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小儿胱氨酸病
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[[胱氨酸尿症]](cystinuria)是一种家族性[[遗传性疾病]],为[[常染色体隐性遗传病]],是由近端肾小管[[上皮细胞]]及[[空肠]][[黏膜]]对二碱基氨基酸(包括[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]、[[鸟氨酸]])及[[胱氨酸]]等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和[[婴儿]]。胱氨酸限局在[[细胞]]的[[溶酶体]]中,其结晶沉积在[[角膜]]、[[结膜]]、[[骨髓]]、[[淋巴结]]、[[白细胞]]、肾等[[内脏]],致[[肾小管]]和[[肾小球]]功能损伤,最后发展成[[尿毒症]],多于青春期前死亡。 ==小儿胱氨酸病的病因== (一)发病原因[[胱氨酸病]]在男、女中[[发病率]]相同。双亲不能垂直地[[遗传]]本病给子女,但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]],患者为[[纯合子]],其父母为携带本病的[[杂合子]]。本病临床有严重的[[婴儿肾]]病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型3种,说明本病遗传的多相性,同时存在遗传的不均匀性。 (二)发病机制细胞内的[[胱氨酸]]沉积局限于[[溶酶体]]中,不易与[[细胞]]外交换,但[[生物化学]]机制不明;目前认为胱氨酸在细胞内沉着的原因,最可能是胱氨酸或[[半胱氨酸]]在细胞间或细胞内转运异常,造成胱氨酸沉积在病儿的肝、脾、[[骨髓]]、周围血中[[白细胞]]、[[淋巴结]]、肾及[[角膜]]中沉积。 1.胱氨酸病的特征 全身组织中有胱氨酸结晶沉积,沉积的部位有骨髓的网状内皮细胞,肝、脾、淋巴结、周围血白细胞、[[肾脏]][[髓质]]、[[皮质]]及[[肾小球]]系膜、[[眼结膜]]和眼色素层。 2.肾脏内胱氨酸沉积 引起肾组织损伤而导致[[肾功能衰竭]]。肾外观色苍白,皮质与髓质分界不清;镜下[[肾单位]]结构破坏,肾小球呈玻璃样变,[[肾小管]]的正常[[上皮细胞]]被骰状细胞所取代。近端肾小管变狭而缩短,呈“[[天鹅]]颈”[[畸形]]。 ==小儿胱氨酸病的症状== 1.[[肾病]]变型 主要见于儿童和[[婴儿]]。 (1)早期:最初表现与[[肾小管]]进行性损伤有关,[[症状]]有烦渴、[[多尿]],[[脱水]]等。1岁时表现生长停滞、[[佝偻病]]、[[酸中毒]]和多种肾小管功能异常,出现[[葡萄糖尿]]、[[氨基酸尿]]、[[磷酸盐尿]]及尿钾增加等。患儿[[肤色]]白皙,[[毛发]]呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重[[畏光]],[[眼科]][[裂隙灯检查]]可见[[角膜]]和[[结膜]]有均匀散在的金属丝样反光物体;此外,[[视网膜]]边缘可见到[[色素减退]]斑与不规则分布、大小不等的色素丝,称为“特征性的边缘[[视网膜病]]”,有助于[[胱氨酸病]]的诊断。 (2)晚期:由于[[肾小球]]进行性的损伤,致[[肾小球滤过率]]减低,出现[[氮质血症]]、[[电解质紊乱]]、[[代谢性酸中毒]],生长停滞等相应[[临床表现]]。随着病情进展,出现严重[[贫血]]、[[水肿]]等症状。 2.良性型 无视网膜病变和[[肾功能不全]];有角膜、[[骨髓]]和[[白细胞]]中[[胱氨酸]]结晶沉积,但不产生症状,此型患者都能成年。 3.中间型 也称迟发型或青年型。患者发生肾功能不全,其症状至青年期才表现出来,有不完全的Fanconi[[综合征]]及进展缓慢的肾小球功能不全。 根据患儿的临床表现,存在[[维生素D缺乏性佝偻病]]、Fanconi综合征等;在[[眼结膜]]、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮[[细胞]]存在胱氨酸结晶。胱氨酸在[[肾脏]]内沉积的证据以及肾脏[[病理]]改变的特征,可确诊本病。 ==小儿胱氨酸病的诊断== ===小儿胱氨酸病的检查化验=== 尿中含有大量[[胱氨酸]]、[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]及[[鸟氨酸]]。胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿[[肌酐]])。 1.尿胱氨酸结晶检查 取晨尿作离心沉淀,光[[镜检]]下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200~250mg/L。 2.氰化[[硝普盐]]试验 将[[结石]]研成粉末,放少许于[[试管]]中,加1滴[[浓氨水]],后再加1滴5%氰化钠,5min后再加3滴5%[[硝普钠]],如立即出特征性深[[樱桃]]红色示为阳性,表示存在胱氨酸。但[[同型胱氨酸]]、[[丙酮]]酸、全[[氨基酸尿]]及某些药物可呈[[假阳性]],应注意鉴别。此外,因尿排胱氨酸可呈波动性,需注意[[假阴性]]。3.尿[[色谱法]]定量测定 对确诊及分型有帮助。 常规应做[[肾脏]][[B超]]、[[X线]]平片、造影和[[CT]]检查,以助诊断和鉴别诊断。 ===小儿胱氨酸病的鉴别诊断=== 与其他[[氨基酸尿]]病相鉴别,根据临床和[[实验室检查]]多可确诊。 ==小儿胱氨酸病的并发症== 可发生[[脱水]]、[[低钾血症]]、[[代谢性酸中毒]]、[[贫血]]、[[营养障碍]]、[[佝偻病]]、晚期[[肾功能衰竭]]等。少数病人可合并[[高尿酸血症]],遗传性[[低钙血症]]、[[血友病]]、[[肌萎缩]]、遗传性[[胰腺炎]]、[[色素性视网膜炎]]等。 ==小儿胱氨酸病的预防和治疗方法== (一)治疗本病为[[遗传性疾病]],无根治办法。主要防治[[胱氨酸结石]]形成及其[[并发症]]。 1.饮食控制 低[[蛋氨酸]]([[胱氨酸]]最重要的前身)饮食,有时可中度减少[[胱氨酸尿]]。 2.增加饮水量 尤其夜间,以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶,每天摄水量至少在4L以上,使尿胱氨酸浓度稀释,保持在250mg/L以下。 3.[[碱化]]尿 可服[[枸橼酸钠]]或[[碳酸氢钠]](10~38g/d)以碱化尿液(使尿pH&gt;7.5),可增加胱氨酸溶解度,防止[[结石]]形成。一般尿pH 7.5时,胱氨酸的溶解度最高(约溶解250mg/L),但有促进[[磷酸钙]]沉积之危险。也可在睡前服用[[乙酰唑胺]]([[醋唑磺胺]])(250~500mg)。 4.药物治疗 (1)[[青霉胺]](D-penicillamine):是β-[[二甲基半胱氨酸]],它可减少尿中游离胱氨酸约50%,同时又与胱氨酸作用生成可溶性[[半胱氨酸]]-青霉胺二硫[[化合物]]从尿中排出,故能防止结石形成。用法:1~2g/d,分~4次服。本药常有[[副作用]]如[[皮疹]]、[[发热]]、[[关节痛]]、[[骨髓抑制]]、类[[狼疮]]反应、[[肾损害]]([[肾病综合征]])等。因此,本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。 (2)较新的药物:如N-乙酰-[[D-青霉胺]](N-acetyl-D-penicillamine),[[毒性]]较低,有相同效果。 (3) [[硫普罗宁]](Mercaptopropionylglycine):作用同青霉胺,但毒性较少。 (4) [[二硫苏糖醇]](DTT):能降低细胞内胱氨酸含量。 (5)[[巯乙胺]](胱氨酸胺):可移除细胞内的游离胱氨酸。 (6)大剂量[[维生素]]:疗效不肯定。 5.[[肾结石]]治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。 6.对症治疗 维持水电平衡、纠正[[酸中毒]]。给予大剂量[[维生素D]]治疗[[佝偻病]]。防治[[尿路感染]],[[尿路梗阻]]。 7.[[透析]][[疗法]]和[[肾移植]] [[尿毒症]]则予以透析或肾移植治疗。 (1)透析疗法:虽不能去除组织和[[细胞]]中沉积的胱氨酸,但可使[[肾衰]]患者继续生长,并为肾移植做准备。 (2)肾移植:术后[[症状]]改善,生长恢复。有报告[[移植]]肾中仍能发现胱氨酸沉积;肾移植的远期效果待定。 (二)预后本症预后不好,多于青春期前发展成尿毒症而死亡。 ==小儿胱氨酸病的护理== [[胱氨酸尿症]]是一种家族性[[遗传性疾病]],为[[常染色体隐性遗传病]],因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿胱氨酸病,小儿胱氨酸病症状_什么是小儿胱氨酸病_小儿胱氨酸病的治疗方法_小儿胱氨酸病怎么办_医学百科" metak="小儿胱氨酸病,小儿胱氨酸病治疗方法,小儿胱氨酸病的原因,小儿胱氨酸病吃什么好,小儿胱氨酸病症状,小儿胱氨酸病诊断" metad="医学百科小儿胱氨酸病条目介绍什么是小儿胱氨酸病,小儿胱氨酸病有什么症状,小儿胱氨酸病吃什么好,如何治疗小儿胱氨酸病等。胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性..." /> [[分类:儿科疾病]]
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