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[[巨指(趾)]]症是一种以[[手指]]或[[足趾]]体积增大为特征的[[先天性畸形]],在[[四肢先天性畸形]]中的发生率很低,约为0.9%。 ==巨指(趾)的原因== [[巨指(趾)]]的发病机理目前仍在研究中,没有形成定论。此病和[[多发性神经纤维瘤]]有关。认为[[骨膜]]上神经的多发[[神经纤维瘤]]导致了骨破坏和再生,并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是,报道了13例病人,没有一个有临床或[[组织学]]上的多发神经纤维瘤的特征。于是,为了把两者联系起来,用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义[[巨指]][[畸形]]。 还有一种观点认为是[[脂肪瘤]]的[[变异]]。这个理论很有吸引力 ,因为巨指(趾)都表现出[[纤维]]脂肪组织的[[增生]],巨指中更为显著的特征是肥大,扭曲的掌[[神经]]及其分支在巨趾中很少见。但是,受累的[[手指]]大部分都发生在掌侧,故神经源学说仍不能被完全否定。曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例,其巨指中神经受累,而巨趾中却没有发现神经异常。所以,最新的观点是代表的,虽然巨趾的主要损害是过度[[增殖]]蓄积的[[脂肪组织]],巨指的损害是神经,但是,不管它们的基本损害是什么,最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部[[内因子]]的表达,导致了手指或[[足趾]]的所有成分的过度生长。 ==巨指(趾)的诊断== [[巨指(趾)]]症通常出生后即发生,而其他的[[手指]]或[[足趾]]都是正常的。可见一个或几个手指明显增大,但并不一定所有手指都累及。曾报道了局限性肥大的病例,损害只累及手指远端。[[巨指]]随患儿[[生长发育]]逐渐长大,其速度不一。由于病变多位于手指的一侧,除见整个手指巨大外,常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的[[增殖]]为特点。巨指不仅影响手的形态,还影响功能。如果肿大的病变组织位于[[腕管]]内,还会有神经卡压[[症状]]。 巨趾主要是[[纤维]]脂肪组织的堆积,常发生在侧方或跖面,不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征,足前段的累及常被忽视,使得该病是否包括[[掌骨]]或[[跖骨]]仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内]。纤维组织从趾端向足前段延伸,会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见,更多的肥大发生在跖面。 ==巨指(趾)的鉴别诊断== [[杵状指]](趾):指(趾)末端软组织增厚似鼓格状膨大,呈拱形隆起,甲纵脊和横脊高度弯曲,表面呈玻璃状,称为杵状指(acropachy.clubbing finger)。亦称褪状指。健康人手指末节侧面[[指甲]]与甲[[周皮]]肤的角度为160度随着林状指的发生,此角度可逐渐变大至180度及以上。按压指甲根部,可有明显的弹性感,并可有[[压痛]]。不同[[疾病]]出现的种状指,指端色泽也不尽相同。发组型[[先天性心脏病]]的林状指,指端常紫黑,甲弧显红褐色,[[甲床]][[毛细血管]]增多,指端血流增加。肺脏疾患者林状指指端干燥不光滑,呈黄白色,[[血管增生]]不显著。作状指(趾)是[[内科]]某些疾病的较常见[[症状]]。 匙状指(趾):[[Plummer-Vinson综合征]]的[[临床表现]],临床主要表现为[[吞咽困难]]、[[咽部异物感]],吞咽困难呈间歇性,不伴[[疼痛]],常发展为持续性。多见[[缺铁性贫血]]表现,如[[食欲不振]]、[[乏力]]、[[心悸]]、苍白、匙状指(趾)及[[脱发]]。还常伴有[[口角炎]]、[[舌炎]]、舌光滑、[[萎缩]]、[[乳头]]消失。多数患者[[X线]]及[[食管镜检查]]发现咽下部、[[食管]]上部有[[隔膜]]型粘膜赘片。[[实验室检查]]几乎均有缺铁性贫血,[[血清铁]]浓度明显降低,部分有[[恶性贫血]]。 [[弹钢琴指(趾)征]]:[[迟发性运动障碍]]临床表现,主要表现[[节律性刻板重复的不自主运动]],早期表现[[舌震颤]]或[[流涎]],老年人口部运动具有特征性,年轻患者肢体受累常见。儿童口面部症状较突出,下面部[[肌肉]]最常受累,表现口-舌-颊三联症(BLM[[综合征]])或颊、舌、[[咀嚼]]综合征,表现[[口唇]]及舌重复的不能控制的运动,如不自主连续刻板咀嚼、吸吮、转舌、舔舌、撅嘴和鼓腮,歪颌和转颈,有时[[舌头]]不自主地突然伸出口外,称为[[捕蝇舌征]](fly-catcher tongue),严重时出现[[构音不清]]、[[吞咽障碍]]。[[躯干肌]]受累表现身体摇晃,肢体远端受累表现弹钢琴指(趾)征,肢体近端很少受累,少数表现舞蹈样动作、无目的拍动、两腿不停跳跃、手足徐动、躯干扭转性运动及古怪姿势等。偶表现[[胃肠道]]型,突然停药后出现胃部不适、[[恶心]]及[[呕吐]]。情绪[[紧张]]、激动时症状加重,[[睡眠]]时消失。部分患者与迟发性静坐不能、迟发性[[肌张力障碍]]、药源性Parkinson综合征同时并存,症状易被掩盖,减药或停药时暴露出来。 [[蜘蛛指]](趾):多见于马凡氏综合症,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。[[长头畸形]]、面窄、[[高腭弓]]、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂[[皮肤]][[皱纹]]。肌张力低,呈[[无力]]型体质。[[韧带]]、[[肌腱]]及[[关节囊]]伸长、松弛,[[关节]]过度伸展。有时见[[漏斗胸]]、[[鸡胸]]、[[脊柱后凸]]、[[脊柱侧凸]]、[[脊椎]]裂等。 [[巨指(趾)]]症通常出生后即发生,而其他的[[手指]]或[[足趾]]都是正常的。可见一个或几个手指明显增大,但并不一定所有手指都累及。曾报道了局限性肥大的病例,损害只累及手指远端。[[巨指]]随患儿[[生长发育]]逐渐长大,其速度不一。由于病变多位于手指的一侧,除见整个手指巨大外,常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的[[增殖]]为特点。巨指不仅影响手的形态,还影响功能。如果肿大的病变组织位于[[腕管]]内,还会有神经卡压症状。 巨趾主要是[[纤维]]脂肪组织的堆积,常发生在侧方或跖面,不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征,足前段的累及常被忽视,使得该病是否包括[[掌骨]]或[[跖骨]]仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内]。纤维组织从趾端向足前段延伸,会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见,更多的肥大发生在跖面。 ==巨指(趾)的治疗和预防方法== [[巨指]]症治疗方法:先天性巨指症根据体积大小分型治疗为佳,轻型选用软组织手术,中型选用[[骨组织]]手术,重型选用截指术。 1. 轻型:采用[[保守疗法]]或手术治疗。 (1)软组织手术:一侧粗大指[[神经]]血管,周围脂肪及[[皮肤]][[切除术]],适用於单纯[[血管]]或神经粗大,[[增生]]者。 (2)游离甲瓣[[移植术]],适用於[[拇指]]单纯指[[神经纤维]]增生。 (3)截指术。 2. 中型:巨指缩短术。 (1)一侧粗大指神经,血管,皮下脂肪及皮肤切除。 (2)[[指骨]][[骨骺]]阻滞或切除。 (3)指骨部分切除。 (4)末节指骨切除。 3. 重型: (1)巨指缩短术。 (2)截指术。 目前来说,“巨趾症”的治疗大多以手术切除增生组织为主,一般为了美观会需要多次手术,而对于一些严重影响功能及外形的情况则必须进行截趾手术。 ==参看== *[[巨人症]] *[[四肢症状]] <seo title="巨指(趾),巨指(趾)的治疗_巨指(趾)的原因,巨指(趾)怎么办_症状百科" metak="巨指(趾),巨指(趾)治疗,巨指(趾)原因,巨指(趾)症状" metad="医学百科巨指(趾)症状条目页面。介绍巨指(趾)是怎么回事,巨指(趾)的原因,巨指(趾)怎么办,如何治疗等。巨指(趾)症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形,在四肢先天性畸形中的发生率..." /> [[分类:四肢症状]]
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