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<div class="medical-infobox" style="font-size: 0.85em;"> {| style="width: 100%; background: none; border-spacing: 0;" |+ style="font-size: 1.35em; font-weight: bold; margin-bottom: 10px; color: #1a202c;" | 微卫星稳定 (MSS) |- | colspan="2" | <div class="infobox-image-wrapper" style="padding: 25px; background-color: #f8fafc; border: 1px solid #f1f5f9; border-radius: 12px; text-align: center;"> <div style="font-size: 0.85em; color: #94a3b8; margin-top: 10px; font-weight: normal;">微卫星序列在 DNA 复制中的稳定性示意图</div> </div> |- ! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 核心定义 | style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; font-weight: 600; text-align: right;" | 微卫星重复单位长度保持恒定 |- ! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 关联机制 | style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | 错配修复功能完整 (pMMR) |- ! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 发生频率 | style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | 约 85% 的结直肠癌 |- ! style="text-align: left; padding: 6px 0; color: #64748b; font-weight: normal;" | 治疗反应 | style="padding: 6px 0; text-align: right;" | 对单药免疫治疗应答较差 |} </div> '''微卫星稳定'''(Microsatellite Stability, MSS)是一种基因组状态,指细胞在 DNA 复制过程中,微卫星序列(由 1-6 个碱基组成的串联重复序列)的长度保持高度恒定。MSS 是 DNA 错配修复(MMR)系统功能完整的直接基因组表现。 [Image comparing microsatellite patterns in MSS vs MSI-H tumors] 在临床肿瘤学中,MSS 通常与 [[pMMR]](错配修复功能完整)状态相对应。相较于高度微卫星不稳定性([[MSI]]-H),MSS 肿瘤的特点是突变频率较低,产生的[[新抗原]]较少,且肿瘤微环境内浸润的淋巴细胞较少,因此在免疫学上常被定义为“冷肿瘤”。绝大多数结直肠癌、乳腺癌及前列腺癌患者属于 MSS 亚型。 == 遗传学机制与生物学表现 == MSS 的维持依赖于高保真度的 DNA 复制及有效的修复机制: <div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;"> <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #059669;">功能性 MMR 蛋白复合体</span> <span style="margin: 0 15px; color: #94a3b8; font-size: 1.4em;">→</span> <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #2563eb; font-weight: bold;">微卫星序列复制滑动得到纠正</span> <span style="margin: 0 15px; color: #94a3b8; font-size: 1.4em;">→</span> <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.2em; font-weight: bold; color: #64748b;">维持 MSS 表型 (基因组稳定)</span> </div> == 临床性能客观评估 == MSS 的状态判定对于肿瘤的精准治疗选择、预后评估及遗传筛查具有决定性意义。 <div style="overflow-x: auto; width: 90%; margin: 25px auto;"> {| class="wikitable" style="width: 100%; border-collapse: collapse; border: none; box-shadow: 0 4px 15px rgba(0,0,0,0.08); font-size: 0.95em; background-color: #fff;" |+ style="font-weight: bold; font-size: 1.1em; margin-bottom: 12px; color: #2c3e50; text-align: center;" | MSS 临床应用特征分析 |- style="background-color: #eaeff5; color: #2c3e50; border-bottom: 2px solid #dce4ec;" ! style="text-align: left; padding: 12px 15px; width: 22%;" | 评估维度 ! style="text-align: left; padding: 12px 15px;" | 临床客观表现与技术特征 |- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;" | style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 免疫治疗响应 | style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | MSS 肿瘤表现出较低的 [[TMB]] 和免疫原性。在晚期结直肠癌中,单药 PD-1/PD-L1 抑制剂几乎无效。目前的临床攻坚点在于联合抗血管生成药物或放射治疗,以期将“冷”MSS 肿瘤转化为免疫应答亚型。 |- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;" | style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 检测技术规范 | style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | 临床主要通过五位点法(Bathesda 方案)的 PCR 检测或二代测序(NGS)判定。若无位点发生长度改变,即判定为 MSS。MSS 结果与 IHC 检测中的 [[pMMR]] 具有高度一致性。 |- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;" | style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 预后与复发评估 | style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | 在早期结直肠癌中,MSS 患者相比于 MSI-H 患者具有更高的术后复发风险。在 II 期结直肠癌的治疗决策中,MSS 状态常作为支持辅助化疗的重要因素。 |- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;" | style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 遗传筛查价值 | style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | MSS 的发现基本可以排除典型的[[林奇综合征]]。然而,对于高度怀疑有家族遗传史的患者,即使检测结果为 MSS,仍需根据临床判断考虑其他遗传性肿瘤综合征的可能性。 |} </div> == 关键关联概念 == * **[[MSI-H]] (高度微卫星不稳定性)**:MSS 的对立表型,代表基因组高度不稳定。 * **[[pMMR]] (错配修复功能完整)**:MSS 的生化前提,即修复蛋白正常表达。 * **[[MSS结直肠癌]]**:免疫治疗的重点研究领域,涉及肿瘤微环境的免疫抑制机制。 == 参考文献 == * [1] Boland CR, et al. Microsatellite instability in colorectal cancer. Gastroenterology, 2010. * [2] Sinicrope FA. Lynch Syndrome-Associated and Sporadic Colon Cancer with Microsatellite Instability. Gastroenterology, 2018. * [3] NCCN Guidelines Version 1.2025: Colon Cancer - Molecular testing for MSI/MMR status and therapeutic implications. * [4] Fukuoka S, et al. Regorafenib Plus Nivolumab in Patients With Advanced Colorectal or Gastric Cancer (REGONIVO). Journal of Clinical Oncology, 2020. * [5] 错配修复功能缺陷及微卫星不稳定性临床检测中国专家共识(2025 修订版):MSS 的临床判定标准与误诊防范建议。 {{reflist}} <div style="clear: both; margin-top: 40px; border: 1px solid #a2a9b1; background-color: #f8f9fa; border-radius: 4px; overflow: hidden;"> <div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">精准肿瘤学与免疫诊断导航</div> {| style="width: 100%; background: transparent; border-spacing: 0; font-size: 0.85em;" |- ! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 分子特征 | style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[MSI]] • [[MSS]] • [[dMMR]] • [[pMMR]] • [[TMB]] |- ! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 检测平台 | style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[PCR]] • [[NGS]] • [[IHC]] • [[液体活检]] |- ! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 治疗关联 | style="padding: 8px;" | [[冷肿瘤转化]] • [[联合免疫治疗]] • [[辅助化疗]] • [[预后评估]] |} </div> [[Category:遗传学]] [[Category:肿瘤学]] [[Category:精准医疗]]
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