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小儿糖原贮积病Ⅲ型
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[[糖原贮积病]](glycogen storage disease,GSD)是[[常染色体隐性遗传]][[疾病]],,一类先天性酶([[脱支酶]])缺陷所造成的[[糖原]][[代谢障碍]]疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积[[综合征]],又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性[[糊精]]病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病[[肝脏]]损害最为严重。 ==小儿糖原贮积病Ⅲ型的病因== 【发病原因】 已经证实[[糖原]]合成和[[分解代谢]]中所必需的各种酶至少有8种,由于遗传性糖原[[代谢障碍]]致使这些酶缺陷,糖原在组织内过多沉积而引起的[[疾病]],称为[[糖原贮积病]]。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,可分为12种类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以[[肝脏]]病变为主,Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以[[肌肉]]组织受损为主。除部分肝[[磷酸化酶激酶]]缺陷为[[X连锁隐性遗传]]外,其余都是[[常染色体隐性遗传]]疾病。本病是常染色体隐性遗传疾病,是由于[[脱支酶]]缺乏所致。 【发病机制】 本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似,[[肝糖原]]含量可高达17%;但本型甚少[[脂肪变性]],且[[纤维化]]明显,临床上不累及[[肾脏]],甚少发生严重[[低血糖]],[[心衰]]和[[心律失常]]罕见,可资鉴别。[[肌组织]]受损者常见糖原累积于[[肌原纤维]]之间及[[肌纤维膜]]下等部位。 脱支酶具有两种[[催化]]酶活力,即[[淀粉]]-1,6-[[葡糖苷酶]](amylo-1,6-glucosidase)和[[低聚]]-(1,4→1,4)-[[葡聚糖]][[转移酶]](oligo-1,4-1,4-glucantransferase),其编码[[基因]]位于1p21。当糖原外层[[葡萄糖]][[直链]]在分支点前仅存4个葡萄糖[[残基]]时,低聚-(1,4→1,4)-葡聚糖转移酶将其中3个残基转移至其他直链以保证[[磷酸化酶]]的作用继续进行;与此同时,淀粉-1,6-葡糖苷酶即可解除分支点上以α-1,6-键连接的葡糖分子。脱枝酶缺乏时,糖原分解不能正常进行,致使1,6[[糖苷键]]连接点数量增多和糖原分子结构异常。根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况,本病又分为数个亚型:患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型,最为多见;仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型,约占15%。 ==小儿糖原贮积病Ⅲ型的症状== 【[[临床诊断]]】 本型临床[[症状]]远较GSD-Ⅰ为轻缓,单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。但本病不累及[[肾脏]],甚少发生严重[[低血糖]],[[心衰]]和[[心律失常]]罕见,可与之鉴别。 症状:以生长迟缓和肝大为[[主诉]],且常在4~6岁时出现[[脾大]]。部分患儿在青春期阶段[[肝脏]]明显缩小,[[生长发育]]亦有改善,机制不明。亦有个别患儿病情持续发展至[[肝硬化]]、[[肝功能衰竭]]。除肝脏外,[[肌组织]]亦常被累及,表现为[[肌无力]],在行走过速或爬坡时尤为明显,甚至发生肌[[痉挛]],少数呈[[进行性肌病]]。病变涉及[[心肌]]者出现[[心脏增大]]和[[心电图异常]]。 【[[实验室诊断]]】 1.[[血糖]]测试:[[空腹]][[肾上腺素]]或[[胰高血糖素试验]]反应差,若进食数小时后再做试验,则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为:给本病征患者时,[[肌内注射]][[胰高血糖素]]0.5mg后血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次试验中[[乳酸]]浓度不变。 2. [[红细胞]]或[[白细胞]]中酶的测定:[[脱支酶]]活性的测定均较正常人明显降低,多数仅50%或更低,可明确诊断。 3.局限性[[糊精]]试验:红细胞、[[肌肉]]或肝脏中有局限性糊精,有助诊断。 ==小儿糖原贮积病Ⅲ型的诊断== ===小儿糖原贮积病Ⅲ型的检查化验=== 1.[[血糖]]测试:[[空腹]][[肾上腺素]]或[[胰高血糖素试验]]反应差,若进食数小时后再做试验,则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为:给本病征患者时,[[肌内注射]][[胰高血糖素]]0.5mg后血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次试验中[[乳酸]]浓度不变。[[半乳糖]]和[[果糖]][[耐量试验]]正常。由于患儿的[[葡萄糖]]异生机制正常,故给予[[蛋白质]]或[[氨基酸]]可使血糖上升。在餐后1~3h进行[[胰高糖素]]或肾上腺素试验亦可使患儿血糖上升,但如在[[饥饿]]14h后进行试验则无效应。说明[[糖原]]水解过程进行至分支点处即被阻断。 2.[[血液]]检查:[[血清]][[转氨酶]]明显增高,[[血脂]]增高程度不一,与其[[低血糖]]发作是否严重有关。血清乳酸和[[尿酸]]一般正常。 3. [[红细胞]]或[[白细胞]]中酶的测定:[[脱支酶]]活性的测定均较正常人明显降低,多数仅50%或更低,可明确诊断。 4.局限性[[糊精]]试验:红细胞、[[肌肉]]或[[肝脏]]中有局限性糊精,有助诊断。 上述功能试验可用做辅助诊断,确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定,部分患儿外周红[[细胞]]中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。常规做[[X线]]胸片、[[B超]]、[[心电图]]和[[肌电图]]检查。一般可见肝脏增大,[[脾脏]]增大。或可发现[[心脏]]中度肥大和[[心电图异常]]。检测培养的[[羊水细胞]]或[[绒毛]]细胞中的脱支酶可以提供[[产前诊断]]依据,可用的方法包括:①[[免疫印迹分析]];②脱支酶活力的定性或定量法。由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低,因此技术上比较困难。 ===小儿糖原贮积病Ⅲ型的鉴别诊断=== 1.与GSD-Ⅰ鉴别:本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似,但本型甚少[[脂肪变性]],且[[纤维化]]明显,临床上不累及[[肾脏]],甚少发生严重[[低血糖]],[[心衰]]和[[心律失常]]罕见,可资鉴别。 2.与von Gierke病相鉴别:可用[[胰高血糖素试验]]。正常人注射[[胰高血糖素]]30min之内,[[血糖]]至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高&lt;1.7mmol/L,[[空腹]]和进食后皆如此,依此可与GSD-Ⅲ相鉴别,后者如在进餐后2h给予胰高血糖素,血糖浓度将明显增高。[[肾上腺素]][[耐量试验]]并不优于胰高血糖素耐量试验,并可能引起不良[[副作用]]。给von Gierke病人进食[[半乳糖]]或[[果糖]]不导致血糖水平增高,此种耐量试验当尽量不做,因可导致严重[[酸中毒]]。 ==小儿糖原贮积病Ⅲ型的并发症== 生长迟缓,出现[[脾大]],少数呈[[进行性肌病]]。罕见[[低血糖]]发作。个别患儿病情持续发展至以下[[疾病]]: 1.[[肝硬化]]:临床常见的慢性进行性[[肝病]],由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性[[肝损害]]。[[病理]][[组织学]]上有广泛的[[肝细胞坏死]]、残存[[肝细胞]][[结节]]性再生、[[结缔组织]]增生与[[纤维]]隔形成,导致[[肝小叶]]结构破坏和假[[小叶]]形成,[[肝脏]]逐渐变形、变硬而发展为肝硬化。临床上以[[肝功能]]损害和[[门脉高压]]症为主要表现,并有多系统受累,晚期常出现[[上消化道出血]]、[[肝性脑病]]、[[继发性感染]]等[[并发症]]。 2.[[肝功能衰竭]]:由于肝细胞受到广泛、严重损害,机体[[代谢]]功能发生严重紊乱而出现的临床[[综合征]],简称[[肝衰竭]]。肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中,症候险恶,预后多不良。 ==小儿糖原贮积病Ⅲ型的预防和治疗方法== 对于[[遗传性疾病]],预防是最好的手段。<br /><br /> 孕妇需重视[[产前检查]]。 ===小儿糖原贮积病Ⅲ型的西医治疗=== (一)治疗 本病是[[常染色体隐性遗传]][[疾病]],一类先天性酶([[脱支酶]])缺陷所造成的[[糖原]][[代谢障碍]]疾病。目前医学界尚无较好的医疗手段。饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食,夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后,患儿[[血糖]]可以保持正常,[[转氨酶]]值下降,生长情况改善。 (二)预后 本病征一般预后尚好,患儿至发育年龄后[[肌肉]][[症状]]、肝大常有减轻,曾有活到50岁以上的报告。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿糖原贮积病Ⅲ型,小儿糖原贮积病Ⅲ型症状_什么是小儿糖原贮积病Ⅲ型_小儿糖原贮积病Ⅲ型的治疗方法_小儿糖原贮积病Ⅲ型怎么办_医学百科" metak="小儿糖原贮积病Ⅲ型,小儿糖原贮积病Ⅲ型治疗方法,小儿糖原贮积病Ⅲ型的原因,小儿糖原贮积病Ⅲ型吃什么好,小儿糖原贮积病Ⅲ型症状,小儿糖原贮积病Ⅲ型诊断" metad="医学百科小儿糖原贮积病Ⅲ型条目介绍什么是小儿糖原贮积病Ⅲ型,小儿糖原贮积病Ⅲ型有什么症状,小儿糖原贮积病Ⅲ型吃什么好,如何治疗小儿糖原贮积病Ⅲ型等。糖原贮积病(glycogen storag..." /> [[分类:儿科疾病]]
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