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急性间歇性卟啉病
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[[急性间歇性卟啉病]](acute intermittent porphyria,AIP)是[[卟啉病]]中较多见的一种。临床特征为[[腹部绞痛]]、[[顽固性便秘]]、精神[[症状]]和尿中[[排泄]]大量ALA及卟胆原。 ==急性间歇性卟啉病的病因== (一)发病原因 本病是[[尿卟啉]]原[[合成酶]]部分缺乏,即卟胆原[[脱氨酶]]缺陷引起。患者的此[[酶活性]]大约只有正常人的50%。用[[核酸]][[原位杂交]]等技术已确定卟胆原脱氨酶的[[基因]]位于11q23-qter区域,含有5个[[外显子]]。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的[[同工酶]] 已知一种存在于所有组织中,另一种只存在于红[[细胞]]中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在,但其功能上的表现似乎仅限于[[肝脏]]。 本病常在青春期发病,月经期易诱发发作。某些药物和[[激素]]能诱发本病发作或使病情加重是因能促进肝脏中ALA合成酶的作用。糖类和正铁血红素ALA合成酶有暂时的抑制作用。 (二)发病机制 本病为[[常染色体]]显性遗传,位于11号[[染色体]]11q24上卟胆原脱氨酶[[等位基因]]发生[[突变]],患者[[肝细胞]]、[[淋巴]]、[[皮肤]]、[[上皮]]、[[羊膜]]及[[红细胞]]内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻,同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。研究报道这种[[基因突变]]至少有4种类型,因而酶活性表现不一。有些酶的[[免疫活性]]及[[催化]][[生物]]活性减低,有些免疫活性正常,催化活性减低。此外,因有的患者红细胞内酶活性正常,而其他组织内减低。证明很可能控制酶表达的不止1个等位基因,控制红细胞为1个基因,控制其他组织内酶表达的为另1个基因。 本病患者[[代谢异常]]与[[神经系统]][[症状]]间关系目前还不十分明了。研究发现,卟胆原和ALA对神经系统有毒性作用。以ALA作用为主。包括:①抑制[[神经]]肌肉接头[[传导]]介质释放,体外培养可引起神经和脑细胞[[坏死]];②抑制性神经传导介质γ-[[氨基丁酸受体]]的强[[兴奋剂]];③遗传性[[酪氨酸血症]]患者和严重缺乏ALA[[脱水酶]]患者的ALA均过量蓄积,其发生的神经系统症状与本病相似;④神经系统内血红素合成缺陷,体外[[细胞培养]]试验表明抑制血红素合成可使细胞严重[[退化]],投予血红素后可抑制本病的神经系统症状。多数[[杂合子]]基因[[携带者]]缺乏症状,但某些因素可促进其发病。 ==急性间歇性卟啉病的症状== 急性发作约有60%可找到诱因,如饮酒、[[感染]]、月经期、[[饥饿]]等。某些药物也可诱发,有[[镇静]][[安眠药]]、抗癫痫药、[[降糖药]]、[[磺胺药]]、[[灰黄霉素]]、女性[[激素]]和某些[[避孕药]]等,[[妊娠]]和[[分娩]]也可引起发作。 大多数患者[[腹痛]]是其主要的[[症状]],发作性的[[绞痛]]可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受。[[疼痛]]部位可以是局限的或波及整个[[腹部]],或放射至[[背部]]、[[腰部]]或外生殖器,不伴有[[腹肌紧张]]和[[腹膜刺激征]]。查体时,腹部大多没有明显[[压痛]],除略有胀气外,很少阳性发现。发作时间自数小时至数天或数周不等。一次或多次不规则发作,伴有[[恶心]]、[[呕吐]]、[[顽固性便秘]]、[[腹胀]]。急性发作的持续时间和次数很不一致。有些病人仅仍然有间歇性轻微腹痛,但有些初次发作就病势凶险,很快死亡。 [[神经系统]]方面的症状可以多种多样。[[周围神经]]受累类似[[末梢神经炎]],有四肢[[神经痛]]、[[痛觉]]减退或麻木感,但检查时痛觉的消失较少见。可因肌力减退,出现运动方面的症状,如[[肌无力]]、[[垂腕]]、垂足或四肢松弛性[[瘫痪]]都有。可伴有[[肌肉]]剧痛,特别是[[小腿]]。受累肌群可发生[[萎缩]],[[肌腱反射]]减低或消失,但缓解时又可恢复。[[末梢神经]]的累及两侧可不对称。腹部、肋间或膈肌瘫痪导致[[呼吸]][[麻痹]]或[[呼吸停止]]。上[[运动神经元]]瘫痪罕见。累及[[脑神经]]出现[[眼肌麻痹]]、[[视神经萎缩]]、[[面神经瘫痪]]、[[声嘶]]、[[呃逆]]和[[吞咽困难]]等症状。[[自主神经]]症状以[[窦性心动过速]]是经常存在的症状之一,与[[迷走神经]]病变有关,短暂[[高血压]]亦多见。精神方面有性格改变,[[神经衰弱]],[[癔症]]样发作,不少病人在急性发作之前常有[[精神紧张]]、[[烦躁不安]]、[[容易激动]],甚至出现[[幻觉]]、[[狂躁]]、语无伦次等。个别病人可暂时[[失明]],最严重者可发生[[惊厥]],甚至[[昏迷]]。发作时[[脑电图]]可出现[[癫痫]]或电解质不平衡的变化。[[神经]]精神症和[[心动过速]]。不少病人可被误诊为[[神经官能症]]或癔症,甚至被认为有意夸大症状。 患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的卟胆原,但可能从来没有明显的症状,这种情况称为隐性[[卟啉病]]。上述急性症状包括腹痛、末梢神经炎、[[精神失常]]及紫红色尿,有人称为“4P”。 本病的[[临床表现]]主要是[[腹部绞痛]]、末梢神经炎、神经精神症状,尿液呈紫红色,尿液卟胆原试验阳性,诊断不困难。对发作间歇期和隐性病例最可靠的诊断依据是用[[色谱法]]测定尿中ALA及卟胆原的含量,确立即可。 ==急性间歇性卟啉病的诊断== ===急性间歇性卟啉病的检查化验=== 1.尿液一般检查 发作时,大量的ALA和PBG由尿中排出,刚排出新鲜尿尿色正常,经过一段时间,尤其在阳光下暴露后,PBG转变为[[尿卟啉]]或[[粪卟啉]],尿色渐加深,呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。[[尿比重增高]],可能由于[[抗利尿激素]]分泌过多所致,但尚不能证实[[垂体]]的病变。 2.PBG定性试验(Watson-Schwartz试验) 此试验有特异性,对诊断较有意义,并可检出无症状的[[基因]][[携带者]]。 试验方法:取1ml Hoesch[[试剂]],(磷-[[二甲氨基]][[苯甲醛]]2g置于6mol/L[[盐酸]]100ml中)加入新鲜尿[[标本]]1~2滴,在试剂溶液滴尿处立即呈现[[樱桃]]红颜色。轻轻摇动,樱桃红色向周围溶液扩展。 3.尿中ALA和PBG定量检查 ALA和PBG可比正常人增加100倍以上,在间歇期虽然减少,但比正常人仍高。正常人每24h PBG的排出量为0~2mg,ALA为0~7mg。PBG定量对于基因携带者的诊断比ALA定量更有意义。病人[[肝细胞]]、[[红细胞]]和成[[纤维细胞]]中的尿卟啉原Ⅰ[[合成酶]]明显降低。[[羊水]][[穿刺]][[细胞培养]]做尿卟啉原Ⅰ合成酶定量,可在[[产前诊断]]此病。一些无症状的儿童与成人基因携带者此[[酶活性]]亦低。 4.血[[生化]]检查 在急性发作时,常因发作时[[呕吐]]与[[腹痛]]不能进食导致水电紊乱,常有[[低钠血症]],血钙浓度亦降低,甚至有的病人可发生[[少尿]]和[[氮质血症]]。 根据[[临床表现]][[症状]]、[[体征]],可选择做[[B超]]、[[X线]]、[[心电图]]、[[脑电图]]、[[CT]]等检查。 ===急性间歇性卟啉病的鉴别诊断=== 应与以下情况鉴别: 1.遇有[[腹痛]],注意与各种[[急腹症]]鉴别 如[[肾结石]]、[[胆囊]][[胆总管结石]]、[[急性胰腺炎]]、胃或[[十二指肠溃疡]]、[[急性阑尾炎]]、[[肠梗阻]]等,甚至因此而误施行[[外科手术]]。 2原因不明的[[神经系统]]的功能紊乱 特别是出现[[末梢神经]][[症状]]、机体局部的[[肌无力]]、[[瘫痪]]等,应特别注意[[卟啉病]]的可能。 3.中毒患者也有腹痛、[[便秘]]和神经系统症状,尿中ALA的[[排泄]]也是增多的,但[[二甲氨基]][[苯甲醛]]试验的结果通常为阴性,应注意鉴别。 ==急性间歇性卟啉病的并发症== 可因[[呕吐]]而发生[[脱水]]和[[少尿]]。可以[[癫痫]]发作,肢体[[麻痹]]和[[呼吸肌麻痹]],可有性格改变,如[[抑郁]]、[[神经质]]、爱哭,并有[[幻视]]、[[幻听]],或出现[[狂躁]]、语无伦次、哭笑无常等[[癔病]]样发作,可出现[[精神错乱]],发生肌群[[萎缩]]等。 ==急性间歇性卟啉病的预防和治疗方法== 本病是[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]],预防方法参照[[遗传性疾病]]的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物,如[[巴比妥]]类、磺胺类、[[氨基比林]]和[[类固醇]]类如孕烷醇酮,皆可防止本病的发作。 ===急性间歇性卟啉病的西医治疗=== (一)治疗 1.控制[[腹痛]]可用[[吗啡]],应避免使用有害药物,特别是[[巴比妥]]及[[磺胺类药物]]。[[吩噻嗪]]类药物可用作[[症状]]治疗。[[氯丙嗪]]25mg,4次/d,可有效控制[[疼痛]]及精神症状。 2.每天[[葡萄糖]]300~500g[[静脉]]或口服,可使ALA[[合成酶]]受抑制,使患者尿中ALA和卟胆原排出减少,部分患者可减轻发作症状。 3.血红素治疗 如患者24h内症状无改善,可用[[正铁血红素]]治疗。应用剂量4mg/kg,12h内均匀输注。如大剂量快速输注可致[[急性肾功能衰竭]]。 4.[[癫痫]]发作的治疗 是急性发作少见[[并发症]],可由低钠、低镁或[[卟啉]]本身对[[神经胶质细胞]]作用引起。溴剂和[[硫酸镁]]可能有效,纠正[[电解质紊乱]]可控制癫痫发作。 (二)预后 如果注意积极的防治,预后不一定很严重。1966年以前,22%急性发作的病人死亡,死亡病例大多是30岁以前的青年,死因往往是[[呼吸]][[麻痹]]和[[心律失常]]。1966年以后,急性发作的死亡仅占5.1%,1979年后,[[急性发作期]]很少死亡。随着年龄的增长,本病倾向于减轻,预后较好。 ==参看== *[[家庭诊疗/急性间歇性卟啉症|《默克家庭诊疗手册》- 急性间歇性卟啉症]] *[[血液内科疾病]] <seo title="急性间歇性卟啉病,急性间歇性卟啉病症状_什么是急性间歇性卟啉病_急性间歇性卟啉病的治疗方法_急性间歇性卟啉病怎么办_医学百科" metak="急性间歇性卟啉病,急性间歇性卟啉病治疗方法,急性间歇性卟啉病的原因,急性间歇性卟啉病吃什么好,急性间歇性卟啉病症状,急性间歇性卟啉病诊断" metad="医学百科急性间歇性卟啉病条目介绍什么是急性间歇性卟啉病,急性间歇性卟啉病有什么症状,急性间歇性卟啉病吃什么好,如何治疗急性间歇性卟啉病等。急性间歇性卟啉病(acute intermitten..." /> [[分类:血液内科疾病]]
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