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[[小儿神经纤维瘤病]]为[[神经]][[皮肤]][[综合征]](neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于[[外胚层]]的组织和器官[[发育异常]]的[[疾病]]。目前病因不明,可能与[[胚胎发育]]早期出现某些[[变异]]有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及[[中胚层]]或[[内胚层]]发育的器官。由于受累的器官、系统不同,[[临床表现]]多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即[[神经纤维瘤病]](neurofibroma)、[[结节性硬化症]]及脑面部血[[管瘤病]](Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为[[常染色体]]显性遗传,有一个较高的、不完全的[[外显率]]。 ==小儿神经纤维瘤病的病因== 【发病原因】<br /> 本病为[[常染色体]]显性遗传,[[外显率]][[变异性]]较大。可能与[[胚胎发育]]早期出现的[[变异]]有关,不易预防。目前已知本病在[[染色体]]上的[[基因定位]],Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11→13)。[[多发性神经纤维瘤]]病为[[胚胎]]形成早期阶段[[神经嵴]][[分化]]和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的[[常染色体显性遗传病]]。<br /> 【发病机制】<br /> 本病变化多端,各个系统及器官均可受累。出生即有,呈慢性进展特征,随着年龄增长[[症状]]逐渐增多。[[并发症]]多出现于10年后。目前根据[[临床表现]]、[[细胞生物学]]和[[分子]][[生物学]]特点将其分为[[Ⅰ型神经纤维瘤]]病(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)亦称von Recklinghausen病和Ⅱ型[[神经纤维瘤病]](neurofibromatosis typeⅡ,NFⅡ),即双侧[[听神经瘤]]。Ⅱ型较Ⅰ型少见,估计[[发病率]]为1:33000~40000,基因定位于22号染色体(22q11)。有明显的[[遗传]]倾向,但在一个家族中病情严重程度不等。轻型在25岁以后发病,重型往往在25岁以前起病。[[母系遗传]]的病例往往起病早。<br /> 1.Ⅰ型神经纤维瘤病:此型[[神经纤维瘤]]多为良性,但也可恶性变,大约有5%转变为[[神经纤维肉瘤]]。主要[[病理]]特征为沿着粗大的[[末梢神经]]生长的[[肿瘤]](即分布于[[脊神经]]、[[脑神经]]、[[皮肤]]或皮下[[神经]]的多发性神经纤维瘤及[[神经鞘瘤]]。肿瘤大小不一,与[[神经鞘]]膜紧密联结,附有[[中胚层]]的[[神经束膜]]和[[外膜]]的[[细胞]]。皮肤或皮下神经纤维瘤大多数位于[[真皮]]和侵入[[皮下组织]]。病变界线不清,肿瘤无包膜,内有成熟的新生[[胶原纤维]],无[[髓鞘]]及有髓鞘的[[纤维]][[轴索]]掺杂,并可见到成团的施万细胞(分布于[[脊椎动物]]外周[[神经系统]]中包绕[[轴突]]形成髓鞘的胶质细胞。起绝缘、支持、营养等作用)。[[中枢神经系统]]亦可见[[肿瘤发生]],最常见的是[[视神经胶质瘤]],在基底节和[[丘脑]]部位也可出现[[胶质瘤]]。 <br /> 2.Ⅱ型神经纤维瘤病:为听神经瘤及[[脑膜瘤]]。病理改变属[[前庭神经]]鞘瘤,常合并有脑膜瘤、[[脊膜瘤]]、[[星形细胞瘤]]以及[[脊旁]]后根神经鞘瘤,[[Wilms瘤]]、[[成神经细胞]]瘤和[[嗜铬细胞瘤]]等。皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。偶有皮肤神经[[纤维瘤]],极少出现[[丛状神经纤维瘤]]。 ==小儿神经纤维瘤病的症状== [[神经纤维瘤]]为[[神经鞘]][[增生]]的一种[[良性肿瘤]],遗传性全身性[[神经]]外胚叶异常性[[疾病]],属[[常染色体]]显性遗传,但[[外显率]]不一。分单发性与多发性,后者亦称为[[神经纤维瘤病]]。[[肿瘤]]成丛分布,除皮下外,尚可侵犯骨胳、[[中枢神经系统]]、[[血管]]、[[内脏]],从而产生各种不同的[[全身症状]],甚至危及生命。10~20%可产生恶变。<br /> 本病特征如下:<br /> 1.[[皮肤改变]]:[[咖啡]]牛奶斑是本病的重要[[体征]],约40%~50%的病人于出生时即存在,随年龄增长而逐渐变大,颜色变深且数目增多,以非暴露部位多见。色斑出生时即可发现,为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑,大小不等,形状不一,不隆起于[[皮肤]],不[[脱屑]],感觉无异常,除[[手掌]]、足底和[[头皮]]外,躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1~2块咖啡牛奶斑,无诊断意义,6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在[[腋窝]]鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1~3mm直径似[[雀斑]]状的浅棕色斑,称为腋窝雀斑,成簇出现,数目往往较多,也具有诊断意义。<br /> 2.神经纤维瘤:在婴幼儿时期往往不明显,青春期后增多,表现为[[结节]]状隆起,有时有蒂,与[[皮肤色泽]]一致或呈暗红色,大小由数毫米至数厘米,数目多少不等,多见于躯干,四肢及[[头部]]较少,如肿瘤压迫神经可引起[[疼痛]]或[[功能障碍]]。 [[丛状神经纤维瘤]]常波及面部,儿童期也可见到,常破坏面容,[[颈部]]或[[纵隔]]的丛状神经纤维瘤可压迫[[呼吸道]],影响[[呼吸]]。<br /> 3.眼部异常:[[虹膜]]部位常可见到色素性虹膜[[错构瘤]](Lisch小体),一般[[体格检查]]不能发现,需在[[裂隙灯]]下观察,表现为突起的褐色斑块,边缘清晰,无特殊[[症状]],6岁以后常见,有诊断意义。<br /> 4.[[神经系统]]: 神经纤维瘤组织在病理上属错构瘤样结构,为良性肿瘤,身体各部位的[[神经纤维]]均可受累,由于肿瘤的性质、部位的不同[[临床表现]]也多种多样。[[视神经胶质瘤]]可见于15%的病人中,表现为进行性[[视力丧失]]、[[视神经萎缩]]、局部疼痛或[[眼球突出]],单侧或双侧。[[听神经瘤]]往往在10岁以后发生,表现为听力丧失、[[耳鸣]]、[[眩晕]]及[[面肌无力]]。脑部还可见到[[脑膜瘤]]、[[星形细胞瘤]]及[[室管膜瘤]],[[脊髓]]及[[神经根]]也可波及。本病可伴有[[学习困难]]及[[行为障碍]],但明显[[智力低下]]及[[癫痫]]发作不太多见。<br /> 5.[[骨病变]]:[[骨骼]]常表现为[[先天性骨发育不良]],[[骨皮质变薄]]、[[钙化]]不全等。常可见[[蝶骨]]发育不良、[[病理性骨折]]、[[胫骨假关节形成]]等。<br /> 【[[临床诊断]]】<br /> 神经纤维瘤病可分为两种类型:<br /> 1.[[Ⅰ型神经纤维瘤]]病 具有下列2项或2项以上:<br /> A)6个或6个以上咖啡牛奶斑,青春期前直径大于5mm,青春期后15mm。<br /> B)腋窝雀斑。<br /> C)视神经胶质瘤。<br /> D)2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。<br /> E)[[一级亲属]]中有Ⅰ型神经纤维瘤。<br /> F)2个或更多的Lisch小体。<br /> G)骨病变。<br /> 2.Ⅱ型神经纤维瘤病<br /> A)双侧听神经瘤(需经[[MRI]]、[[CT]]或[[组织学]]证实)。<br /> B)一侧听神经瘤,同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。<br /> C)一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病,且患者本人有下列任何两种疾病:神经纤维瘤、脑(脊)[[膜瘤]]、[[神经鞘瘤]]、[[神经胶质瘤]]。<br /> 【[[实验室诊断]]】<br /> 神经纤维瘤来自[[周围神经]]及其间质,包括[[神经膜细胞]]。电镜可见在[[胶原]]间质组织中Schwann[[细胞]]分支。在咖啡色斑及临床正常的皮肤区,[[表皮细胞]]内可见巨大的色素颗粒, ==小儿神经纤维瘤病的诊断== ===小儿神经纤维瘤病的检查化验=== 1.[[基因突变]]检测:NFⅠ[[基因定位]]于[[染色体]]17q11.2。随着[[突变]]检测技术的完善,即[[基因扩增]]和[[等位基因]]特异性[[寡核苷酸]]杂交法、限制性长度片段[[多态性]][[连锁分析]]、[[蛋白]]截断分析法、错配[[化学]]断裂法及[[变性]]梯度[[凝胶电泳]]法的综合应用可提高NFⅠ[[产前诊断]]和[[症状]]前诊断的准确率和可靠性。目前已应用一种直接[[基因诊断]]技术-蛋白截断分析(protein truncation assay),结合[[基因连锁]]和突变分析可定出很多NF Ⅰ[[基因]]的[[突变株]],使对NF Ⅰ的基因诊断和产前诊断成为可能。NFⅡ的多数患者是突变的结果。<br /> 2.基础检查:如电测听、[[脑干]][[诱发电位]]、[[视觉]]诱发电位、[[脑电图]]、心理测验(包括预测学习能力)等。可发现脑干[[听觉]]诱发电位等各种异常。<br /> 3.[[X射线]]照片:头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏;[[骨骼]]X射线检查有助于发现[[骨骼畸形]]。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构,可见透明区,骨[[皮层]]变薄。<br /> 4.[[椎管造影]]:有助于发现[[中枢神经系统]][[肿瘤]]。<br /> 5.[[MRI]][[成像]]:头颅MRI成像示双侧[[听神经瘤]]。在[[苍白球]]、[[丘脑]]和[[内囊]]部位显示不正常的信号,这可能意味着存在低恶性度的[[神经胶质瘤]]或[[错构瘤]],而[[CT]]扫描则检测不到。这些可以是[[学习困难]]、[[注意力不集中]]和[[语言障碍]]的原因。MRI示[[大脑]][[白质]]斑块状异常信号,TW1低信号,TW2[[高信号]],性质不明,暂称之为不明原因发光物质。<br /> 6.脑或[[视神经]]CT扫描:CT可发现中枢神经系统肿瘤,但约85%患者[[颅脑]]CT无异常。[[脑室]]大小正常的巨头很常见,继发于[[导水管狭窄]]的[[脑水肿]]则少见。<br /> 7.[[病理]]活检:必要时可做[[皮肤]]和皮下[[结节]]或[[神经]]干包块的病理活检。<br /> 8.无症状病人应每年反复查体,进行[[神经学]]评价,包括[[血压]]、听觉和视觉的筛查,探查[[神经纤维瘤病]]的[[并发症]]。 ===小儿神经纤维瘤病的鉴别诊断=== 本症应与Watson[[综合征]]、[[骨纤维]]结构不良综合征、局部软组织[[蔓状血管瘤]]等相鉴别。<br /> 1.骨纤维结构不良综合征:骨纤维结构不良是一种以[[纤维]]、[[骨组织]]类[[肿瘤]]样[[增生]]为特点的非遗传性疾患。发病原因不明,有可能是内分沁紊乱或骨的[[发育异常]]所致。临床上约三分的患者有[[皮肤色素]]斑,以背、臀部多见,也常见骨肿块(隆起)、[[畸形]],并有85%的病例有[[骨折]]发生。<br /> 2.局部软组织蔓状血管瘤:蔓状血管瘤是[[血管]]的发育畸形,临床上患者局部皮肤常呈暗红色,压则退色或可压缩,部分病人常诉肿块时大时小。主要由血管内皮细胞构成,是一类介于错构性畸形与真性肿瘤之间的无包膜的良性病变。 ==小儿神经纤维瘤病的并发症== 1.脑损伤:[[神经纤维瘤]]可能阻塞[[脑血管]]致使[[偏瘫]]和智力障碍。<br /> 2.心理障碍:由于本病的严重性和不确定性,所以存在心理障碍是不足为怪的。<br /> 3.[[恶性肿瘤]]:患者发病和死亡的重要原因。神经纤维瘤偶尔[[分化]]成神经[[纤维肉瘤]]或[[恶性神经鞘瘤]];[[嗜铬细胞瘤]]、[[横纹肌肉瘤]]、[[白血病]]和Wilms病的[[发病率]]比一般人群高。NFⅠ患者中[[中枢神经系统]][[肿瘤]](包括[[视神经胶质瘤]]、脑和[[脊髓]]的[[脑脊膜瘤]]、神经纤维瘤、[[星形细胞瘤]]和[[神经鞘瘤]])发生率很高。<br /> 4.[[神经系统]][[症状]]:肿瘤压迫[[神经]]可引起[[功能障碍]]、压迫[[呼吸道]]影响[[呼吸]],发生进行性[[视力丧失]]或[[眼球突出]],听力丧失、[[耳鸣]]、[[眩晕]],伴有[[学习困难]]及[[行为障碍]],常可见[[病理性骨折]]、[[胫骨假关节形成]]等。少数可伴发[[惊厥]]、语言和运动[[发育迟缓]]。 ==小儿神经纤维瘤病的预防和治疗方法== 【治疗】<br /> 本病目前尚无特效治疗手段。无症状时,无需治疗。当[[肿瘤]]压迫[[神经系统]]有临床[[症状]]时,可手术切除。[[放射治疗]]较少。<br /> 1.[[Ⅰ型神经纤维瘤]]病:宜手术切除以防恶变,尤其当肿瘤生长迅速时。对[[丛状神经纤维瘤]]和中枢型[[神经纤维瘤]],应尽早施行手术。蔓状[[神经纤维瘤病]]变部位多为小蔓状血管窦样改变,[[血管]]极为丰富,因此手术时应注意在病变外正常组织处切口,彻底切除肿瘤及其周围组织,术后还可利用[[激光]]技术“清扫”,以防复发。单侧[[眶板]]缺如者可予修补,[[癫痫]]发作者应予抗痫治疗。<br /> 2.Ⅱ型神经纤维瘤病:手术治疗效果差,容易复发,因此原则上这类病人不适于做手术治疗。宜对症治疗。较小的肿瘤可采用聚集[[放射疗法]],深部[[X射线]]及镭放射治疗无效。而肿瘤大到威胁病人生命时应考虑手术。<br /> 【预后】<br /> 目前尚无有效的治疗措施能阻止或逆转NFⅠ的病程; NF Ⅱ手术治疗效果差,容易复发。因此,防治关注的焦点集中在[[基因诊断]]和[[基因治疗]]。 ==小儿神经纤维瘤病的护理== 目前可用通过对某一改变的[[DNA]]序列进行特征性[[单链]][[构象]][[多态性]]分析作[[产前检查]],精确度高,尤其是在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用[[连锁分析]]加之[[产前诊断]],必要时可终止妊娠。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿神经纤维瘤病,小儿神经纤维瘤病症状_什么是小儿神经纤维瘤病_小儿神经纤维瘤病的治疗方法_小儿神经纤维瘤病怎么办_医学百科" metak="小儿神经纤维瘤病,小儿神经纤维瘤病治疗方法,小儿神经纤维瘤病的原因,小儿神经纤维瘤病吃什么好,小儿神经纤维瘤病症状,小儿神经纤维瘤病诊断" metad="医学百科小儿神经纤维瘤病条目介绍什么是小儿神经纤维瘤病,小儿神经纤维瘤病有什么症状,小儿神经纤维瘤病吃什么好,如何治疗小儿神经纤维瘤病等。小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocuta..." /> [[分类:儿科疾病]]
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