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小儿眼-脑-肾综合征
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眼-脑-[[肾综合征]](oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe[[综合征]],是一种罕见的隐性[[遗传病]]。临床上以[[先天性白内障]]、智能低下以及[[肾小管酸中毒]]为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但[[症状]]多出现在[[婴儿期]]或更晚。眼、脑、[[肾病]]变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。 ==小儿眼-脑-肾综合征的病因== (一)发病原因现已知本病是一种X染色体隐性[[遗传]],[[基因定位]]于Xp24-p26,编码位于[[高尔基体]]的一种[[磷酸酶]]。 (二)发病机制 1.发病机制 有关本病的发病机制不十分清楚。 近年已发现本病的[[基因]]为OCRL,位于X染色体长臂xq25~26,长约58kb,含24个[[外显子]]。编码105kb的高尔基复合物[[蛋白]],该蛋白具有[[磷酸]]酰[[肌醇]](4、5)[[二磷酸]]-5-磷酸酶[phosphatidyli-nositol(4,5)bisphospbate 5-phospHatase]活性,可以[[催化]]: ①1,4,5-[[三磷酸肌醇]](IP3)转化为1,4-二磷酸肌醇(IP3); ②1,3,4,5-四[[磷酸肌醇]](IP4)转化为1,3,4-三磷酸肌醇; ③4,5-二磷酸肌醇转化为四磷酸肌醇。 上述肌醇[[磷脂]][[分子]]本身就是细胞内信号分子或者是信号分子产生的[[前体]],IP2可水解为[[二酰甘油]](diacyl glycerd,DG)和IP3,IP3与DG均为重要的胞内信使,而DG则激活PKC,使信号下传发挥重要的[[生理]]功能。IP3促使[[内质网]]释入[[Ca]]2 ,从而启动细胞内Ca2 信号系统。 因此,OCRL[[基因突变]]后将影响IP2及IP3水平,IP2通过调节ADP[[核糖基化]]水平、[[磷脂酶]]D活性以及[[细胞骨架]][[肌动蛋白]]组装等作用来影响[[高尔基复合体]]中小泡的转运,这种高尔基复合物功能的异常最终导致眼晶体、肾及[[神经系统]]发育上的缺陷,最终表现为Lowe[[综合征]]。 2.[[病理]]改变 5岁前:[[肾脏]]病理改变仅有[[肾小管]]扩张,内含蛋白管型及[[钙沉积]]; 5岁后:肾小管[[上皮细胞]]进行性[[萎缩]]、间质[[纤维化]];某些[[肾小球]]纤维化或玻璃[[变性]]、[[基膜]]增厚。眼晶体[[白内障]]也可见到。脑的病理改变包括[[脑萎缩]]、[[脑积水]]、[[脑室扩张]]等。 ==小儿眼-脑-肾综合征的症状== [[[症状]]] 患儿绝大多数为男性,出生后数月或儿童期出现症状,眼、脑、肾表现可先后出现。 1.分期 按自然病程可分为3期: (1)[[婴儿期]]:此期以[[头颅畸形]]以及各种眼部异常为显著特点。 [[头部]]表现:可出现各种头颅畸形如前额高突、马鞍鼻、长卡头、[[高腭弓]]等,伴严重智能低下,肌张力低下、[[腱反射]]减弱或消失。可出现过度兴奋、喊叫乃至全身[[惊厥]]等[[神经系统]]表现。 眼部表现:以[[先天性白内障]]及[[先天性青光眼]]常见,可伴[[眼球]]飘浮样运动、[[眼震]]、[[失明]],且常因失明而就诊。 本期往往无[[肾脏]]异常表现,但可出现明显[[佝偻病]][[体征]]。 (2)儿童期:随着病情进展,逐步出现一项或多项Fanconi[[综合征]]表现,因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征。可先后出现[[肾小管性蛋白尿]],[[肾小管性酸中毒]]也较常见,而[[糖尿]]往往不明显,多无[[低血钾]]以及[[多尿]],即使有也表现轻微。全[[氨基酸]]尤以[[赖氨酸]]和[[酪氨酸]]明显,还可出现高磷尿症而致血磷降低,引起[[抗维生素]]D性佝偻病或[[骨质疏松]],此外,部分病人可出现[[脐疝]]、[[隐睾]]以及[[手指]]小关节炎,眼部异常:[[瞳孔缩小]]、[[角膜混浊]]、[[晶体混浊]]、[[眼压]]增高、[[视力减退]]等。 (3)[[成年期]]:随着[[疾病]]进一步发展,患者可在成年期出现不同程度的[[肾功能]]减退,并且因[[肾功能衰竭]]、[[营养不良]]致严重[[感染]]等[[并发症]]而死亡。 2.主要表现 有眼、脑、肾表现: (1)眼症状:严重[[视力障碍]],只有光感或全盲。先天性双侧[[白内障]],伴有先天性青光眼(牛眼)。常有粗大的[[眼球震颤]]及[[畏光]]。 (2)脑症状:严重[[智力发育迟缓]],有的病儿常[[持续痛]]哭叫喊。腱反射减弱或消失,肌张力低下,但无[[麻痹]]。 (3)[[肾小管]][[功能障碍]]:常有肾小管型[[蛋白尿]],尿中可见[[红细胞]]、[[白细胞]]、颗粒管型;少数病人有[[肾性糖尿]]。肾小管对碳酸氢盐[[重吸收]]及酸化尿液功能障碍,出现高血氯性[[肾小管酸中毒]],常为远端曲管[[酸中毒]]。中-重度多组[[氨基酸尿]](赖氨酸、酪氨酸为多)、[[尿磷]]增多、血磷低。后期可发生[[慢性肾功能不全]]。 (4).其他表现 约1/4病儿有脐疝、[[隐睾症]]、佝偻病等。患儿可有头颅畸形,如长头、前额突出等;此外还可见到马鞍鼻、高腭弓等[[畸形]]。 [诊断] [[基因诊断]]:由于本病[[基因]]已明确,已发现近20种[[突变]],60%以上病人可检出突变致病基因。因此,对疑诊为Lowe眼脑[[肾综合征]]的病人,可筛查有无OCRL[[基因突变]],可确诊病人及[[携带者]],而且可在发病前确立诊断。 临床症状诊断:确诊Lowe综合征并不困难,诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改变,而脑部与肾脏表现轻微或不典型,此时须做详细的血、尿的[[生化]]分析来帮助诊断,必要时动态观察肾脏及脑部的变化,对确立诊断有较大作用。 ==小儿眼-脑-肾综合征的诊断== ===小儿眼-脑-肾综合征的检查化验=== 1.尿液检查 (1)、[[标本]]的采集:用清洁容器随时留取新鲜尿液100~200毫升,最好以清晨第一次尿液。不能立即送检则应先贮存于冰箱中。 (2)、正常尿液呈现[[弱酸]]性,[[尿糖]]及[[尿蛋白定性]]均为阴性。 (3)、尿沉渣显微镜检,包括[[细胞成分]]([[红细胞]]、[[白细胞]])、管型、盐类结晶等。尿中有大量白细胞说明[[泌尿系统]]有[[炎症]];有大量红细胞说明[[尿血]],常见于[[结石]]、[[结核]]及[[肿瘤]];尿中出现管型,说明[[肾脏]]有器质性[[疾病]]存在;如有大量草酸钙结晶,则说明有[[尿路结石]]的可能。 本病检查显示,有红细胞,白细胞颗粒管型、有[[肾小管性蛋白尿]]、尿糖、[[氨基酸尿]],[[尿磷]]增多。含[[氨基酸尿症]]出现较早,可在[[新生儿期]]出现,尿中[[赖氨酸]]及[[酪氨酸]]浓度升高最显著。[[高钙尿症]]。 2.[[血液]]检查 [[肾小球滤过率下降]]。血磷降低,[[碱性磷酸酶增高]],[[代谢性酸中毒]]、[[肌酐]]增高等。[[高胆固醇血症]]。 3.肾活检 [[肾小球]]和[[肾小管]][[基膜]]加厚,间质[[纤维化]],足突融合等。 4.头部[[影像学]]检查 [[头部]]可见[[脑室]]周围[[白质]]密度减低,[[脑积水]],[[脑穿通畸形]],[[小脑]]发育不良等。[[MRI]]可见两类改变: (1)T2相或增强扫描:可见不规则片状高密影,可能系脑胶质[[增生]]或[[脱髓鞘病]]变。 (2)T1相及增强扫描:低密度改变,提示囊性改变。 5.其他 应做[[脑电图]],脑电图可发现头颅异常波型。[[X线]]检查,[[长骨]][[干骺端]]可发现[[佝偻病]]样特异改变。[[B超]]、[[心电图]]等常规检查。 ===小儿眼-脑-肾综合征的鉴别诊断=== 须与其他原因所致的多发性发育[[畸形]]以及[[维生素D缺乏]]或[[营养不良]]所致[[疾病]]鉴别。如严重[[生长发育]]障碍、[[佝偻病]]、[[氨基酸尿]]及[[眼异常]]等。 ==小儿眼-脑-肾综合征的并发症== 发生[[营养障碍]]、[[佝偻病]]、[[白内障]]、[[惊厥]]、[[青光眼]]、高血氯性[[肾小管]][[中毒]]、[[智力低下]];还常并发各种[[感染]],并可伴发[[脐疝]],[[隐睾]]等异常。 晚期发生[[慢性肾功能衰竭]] 又称[[慢性肾功能不全]],是指各种原因造成的慢性进行性[[肾实质]]损害,致使[[肾脏]]明显[[萎缩]],不能维持其基本功能,临床出现以[[代谢]]产物[[潴留]],水、电解质、[[酸碱平衡失调]],全身各系统受累为主要表现的临床[[综合征]],也称为[[尿毒症]]。 ==小儿眼-脑-肾综合征的预防和治疗方法== (一) 预防 做好[[遗传学]]咨询,做好孕期保健,积极防治各种[[感染性疾病]]。为降低和扭转[[新生儿]][[出生缺陷]]发生率,预防应从孕前贯穿至产前: 婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕期保健:孕妇尽可能避免[[危害因素]];包括远离[[辐射]]、农药、噪音、烟雾、[[酒精]]、药物、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。 在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 (二)预后 本病预后较差,绝大多数病人常因[[继发感染]]或进行性[[肾功能衰竭]]死于儿童期。最终发展至终末[[肾衰]],偶有活至成年的患者。如能维持治疗度过儿童期,病情有可能随年龄增长而减轻。 ===小儿眼-脑-肾综合征的西医治疗=== 尽管本病的致病[[基因]]已明确,但其详细的[[病理]]生理过程并不非常清楚,目前治疗上尚无突破,仍以对症、支持治疗为主。 4.抗感染治疗 [[感染]]是重要的死因之一。本病患儿易并发各种感染,因此需积极控制感染这也是。 1.眼疾治疗 针对本病眼部表现可相应行[[晶体]]切开、小梁切除以及前[[玻璃体]]切除手术。 3.[[肾脏]]病治疗 有[[高钙尿症]]者还需口服[[氢氯噻嗪]],降低尿钙,以免形成肾脏[[钙化]]及[[肾结石]]。还需要纠正[[酸中毒]]、补足液体量、补磷、给予[[维生素D]]制剂等以维持[[酸碱平衡]],缓解[[佝偻病]]表现。 2.[[神经系统]][[症状]]治疗 本征存在的各种神经系统[[畸形]],一般不需[[外科]]处理,全身[[惊厥]]者可给予止痉药口服,均能收到良好效果;而对于各种行为异常以及智能低下,尚缺乏有效治疗药物。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿眼-脑-肾综合征,小儿眼-脑-肾综合征症状_什么是小儿眼-脑-肾综合征_小儿眼-脑-肾综合征的治疗方法_小儿眼-脑-肾综合征怎么办_医学百科" metak="小儿眼-脑-肾综合征,小儿眼-脑-肾综合征治疗方法,小儿眼-脑-肾综合征的原因,小儿眼-脑-肾综合征吃什么好,小儿眼-脑-肾综合征症状,小儿眼-脑-肾综合征诊断" metad="医学百科小儿眼-脑-肾综合征条目介绍什么是小儿眼-脑-肾综合征,小儿眼-脑-肾综合征有什么症状,小儿眼-脑-肾综合征吃什么好,如何治疗小儿眼-脑-肾综合征等。眼-脑-肾综合征(oculo-c..." /> [[分类:儿科疾病]]
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