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小儿糖原贮积病Ⅶ型
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[[糖原贮积病]]Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌[[磷酸果糖激酶]]缺陷所造成,较罕见,以[[肌肉]]组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的[[糖原]][[代谢障碍]][[疾病]]。这类疾病的共同[[生化]]特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在[[肝脏]]、肌肉、[[肾脏]]等组织中储积量增加。 ==小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因== (一)发病原因 <br /> 本型是由于肌[[磷酸果糖激酶]](磷酸果糖激酶是一种[[变构酶]],[[糖酵解]]途径中关键酶,该酶由4个[[亚基]]组成,是一个四聚体。相对[[分子量]]340 000. [[ATP]]/AMP以及H+浓度对该[[酶活性]]有显著影响)缺陷所造成。<br /> (二)发病机制<br /> 磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶,其作用是[[催化]]6-[[磷酸果糖]]转换成1,6-[[二磷酸果糖]]。该酶由3个[[同工酶]][[亚单位]]组成(M-[[肌肉]]、L-[[肝脏]]、P-[[血小板]]);不同的同工酶由各自的编码[[基因]]在不同的组织中表达。[[骨骼肌]]中含有的是M亚单位,其编码基因位于lcen-1q32。由于[[基因突变]],即造成肌肉中肌磷酸果糖激酶的完全缺乏和红[[细胞]]中该酶活力下降约50%(细胞中含M和L的杂交型酶),[[糖原]]分解受阻。PFK还通过ATP的生成直接影响能量供应。本病骨骼肌和红细胞中PFK活性降低或缺乏。 ==小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状== [[糖原贮积病]](glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的[[糖原]][[代谢障碍]][[疾病]]。这类疾病的共同[[生化]]特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在[[肝脏]]、[[肌肉]]、[[肾脏]]等组织中储积量增加。已经证实糖原合成和[[分解代谢]]中所必需的各种酶至少有8种,根据由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病的[[临床表现]]和生化异常的特征,可分为12种类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝[[磷酸化酶激酶]]缺陷为[[X连锁隐性遗传]]外,其余都是[[常染色体隐性遗传]]疾病。<br /> 本病临床表现主要为肌肉[[无力]],以体能活动能力降低和肌[[疼痛]]性[[痉挛]]为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成[[肌痛]]、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使[[症状]]缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢肌痛。无[[低血糖]]发作。<br /> 1.典型表现 有以下特征:<br /> (1)本型通常在儿童期即出现运动[[耐量]]减低,且较Ⅴ型患者为重,可伴有[[恶心]]、[[呕吐]],在剧烈运动后常出现[[肌肉痛]]性痉挛和[[肌球蛋白尿]]。在进食富含碳水化合物的饮食后,对运动特别不能耐受,这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的[[葡萄糖]],而血中高浓度的葡萄糖却抑制[[脂肪分解]],致使[[肌细胞]]中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。肌活检可显示[[肌纤维]]中有类似支键[[淀粉]]的异常糖原累积,Schiff试验阳性,但不能被[[淀粉酶]]水解。<br /> (2)伴有[[溶血]]特征,[[血清胆红素]]增高,[[网织红细胞]]数增高。<br /> (3)[[高尿酸血症]]常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。<br /> 2.[[变异]]型表现:除上述典型患儿外,另有较罕见的2种变异型:<br /> (1)幼儿型:[[婴儿期]]即发病,患儿肌张力低下、肢体肌力差,表现为[[进行性肌病]],常在4岁左右夭折。<br /> (2)成人型:以慢性进行性肌[[乏力]]为特征,肌肉痛性痉挛和[[肌红蛋白尿]]罕见。<br /> 根据病史、[[体征]]和血生化检测结果可做出[[临床诊断]]。病儿[[白细胞]]及[[肌组织]]的[[磷酸果糖激酶]]活力明显降低可助诊断。 ==小儿糖原贮积病Ⅶ型的诊断== ===小儿糖原贮积病Ⅶ型的检查化验=== 1.常规检查:[[实验室检查]]可见患者[[血清]][[肌酸激酶]]水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应[[肌肉]]能量的[[ATP]]不足,因此嘌呤核苷酸[[代谢]]旺盛,以致血中氨、[[肌酐]]、[[次黄嘌呤]]和[[尿酸]]等浓度亦上升;[[高尿酸血症]]常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。剧烈运动后可有[[肌球蛋白尿]]、伴有[[溶血]]特征,[[血清胆红素]]增高,[[网织红细胞]]数增高,[[溶血性贫血]]。<br /> 2.[[血液]]检查:血清[[CPK]]升高。部分患者出现血清胆红素、尿酸等增高。[[血细胞]]分类中可见网织细胞增多。<br /> 3.肌活检:可显示[[肌纤维]]中有类似支键[[淀粉]]的异常[[糖原]]累积,Schiff试验阳性但不能被[[淀粉酶]]水解。对活检[[肌组织]]进行酶学或[[组织学]]检测可提供确诊依据;也可用血细胞或[[成纤维细胞]]检测M型[[磷酸果糖激酶]](磷酸果糖激酶是一种[[变构酶]],[[糖酵解]]途径中关键酶,该酶由4个[[亚基]]组成,是一个四聚体。相对[[分子量]]340 000. ATP/AMP以及H+浓度对该[[酶活性]]有显著影响)[[同工酶]]活力。[[肌电图]]呈肌源性损害。肌肉[[病理]]检查可见[[肌膜]]下糖原累积;[[组织化学]]测定,肌肉和红细胞内PFK活性降低。<br /> 常规做[[X线]]、[[心电图]]、[[B超]]和肌电图检查,表现为[[进行性肌病]]改变。[[前臂]][[缺血]][[运动试验]][[血乳酸]]不升高。 ===小儿糖原贮积病Ⅶ型的鉴别诊断=== 与[[糖原贮积病Ⅴ型]]鉴别:根据运动后[[肌肉]]痉挛、[[疼痛]]肌力减退等临床特点可以诊断为Ⅴ型。 电镜下可见[[肌膜]]下、[[肌纤维]]间、[[肌丝]]间有许多[[糖原]]颗粒沉积;[[线粒体]][[肿胀]]、退变,肌纤维被大量糖原堆积,但形态正常;肌纤维组化[[染色]]可见[[磷酸化酶]]缺乏或完全消失。此外,也应注意同[[重症肌无力]]、[[感染性]][[多发性神经炎]]、[[风湿性多发性肌痛]]相鉴别。<br /> ==小儿糖原贮积病Ⅶ型的并发症== 1.[[肌球蛋白尿]]:指尿中出现大量的[[肌肉]][[蛋白]]、[[肌球蛋白]]。肌球蛋白本身会对[[肾小管]]的[[表皮细胞]]造成直接性的伤害,也会造成[[肾脏]]本身的[[血管收缩]];此外,当处于[[体液不足]]或酸性环境之下,肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶,并进而阻塞肾小管,因此[[横纹肌溶解症]]容易造成[[急性肾衰竭]]。横纹肌溶解症在临床上最常见的[[症状]]是局部或全身性的[[肌肉酸痛]]。当影响到肾脏时则会出现[[少尿]],且[[尿液颜色]]呈现类似「可乐」的颜色。[[实验室检查]]时发现尿液中肌球蛋白增加、[[肌酸酐]]及[[尿素氮]]上升,且合并有[[高血钾]]、高血磷、低血钙、高尿酸及血中的肌酸磷酸(cpk,尤其是mm型)上升。<br /> 2.伴有[[溶血]][[血清胆红素]]增高,[[溶血性贫血]],[[高尿酸血症]],[[进行性肌病]]等。 ==小儿糖原贮积病Ⅶ型的预防和治疗方法== (一)治疗 <br /> 各型[[糖原累积病]]都是由[[糖原]]合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关[[基因]]发生[[突变]]有关,对于此种[[基因突变]]性[[疾病]],目前医学界尚无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌[[痉挛]]和[[肌球蛋白尿]]症。<br /> (二)预后 <br /> 本病预后较[[糖原贮积病Ⅴ型]]差,可发生严重[[并发症]]造成死亡。 ==小儿糖原贮积病Ⅶ型的护理== [[遗传病]]治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。[[糖原贮积病]]Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括[[妊娠期]]间预防[[感染]],避免高龄生育、[[近亲婚配]],避免[[辐射]]、接触化学物质、[[遗传]]物质异常等。预防性优生措施:禁止[[近亲结婚]]、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他[[疾病]]、[[携带者]]的检出(通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等)、[[遗传咨询]]、[[产前诊断]](产前诊断或[[宫内诊断]],是[[预防性优生学]]的一项重要措施)。<br /> 所用产前诊断技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断[[胎儿]][[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿糖原贮积病Ⅶ型,小儿糖原贮积病Ⅶ型症状_什么是小儿糖原贮积病Ⅶ型_小儿糖原贮积病Ⅶ型的治疗方法_小儿糖原贮积病Ⅶ型怎么办_医学百科" metak="小儿糖原贮积病Ⅶ型,小儿糖原贮积病Ⅶ型治疗方法,小儿糖原贮积病Ⅶ型的原因,小儿糖原贮积病Ⅶ型吃什么好,小儿糖原贮积病Ⅶ型症状,小儿糖原贮积病Ⅶ型诊断" metad="医学百科小儿糖原贮积病Ⅶ型条目介绍什么是小儿糖原贮积病Ⅶ型,小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么症状,小儿糖原贮积病Ⅶ型吃什么好,如何治疗小儿糖原贮积病Ⅶ型等。糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果..." /> [[分类:儿科疾病]]
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