匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“小儿糖原贮积病Ⅴ型”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
小儿糖原贮积病Ⅴ型
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
[[糖原贮积病]](glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的[[糖原]][[代谢障碍]][[疾病]],[[常染色体隐性遗传]]。[[肌肉]][[磷酸化酶]](phosphorylase)缺乏所引起导致[[肌细胞]]内糖原分解受阻、[[ATP]]生成不足,受累组织为[[横纹肌]],主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现[[疼痛]]、[[痉挛]]和[[无力]]。又称为Mc Ardle[[综合征]]、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原[[代谢]]病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。 ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的病因== 【发病原因】<br /> 目前尚未查到权威性的较全面的[[发病率]][[统计学]]资料。本病征为[[常染色体隐性遗传病]]。由于肌[[磷酸化酶]](phosphorylase)缺乏,酶[[基因定位]]于[[常染色体]]11(11q13),但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。发病机制:[[肌肉]]收缩需要消耗能量能量主要由肌肉中的[[糖原]]分解成[[葡萄糖]],并进行有氧分解产生大量的[[ATP]]而提供。静息时,肌肉中贮存有少量的[[磷酸肌酸]]和ATP,在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。当糖原分解的第1步中所必。需的磷酸化酶缺乏时,糖原不能还原成葡萄糖而进行[[代谢]]。因此,所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后,肌肉即处于[[尸僵]]的[[强直]]样[[痉挛]],[[肌肉活组织检查]]可见[[肌纤维]][[肿胀]]、[[变性]]和局限性[[坏死]],[[肌膜]]核增多,间质中有[[多形核细胞]]和[[吞噬细胞]]。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、[[肌丝]]间有许多糖原颗粒沉积;[[线粒体]]肿胀、退变,肌纤维被大量糖原堆积,但形态正常;肌纤维组化[[染色]]可见磷酸化酶缺乏或完全消失而肝[[磷酸]]化正常。由于酶的缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要,因此在剧烈运动后病人出现[[症状]]。<br /> 【发病机制】<br /> 本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的[[基因突变]]所造成,呈[[常染色体隐性遗传]];因患者的肝磷酸化酶正常,故症状仅限于肌肉系统。[[骨骼肌]]缺乏肌磷酸化酶,导致[[肌细胞]]内糖原分解受阻、ATP生成不足,故使肌肉在运动时不能利用糖原,不向血中释放[[乳酸]]。[[病理]]特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原,肌磷酸化酶缺陷。[[实验室检查]]:1.[[血清]]CPKLDH正常或轻度升高健康搜索。2.血和尿中[[肌红蛋白]]含量增高。 ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的症状== 【[[临床诊断]]】<br /> 本病[[临床分型]]按发病年龄不同可分为:(1)儿童或少年期发病者,常表现为[[肌肉]]易[[疲劳]]或间歇性[[肌红蛋白尿]]。(2)成年早期起病者特征为运动后肌[[痉挛]]和偶伴一过性肌红蛋白尿。(3)晚发型病者,在40~50岁起病,特征为进行性[[肌无力]],但少有肌红蛋白尿。<br /> 1.典型病史 为诊断线索。[[临床表现]]主要为肌肉[[无力]],以体能活动能力降低和肌[[疼痛]]性痉挛为特征,提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现[[肌痛]]、肌痉挛和肌僵硬;短跑时休息或减慢活动速度即可使[[症状]]缓解。约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿,这是由于[[横纹肌溶解]](rhabdomyolysis)所造成的[[肌球蛋白尿]]症,严重者可引起急性[[肾功能衰竭]]。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢,用力[[咀嚼]]之后[[咬肌]]也能出现疼痛。少数早发型患儿的病情严重,表现为全身肌力、肌张力低下和进行性[[呼吸困难]],预后不佳。本病征虽在幼年即可出现症状,部分病人到成人期才出现典型表现,但回顾其儿童期常有肌痉挛及易[[疲乏]]等病史。患者有肌红蛋白尿,但无[[低血糖]]发作。A)运动性肌痉挛:在剧烈运动,如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛以下肢为明显重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时,偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。B)继减现象(secondwindphenomenon):系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后,仍坚持轻度至中度的肢体活动,肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。C)肌疲劳和肌无力:剧烈运动后出现的[[肌肉疲劳]]和无力可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动鶒,甚至眼肌亦出现疲劳,但此时伴有肌红蛋白尿鶒。肌无力的分布酷似[[肌营养不良症]]。D)运动后肌红蛋白尿:见于1/3~1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现,持续时间在48h之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。E)[[肌肉萎缩]]和[[肌肉肥大]]:[[腓肠肌]]轻度肥大约占本组病例半数以上,系由[[糖原]]沉积于[[肌纤维]]内所致肌肉萎缩见于[[疾病]]晚期。<br /> 2.[[缺氧]][[运动试验]]阳性:即以[[血压]][[绷带]]维持血压于[[收缩压]],同时令手做伸展、握拳运动,于运动前,运动开始后1,2,3min各取静脉血1份,正常时运动后[[血乳酸]]量增加3倍以上,而病人无反应。同时病人测试侧手臂可出现[[痛性痉挛]]。根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可帮助诊断本病。<br /> 3.[[前臂]][[缺血]]运动试验:将[[血压计]]袖带扎于患者[[上臂]],充气后气囊内压力维持在26.6kPa以阻止血流,然后令患者作远端肢体运动(握拳、捏握力计等)1min此后在第3、第5第10min取静脉血测其中[[乳酸]]含量。凡运动后[[血液]]中乳酸含量较运动前增高3倍以上者为正常McArdle[[肌病]]患者则无变化。该方法的阳性率可达92.5%。<br /> 4.肌活检:显示糖原增加,肌[[磷酸化酶]]活性减低。本病征对注射[[肾上腺素]]或[[高血糖素]]能起反应。 ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的诊断== ===小儿糖原贮积病Ⅴ型的检查化验=== [[实验室检查]]:<br /> 1.[[血清]]CPKLDH正常或轻度升高。患者血清[[肌酸激酶]]水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应[[肌肉]]能量的[[ATP]]不足,因此嘌呤核苷酸[[代谢]]旺盛,以致血中氨、[[肌酐]]、[[次黄嘌呤]]和[[尿酸]]等浓度亦上升。<br /> 2.血和尿中[[肌红蛋白]]含量增高。<br /> 3.[[心电图]]上QRS增高,R-P延长和T波倒置 。<br /> 4.[[肌电图]]检查:正常或肌原性改变。重复电刺激后[[诱发电位]]下降和肌肉痉挛。少数患者的肌电图可能出现[[炎症]]性[[肌病]]特征。<br /> 5.[[肌肉活组织检查]]:可发现其[[糖原]]含量增加和肌[[磷酸化酶]]活力低下。本病患者在运动后,其[[肌细胞]]内pH值不下降,而[[磷酸肌酸]]含量却明显下降。[[肌纤维]][[肿胀]]、[[变性]]和局限性[[坏死]][[肌膜]]核增多,间质中有[[多形核细胞]]和[[吞噬细胞]]。运用31P[[磁共振成像]]可以评估肌肉代谢状况。<br /> 6.[[局部缺血]]性[[运动试验]]可供作筛查本病的快速方法,即用[[血压计]]绷住[[上臂]],使[[血压]]维持在[[收缩压]]与[[舒张压]]之间,令手做反复伸张、握紧动作;在运动前,运动后1,2,3min各采血测定[[乳酸]]和[[血氨]];患者[[血乳酸]]不增高,而血氨明显上升。本试验结果在肌[[磷酸果糖激酶]]缺陷、[[磷酸甘油]]酶[[激酶]]缺陷、[[磷酸甘油酸]][[变位酶]]缺陷和[[乳酸脱氢酶]]缺陷等患者中亦为异常。 ===小儿糖原贮积病Ⅴ型的鉴别诊断=== 1.[[炎症]]性[[肌病]]:一组病因不甚明确的炎症性[[横纹肌]]病,其特点是髋周、肩周、颈、咽部肌群进行性[[无力]]。本病的少数患者的[[肌电图]]可能出现炎症性肌病的特征,会导致诊断困难,必须鉴别。<br /> 2.诊断中需与[[酒精中毒性肌病]](由[[酒精中毒]]引起发病机制未明的一种[[肌肉]]病变。[[临床表现]]可有急性肌病和慢性肌病两种,严重程度与饮酒量有关)、[[缺血]]性肌病(属于[[冠心病]]的一种特殊类型或晚期阶段,是指由[[冠状动脉]]粥样硬化引起长期[[心肌缺血]],导致[[心肌]]弥漫性[[纤维化]],产生与[[原发性]][[扩张型心肌病]]类似的临床[[综合征]]。随着冠心病[[发病率]]的不断增加, ICM对人类健康所造成的危害也日渐严重。1995年[[WHO]]/ISFC对[[缺血性心肌病]]的定义为:表现为扩张型心肌病,伴收缩功能损害,但不能用[[冠状动脉病]]变程度和缺血损害程度来解释)和[[肌红蛋白尿]]症等相鉴别。亦需与[[神经性肌强直]]症出现的痛性肌[[强直]]、[[僵人综合征]]等鉴别。<br /> 3.[[局部缺血]]性[[运动试验]]在肌[[磷酸果糖激酶]]缺陷、[[磷酸甘油]]酶[[激酶]]缺陷、[[磷酸甘油酸]][[变位酶]]缺陷和[[乳酸脱氢酶]]缺陷等患者中亦为异常,亦须鉴别。 ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的并发症== 在剧烈运动后可出现[[肌球蛋白尿]]症(尿液检查[[尿血]]红[[蛋白]]阳性),严重者可引起急性[[肾功能衰竭]](简称急[[肾衰]],属临床危重症。该病是一种由多种病因引起的急性肾损害,可在数小时至数天内使[[肾单位]]调节功能急剧减退,以致不能维持体液[[电解质平衡]]和[[排泄]][[代谢]]产物,而导致[[高血钾]]、[[代谢性酸中毒]]及急性[[尿毒症]][[综合征]],此综合征临床称为[[急性肾功能衰竭]]。狭义的[[急性肾衰竭]]是指[[急性肾小管坏死]]。广义的ARF按病因可分为3种:即肾前性、肾后性、[[肾实质]]性急性[[肾衰竭]]。)。按[[临床表现]]ARF又可分为[[少尿]]型与非少尿型以及高分解型。住院病人急性肾衰竭的[[发病率]]约为5%,至今其[[病死率]]仍高达50%左右)。病情严重者可发生进行性[[呼吸困难]]([[呼吸功能不全]]的一个重要[[症状]]。患者主观上有空气不足或[[呼吸]]费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度和节律的改变)。 ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的预防和治疗方法== (一)治疗 本病为[[染色体疾病]],目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少[[症状]]发作;[[口服葡萄糖]]和给予高蛋白饮食可提高运动[[耐量]],但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或[[果糖]],能暂时改善运动耐量。口服[[麻黄碱]]也有效。也可补充其缺乏的酶进行替代[[疗法]]。 (二)预后 本病征预后良好,少数早发型病情严重患儿预后不佳,小儿或老年人可因[[呼吸困难]][[感染]]或肾功[[衰竭]]死亡。 ==小儿糖原贮积病Ⅴ型的护理== 本病须预防[[肌球蛋白]]继发的[[急性肾功能衰竭]],避免剧烈运动,及时休息。[[遗传病]]治疗困难,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]。产妇需重视[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿糖原贮积病Ⅴ型,小儿糖原贮积病Ⅴ型症状_什么是小儿糖原贮积病Ⅴ型_小儿糖原贮积病Ⅴ型的治疗方法_小儿糖原贮积病Ⅴ型怎么办_医学百科" metak="小儿糖原贮积病Ⅴ型,小儿糖原贮积病Ⅴ型治疗方法,小儿糖原贮积病Ⅴ型的原因,小儿糖原贮积病Ⅴ型吃什么好,小儿糖原贮积病Ⅴ型症状,小儿糖原贮积病Ⅴ型诊断" metad="医学百科小儿糖原贮积病Ⅴ型条目介绍什么是小儿糖原贮积病Ⅴ型,小儿糖原贮积病Ⅴ型有什么症状,小儿糖原贮积病Ⅴ型吃什么好,如何治疗小儿糖原贮积病Ⅴ型等。糖原贮积病(glycogen storag..." /> [[分类:儿科疾病]]
返回至
小儿糖原贮积病Ⅴ型
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志