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[[异常血红蛋白]] abnormal h(a)emogloin 异常血红蛋白 abnormal h(a)emogloin 指[[血红蛋白]][[分子]]的[[化学]]结构或[[生物合成]]的异常,是由于异常的[[基因型]]而产生的,往往导致[[溶血性贫血]]等临床[[症状]].。知在人体内有一百几十种。(1)构成[[珠蛋白]]链的[[氨基酸残基]]之一被别的氨基酸残基置换。例如遗传性黑[[血症]](Hb IWATE,α链的第87[[组氨酸]]→[[酪氨酸]])、镰状红血球[[贫血]](HbS,β链的第6[[谷氨酸]]→[[缬氨酸]]);(2)构成珠蛋白的α链、β链、γ链、δ链,其中任何一条链由于合成不利,正常血红蛋白不足而引起贫血。例如[[地中海贫血]]症(tha-lassemia地中海地方的人常见的[[遗传性溶血性贫血]]);(3)由4条一种珠蛋白链构成的血红蛋白。例如Hb Bart(由4条β链构成。α地中海贫血症是由于α链合成不足和β链合成过剩产生的);(4)一个以上的氨基酸残基缺失或过剩的血红蛋白。也有的是二种[[肽]]链愈合成的血红蛋白(Lepore型)。 [[分类:生物]]
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异常血红蛋白
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