骼怎么办_症状百科" metak="拇指仅存软组织而无骨骼,拇指仅存软组织而无骨骼治疗,拇指仅存软组织而无骨骼原因,拇指仅存软组织而无骨骼症状" metad="医学百科拇指仅存软组织而无骨骼症状条目页面。介绍拇指仅存软组织而无骨骼是怎么回事,拇指仅存软组织而无骨骼的原因,拇指仅存软组织而无骨骼怎么办,如何治疗等。骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重。..." /> [[分类:上肢症状]]
返回至
拇指仅存软组织而无骨骼
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志