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小儿面肩肱型肌营养不良
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[[小儿面肩肱型肌营养不良]]是发生于小儿的一种遗传性[[肌肉]]病,是[[进行性肌营养不良症]]的其中一型。以患者[[肌无力]]主要累及面部肌肉、[[肩胛]]肌群为其特点。 ==小儿面肩肱型肌营养不良的病因== 此病是[[常染色体]]显性遗传性[[肌肉]]病,有相当一部分为[[散发病例]],Wi jmenga等首先证实,致病[[基因定位]]于[[染色体]]4q35。目前的研究表明95%以上的[[面肩肱型肌营养不良]]症与4q35区3.3kb[[串联重复序列]]缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。也就是说该病是[[基因]][[遗传]]或[[突变]]导致的[[疾病]]。 ==小儿面肩肱型肌营养不良的症状== 1.好发年龄:男女均可得此病,青春期多见。[[婴儿期]]至[[成年期]]的任何年龄阶段都可出现临床[[症状]],常在20~40岁,婴儿期患者是这类[[疾病]]中最严重的一型。 2.主要症状[[体征]]:由于病变主要侵犯面部肌肉、肩部周围[[肌肉]]及[[上臂]]肌肉群.,也可累及[[胸大肌]],因此可出现不同的特征性表现。 (1)[[肌病]]面容:患者出现奇怪的扭曲笑容,口角处出现凹陷,无法撅嘴,面部表情[[抑郁]]、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者[[睡眠]]时期闭眼不紧,[[眼睑]]很容易睁开。[[口轮匝肌]]可有假性肥大,导致唇皮肥厚而略翘。 (2)[[上肢]]:垂肩、“[[翼状肩]]”及“游离肩”。上臂抬举困难,一边肩膀下垂、肩膀前转和[[肩胛骨]]上升,[[前臂]]上移或外展时肩胛骨常常向前向外转动。[[肩胛]]带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 )。患者常表现为活动障碍,尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动,如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。但有约1/3的患者无症状,仅能依据[[体格检查]]进行诊断。至后期,两侧[[胸锁乳突肌]][[萎缩]],[[锁骨]]水平、肩胛带[[肌萎缩]],上臂肌萎缩,两侧[[肩峰]][[隆突]]明显,整个肩胛部酷似“衣架”。 (3)[[下肢]]:下肢受累较轻,偶尔见到[[小腿]]部的[[腓肠肌]]和上臂的[[三角肌]]的[[假性肥大]]。[[大腿]]远端前群肌常常受累最早,最严重。典型的[[主诉]](患者就诊时最主要的症状和持续时间)包括行走时足部拖地,或明显的足下垂,导致经常摔倒或者走路的[[步态不稳]],少数情况下,患者可出现较严重的[[骨盆]]肢带[[肌无力]],从而影响髋部[[屈肌]]和外展肌,造成早期相对较重的步态不稳。 (4)腹壁肌肉在疾病早期可受累,但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累,引起[[腹部]]突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲,[[颈部]]脐部可向上,偶尔也会向下移动)。它可作为可疑患者的一个早期表现,因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。 (5)其他:部分病人可见单侧或双侧听力丧失及[[视网膜病变]]。影响[[心脏]]者非常少见,对寿命影响不大。 本病进展缓慢,可有多年停止发展。但儿童期起病的会较为严重。由于其[[临床表现]][[变异]]很大,早期单靠[[临床诊断]]有一定的困难,典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 ==小儿面肩肱型肌营养不良的诊断== ===小儿面肩肱型肌营养不良的检查化验=== 1.[[血清]][[生化]]检查:肌酸磷酸激酶([[CK]])是人体组织中的一种[[氧化酶]]。约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。 2.[[肌肉]]活体组织检查:肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括[[纤维]]直径的不同,出现角形纤维,典型的特征有[[中央核]]纤维、[[坏死]]纤维、再生纤维和肥大纤维,单核[[炎症]][[细胞]][[浸润]],明显的[[脂肪浸润]]和[[结缔组织]][[增殖]]等。 3.[[基因诊断]]:[[基因检测]]为一种有用的诊断手段。可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、[[点突变]]检查等方法检测[[染色体]]4q35是否正常。 4.测量:测量上下肢[[肌腹]]周径,观察是否发生[[肌萎缩]],假性肌肥大。 5. [[肌电图]]:可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位[[电位]]。 6.[[心电图]]:可出现[[心律失常]]的波形。 7.[[X线]]检查:[[脊柱]]或[[关节]]变形。 ===小儿面肩肱型肌营养不良的鉴别诊断=== 1.[[小儿假肥大型肌营养不良]](DMD型) DMD型是进行性肌营养不良中最常见的,占90%以上,病情最重,预后最差。多数病例属性[[染色体]][[连锁隐性]][[遗传]],个别为[[常染色体隐性遗传]]。患儿常有[[婴儿期]]运动[[发育迟缓]]的病史,但多数于4~8岁起临床[[症状]]开始明显并逐渐加重,受累[[肌肉]]由近而远逐渐发展,病情演变过程为:[[肢体无力]]→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的[[临床表现]]为Gower征,即躺着至起床站立非常困难,必须先翻身俯卧,再双手扶着两膝,逐渐向上支撑起立,这一现象几乎为本病仅有,为此病的特征性表现。因[[肩胛带肌肉萎缩]]、[[无力]],当双臂前伸时[[肩胛骨]]内侧远离胸壁,宛如鸟翼,称[[翼状肩]]胛。此外,[[小腿]][[腓肠肌]]或肩部[[三角肌]]等处可见[[假性肥大]]。患儿不断衰弱则出现[[进行性肌萎缩]],极少能活至20岁以后,多数死于[[心力衰竭]](因为80%患儿有心肌损害)或[[肺部感染]]等[[并发症]]。另外,此类型患者多伴有[[学习困难]],[[癫痫]],情绪不稳等[[神经系统]]问题。 2.[[肢带型肌营养不良]] 为高度[[异质]]性常染色体隐性遗传的肌肉病。通常在10~20岁起病较多见,首先影响[[骨盆]]带和[[肩胛]]带的肌肉,两侧常不对称,病情进展缓慢,以下肢无力开始的病人大多10年内累及[[上肢]],[[腱反射]]减弱或消失。[[心肌]]受累者少见。一般到中年后才发展到严重程度,多无假性肥大。 3. 单纯眼肌型[[肌营养不良]] 又称慢性进行性核性[[眼肌麻痹]]或[[慢性进行性眼外肌麻痹]],多于青壮年发病,主要侵犯眼肌,表现为上睑[[提肌]](即提起上眼睑的肌肉)及其他[[眼外肌]]的无力和[[萎缩]],病情进展缓慢,上面部肌肉也可受累,经数年后延及[[颈部]]和肩胛带肌肉。 4.眼咽肌型[[肌病]] 由Voctor首先描述(1902),甚少见。起病年龄不一。但以30~40岁起病多见。主要侵犯眼肌及[[舌咽]]肌。以缓慢进展的眼外肌、[[吞咽]][[肌麻痹]]为特点,常在[[眼外肌麻痹]]后数年出现吞咽、[[发音困难]],咽部症状等。少数病例[[吞咽困难]]先于眼部症状数月至数年。[[腱反射消失]]。总之,眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。 5.眼脑躯体[[神经肌病]] 极少见。多于15岁前发病,表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、[[智能减退]]、[[视网膜色素]]层炎、[[耳聋]]、[[共济失调]]、心肌[[传导阻滞]]及[[心肌病]]等[[体征]]。[[脑脊液]]检查可见[[蛋白质]]增高,但[[脑电图]]、[[血清]]PK多为正常。 6.多发性[[肌炎]] [[多发性肌炎]]不是[[遗传性疾病]],而是[[免疫系统]]对肌肉组织的攻击造成的。与[[面肩肱型肌营养不良]]可用诊断性治疗方法以区别。[[强的松]]等[[皮质]]甾体类[[激素]]药物可治疗多发性肌炎,而不能改变面肩肱型肌营养不良的进程。 ==小儿面肩肱型肌营养不良的并发症== 患者常无典型[[并发症]]。可出现以下[[病症]]: 1. 高频性[[耳聋]],即高频听力受损,对高音调的声音听不清晰,甚则单侧或双侧听力丧失。至于[[面肩肱型肌营养不良]]病人[[听力下降]]的原因目前尚不明。 2. [[视网膜病变]]:[[视网膜]]血管异常,导致[[视力]]异常。 3. [[心脏病]]变:少数患者可出现房型[[心律失常]]等病变。 ==小儿面肩肱型肌营养不良的预防和治疗方法== 本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的[[遗传负荷]],减少本病的发生。 1. [[产前诊断]] 有家族[[遗传]]史或[[携带者]]或已生一患儿的女性,在[[妊娠]]时,可抽取产前[[羊水细胞]]检查[[染色体]],询问相关[[遗传学]]家,如发现患儿应及早中止妊娠。。 2. [[新生儿]]筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。 3. 检出携带者 检出携带者的方法有多种,如家系调查、[[肌电图]]检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好产前诊断。 ===小儿面肩肱型肌营养不良的中医治疗=== [[中医]]认为肾为[[先天之本]],主藏精、主骨生髓。[[小儿面肩肱型肌营养不良]]属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切,先天[[禀赋不足]],[[精血]]亏虚则不能濡养[[肌肉]]和筋骨,逐渐出现肌肉[[无力]]、[[萎缩]]。同时,脾胃为[[后天之本]],气血[[生化]]之源,[[脾胃健]]旺,则气血充足,四肢[[百骸]]得以充养;[[脾胃虚弱]],气血生化不足,四肢肌肉无以充养则肌肉[[营养不良]]。 治疗上: 1.以补益脾、肾为根本。此外,[[肝主筋]],筋健则运动灵活,且[[肝肾]]为[[子母]]之脏,故以[[滋补肝肾]],[[健脾益气]],濡[[养生]]肌,强筋壮骨,[[祛风]]通络为主要[[治则]]。可采用[[菟丝子]]、肉苁肉、[[补骨脂]]、[[枸杞]]等中药[[辨证论治]]。 2.采用[[针灸]],[[推拿]],水针等方法防治[[肌肉萎缩]]。 ===小儿面肩肱型肌营养不良的西医治疗=== 本病为[[基因]]性[[疾病]],目前尚无有效的治疗方法,但可对症治疗以减慢疾病的进展,减轻患者的痛苦以及增加患者的活动能力。 1. 伴有[[炎症]]时,采用抗炎症的药物,一种为[[沙丁胺醇]],另一种为[[氧雄龙]],但二者均在研究实验中。 2. [[外科手术]]:将[[肩胛骨]]复位固定。通过手术将肩胛骨固定在[[肋骨]]上,使肩胛骨不能自由滑动,会使患者手臂活动范围受到一定的限制,却可使手臂发挥更好的作用,提高患者的生活质量。 3. [[理疗]]:使用背支撑,紧身胸衣,特殊胸罩等器械可抵消[[背部]]肌力的减弱。[[小腿]]支架可减少摔跤。 ==小儿面肩肱型肌营养不良吃什么好?== 患病后应促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜[[疾病]]的信心。积极与疾病作斗争,坚持适当的娱乐活动。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿面肩肱型肌营养不良,小儿面肩肱型肌营养不良症状_什么是小儿面肩肱型肌营养不良_小儿面肩肱型肌营养不良的治疗方法_小儿面肩肱型肌营养不良怎么办_医学百科" metak="小儿面肩肱型肌营养不良,小儿面肩肱型肌营养不良治疗方法,小儿面肩肱型肌营养不良的原因,小儿面肩肱型肌营养不良吃什么好,小儿面肩肱型肌营养不良症状,小儿面肩肱型肌营养不良诊断" metad="医学百科小儿面肩肱型肌营养不良条目介绍什么是小儿面肩肱型肌营养不良,小儿面肩肱型肌营养不良有什么症状,小儿面肩肱型肌营养不良吃什么好,如何治疗小儿面肩肱型肌营养不良等。小儿面肩肱型肌营养不良..." /> [[分类:儿科疾病]]
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