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小儿黑酸尿综合征
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[[小儿黑酸尿综合征]](alkaptonuria)即Garrod[[综合征]],又称[[褐黄病]]综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、[[巩膜]]和[[耳廓]]软骨有[[黑色素沉着]]、多关节炎及[[耻骨联合]]处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏[[尿黑酸氧化酶]]引起的[[代谢]][[遗传病]]。 ==小儿黑酸尿综合征的病因== (一)发病原因 [[酪氨酸]][[代谢]]中缺乏[[尿黑酸氧化酶]]引起的代谢[[遗传病]]。认为本病征属[[常染色体隐性遗传]]。一个人必须有异常[[等位基因]]的两个拷贝才会出现[[常染色体隐性遗传病]]。正常的父母有可能会生下患病的[[婴儿]]。 (二)发病机制 La Dn等证明黑酸尿[[综合征]]之发生,是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶,致使酪氨酸[[分解代谢]]所产生的[[尿黑酸]]不能进一步分解成[[乙酰乙酸]],使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着,并从尿中排出。在碱性条件下暴露于氧气氧化并聚合为类似于[[黑色素]]的物质,从而使尿成黑色。此酶存在于[[肝脏]]和[[肾脏]]。已证实[[黑酸尿症]]病人肝脏有此酶缺陷。若从汗中排出则汗液亦变黑色。之后又明了尿黑酸是[[苯丙胺]]酸代谢的中间产物。 ==小儿黑酸尿综合征的症状== 临床[[症状]]: 小儿临床上以尿色变黑为特征,常以男性表现较严重。 黑色尿:常于出生后数天内发病,病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出[[尿黑酸]],排出量与摄入的[[酪氨酸]]和[[苯丙氨酸]]量成正比。主要症状新鲜[[尿液颜色]]正常,在碱性条件下比如:尿静置或[[碱化]]后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等等。 黑色汗:[[黑色素]]随汗液排出,可使汗变黑。 随着年龄增长,可慢慢出现以下症状: [[黑色素沉着]]:临床检查发现[[巩膜]]和[[耳廓]]软骨有黑色素沉着,随着年龄增长尿黑酸长期沉积于[[结缔组织]]中,至[[青少年期]]可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色[[色素沉着]],耳廓变硬,其他组织也可出现相同的色素沉着。 [[关节病]]变:年长后出现关节病变,[[疼痛]]、僵直、[[耻骨联合]]处剧痛等。 诊断:根据[[临床表现]]及尿中测出尿黑酸即可确诊。 ==小儿黑酸尿综合征的诊断== ===小儿黑酸尿综合征的检查化验=== 1.尿检:取患者的一部分尿液观察,当尿暴露于空气,静置或[[碱化]]后变成黑色。 2..筛查法 (1)尿的[[还原物质]]试验(斑氏试验):呈阳性反应。因同时有碱性作用,故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用[[葡萄糖]][[氧化酶]]试验可以证明,这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。 (2)[[三氯化铁]]试验:病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应,呈紫黑色。 (3)[[硝酸银]]试验:尿0.5ml,加入[[饱和]]硝酸银水溶液(用氨使再溶解),立即变为黑色。 3.确诊法 经以上方法筛查后,再经层析、分光光度测定,或[[尿黑酸氧化酶]]活性测定,尿液[[色谱法]]即可确诊。 4.[[X线]]检查 可见[[大关节]]呈[[退化]]性变,[[脊柱]][[椎间隙]]变窄,[[椎间盘]]钙化,椎间隙变窄及[[椎骨]]边缘[[骨赘]]形成。 5.部分病例发生[[关节]]渗液,[[类风湿因子]]试验阳性。 6.组织病理检查:[[真皮]]内有淡褐色素,硝酸银[[染色]]不着色,用[[甲酚]]紫及[[亚甲蓝]]染色显色黑色。[[血管]]内皮细胞、[[汗腺]][[基底膜]]、[[巨噬细胞]]等有细小褐色颗粒。[[胶原纤维]]束及弹力[[纤维]]亦可见有褐色色素。 7.必要时做[[心电图]]、[[超声心动图]]、X线胸片等检查。 ===小儿黑酸尿综合征的鉴别诊断=== 检查结果鉴别: 应与[[糖尿病]]的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别,与其他能使尿变为深色的物质,如[[胆红素]]、[[卟啉]]、[[肌红蛋白]]、[[血红蛋白]]的鉴别。 相关[[疾病]]鉴别: 获得性[[褐黄病]]:由于药物或化学物品抑制[[尿黑酸氧化酶]]中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病,尿中则不出[[尿黑酸]],也无关节病。 长期服用[[米帕林]](阿的平),可引起褐黄病样[[色素沉着]],多次应用[[苯酚]]([[石炭酸]])治疗皮肤[[溃疡]],也可引起黄色色素沉着,应注意鉴别。 临床要与[[血卟啉病]]、[[肌球蛋白尿]]、[[胆红素尿]]和[[血尿]]等鉴别。 ==小儿黑酸尿综合征的并发症== 各组织可出现[[色素沉着]]: 沉着于[[关节]]的[[黑色素]]可引起[[骨关节炎]],关节进行性改变。 沉着在心[[瓣膜]]可引起急进型[[动脉硬化]],[[心脏瓣膜病]]变,尚可引起[[血液循环]]功能不全而导致死亡。死因多为[[心血管]]病。 沉着在[[结缔组织]]中如[[巩膜]]、[[结膜]]和[[角膜]]。呈褐色。 沉着在[[泌尿系统]]中可引起[[慢性前列腺炎]]。少数病人可发生多孔的黑色[[肾结石]]。死因多为[[尿毒症]]。 ==小儿黑酸尿综合征的预防和治疗方法== 造成[[先天性疾病]]的原因甚为复杂,包括[[妊娠期]]间的[[感染]]、高龄生育、[[近亲婚配]]、[[辐射]]、化学物质、自体免疫、[[遗传]]物质异常等。 预防措施包括避免[[近亲结婚]]、[[携带者]][[基因检测]]、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等防止患儿出生。 进行[[遗传咨询]]: 对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的[[基因突变]]所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。[[X线]]检查([[妊娠]]5个月后),对诊断[[胎儿]][[骨骼畸形]]有利; ===小儿黑酸尿综合征的中医治疗=== [[中医]]治疗可试用[[六味地黄丸]]、[[桂附地黄丸]]。 ===小儿黑酸尿综合征的西医治疗=== 早诊断早治疗是本病的防治关键。 (一)治疗 一旦成为褐黄症,则无有效[[疗法]],因而应及早治疗。长期服用[[维生素C]]可抑制[[尿黑酸]]的氧化和聚合,对缓解临床[[关节]][[症状]]可能有一定意义。维生素C虽使尿黑酸排出减少,尿色变淡,但不能根治。 鉴于对[[苯丙酮尿症]]或[[酪氨酸血症]]病儿,如每天摄取[[苯丙氨酸]]200~500mg,可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。 对于[[关节病]]变的治疗主要是适当的休息和[[理疗]],必要时给予[[止痛药]]物。已发生[[关节畸形]]者,可酌情手术矫形。 (二)预后 本病呈慢性进行性发展,最早于出生后数天起即可见[[尿液颜色]]改变,20~30岁出现[[皮肤]]色变,30~40岁起出现关节症状,50岁左右出现[[肾脏]]病变等[[并发症]]。关节病可以致残,存活期可以很长,死因多为[[心血管]]病和[[尿毒症]]。文献报告本病征患者最高年龄可活到99岁。 ==小儿黑酸尿综合征吃什么好?== 饮食[[疗法]],饮食上控制[[苯丙氨酸]]和[[酪氨酸]]的摄入(如天然[[蛋白质]],[[马铃薯]],红薯)能使尿中[[尿黑酸]]水平降低,减少蛋白质入量,或只减少苯丙氨酸和[[酪蛋白]]的摄入,可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。 饮食注意: 长期限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻[[尿黑酸尿症]]是不现实的。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿黑酸尿综合征,小儿黑酸尿综合征症状_什么是小儿黑酸尿综合征_小儿黑酸尿综合征的治疗方法_小儿黑酸尿综合征怎么办_医学百科" metak="小儿黑酸尿综合征,小儿黑酸尿综合征治疗方法,小儿黑酸尿综合征的原因,小儿黑酸尿综合征吃什么好,小儿黑酸尿综合征症状,小儿黑酸尿综合征诊断" metad="医学百科小儿黑酸尿综合征条目介绍什么是小儿黑酸尿综合征,小儿黑酸尿综合征有什么症状,小儿黑酸尿综合征吃什么好,如何治疗小儿黑酸尿综合征等。小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Gar..." /> [[分类:儿科疾病]]
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