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巨大血小板病
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[[巨大血小板病]]是一种[[遗传性疾病]]。特征为[[血小板减少]]、巨型[[血小板]]、[[出血时间延长]][[和凝]]血[[酶原]]消耗不良。 ==巨大血小板病的病因== (一)发病原因 本病的基本缺陷是[[血小板]]膜[[糖蛋白]]GPⅠb-V-ⅠX[[复合物]]的缺陷。引起本病[[出血]][[症状]]可能与下列因素有关:[[血小板减少]]、血小板与vWF相互作用异常、血小板与[[凝血酶]]相互作用异常、血小板[[凝血]]活性异常。 血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行,提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。 (二)发病机制 GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面,是血小板的主要黏附[[受体]]。受体与vWF结合而黏附于[[内皮]]下组织。由于缺乏黏附受体,血小板不能黏附于内皮下组织,导致[[止血]]障碍。巨血小板[[综合征]]患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板[[活化]]的主要[[生理]][[激活剂]]之一,可以与GPⅠbα结合,有研究显示,GPⅠbα[[氨基酸]]239~299区域含有凝血酶的结合[[位点]]。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低,并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行,这4种[[蛋白质]]被认为存在于同一复合物当中,[[转染]]实验研究表明,[[细胞表面]]完整的复合物表达,必须有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3种cDNA同时存在,其中任何一种[[基因]]的异常都可能引起复合物异常,导致巨血小板综合征。 ==巨大血小板病的症状== [[杂合子]]无临床[[症状]],仅有轻度[[生物学]]异常,如[[血小板]]GPⅠb-Ⅸ[[复合物]]含量为正常人的一半。[[纯合子]]有中重度[[出血]],[[婴儿]]出生后数天内即可发病,如[[皮肤紫癜]]、淤斑和[[鼻出血]],严重者有[[内脏出血]]、[[关节]]出血,女性可有[[月经过多]]、手术后和拔牙后出血过多。本病的[[临床表现]]可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。 本病的诊断依据如下: 1.临床表现 ①[[常染色体隐性遗传]],男女均可患病;②轻至中度[[皮肤]]、[[黏膜]]出血,女性月经过多;③肝脾不肿大。 2.[[实验室检查]] ①[[血小板减少]]伴巨血小板;②[[出血时间延长]];③[[血小板聚集]]实验中加瑞斯[[托霉素]]不聚集,加其他诱聚剂聚集基本正常;④血小板玻珠滞留试验可减低;⑤[[血块]]收缩正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏[[糖蛋白]]Ⅰb。 3.排除[[继发性]]巨血小板[[综合征]]。 4.需与其他的伴有巨血小板的[[疾病]]相鉴别,如May-hegglin异常。 5.首届中华血液学学会全国[[血栓]]与[[止血]]学术会议修订的诊断标准如下: (1)临床表现: ①轻度至中度[[皮肤粘膜]]出血。 ②常染色体隐性遗传。 ③肝脾不肿大。 (2)实验室检查: ①血小板减少伴有巨大血小板。 ②出血时间延长。 ③血小板聚集试验:加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂,聚集基本正常。 ④血小板玻珠滞留试验可减低。 ⑤血块收缩正常。 ⑥vWF正常。 ⑦血小板膜缺乏GPⅠb。 ⑧排除继发性巨大血小板综合征。 ==巨大血小板病的诊断== ===巨大血小板病的检查化验=== 1.[[血小板计数]] 中~重度减少,少数患者正常。 2.[[血小板]]巨大,可达[[淋巴细胞]]大小,巨型血小板可占80%。 3.血小板对[[胶原]]、玻珠柱等的黏附率下降。 4.与血小板下降不平行的[[出血时间延长]]。 5.血小板对ADP、[[肾上腺素]]、[[凝血酶]]和胶原的聚集反应正常,而对瑞斯[[托霉素]]和vWF则不发生聚集。 6.[[血块]]回缩正常,[[凝血酶原]]消耗不良。 7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。 根据病情,[[临床表现]],[[症状]],[[体征]]选择做[[心电图]]、[[B超]]、[[X线]]、[[生化]]等检查。 ===巨大血小板病的鉴别诊断=== 本病需与其他先天性[[血小板减少症]]及伴有巨大血小板的[[疾病]]鉴别,如:May-Hegglin异常、Epstein[[综合征]]、Fechtner综合征、Montreal[[血小板]]综合征、灰色血小板综合征等。本病还需与[[血小板无力症]]鉴别。 ==巨大血小板病的西医治疗== (一)治疗 尽管本病[[出血]][[症状]]可能会很严重,但是,大多数患者可以存活到成年,出血发生时一般输注[[血小板]]悬液。注意[[口腔]]卫生,预防缺铁。脾切除和[[糖皮质激素]]无效。 (二)预后 本病治疗与[[血小板无力症]]基本相同,除对症治疗及必要时输注血小板外,尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板,本病预后尚好。 ==参看== *[[血液内科疾病]] <seo title="巨大血小板病,巨大血小板病症状_什么是巨大血小板病_巨大血小板病的治疗方法_巨大血小板病怎么办_医学百科" metak="巨大血小板病,巨大血小板病治疗方法,巨大血小板病的原因,巨大血小板病吃什么好,巨大血小板病症状,巨大血小板病诊断" metad="医学百科巨大血小板病条目介绍什么是巨大血小板病,巨大血小板病有什么症状,巨大血小板病吃什么好,如何治疗巨大血小板病等。巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长..." /> [[分类:血液内科疾病]]
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