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小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
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[[眼外肌麻痹]]-[[视网膜色素变性]]-[[心脏传导阻滞]][[综合征]]即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、[[心脏]]传导系统障碍。 ==小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的病因== (一)发病原因 本症为特发性非[[遗传性疾病]],但本病病因尚不清楚。 1、有人认为本病征可能是反复的[[病毒感染]]所致,与[[维生素E]]不足有关。 2、[[线粒体]]功能的原发障碍,主要为[[线粒体基因]]或[[核质]]体的[[原发性]]异常,常由[[遗传]]所致。 3、线粒体功能的[[继发性]]障碍,为一种[[自身免疫性疾病]]。 (二)发病机制 病理上见脑白质、[[基底核]]、[[下丘脑]]、[[小脑]]、[[脑干]]有广泛海绵状改变及[[神经胶质]][[增生]]。 [[棕榈酰]][[辅酶A]][[合成酶]]缺陷为继发性,在受损严重的病人中,棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性[[磷脂]]被耗竭,从而使线粒体结构紊乱,[[脂类]]过量堆积导致[[肢体无力]]。 ==小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的症状== (一)临床特征: 本病征患者一般起病于儿童时期,常为单发而无[[显性]]家族[[遗传]]史。 1.进行性[[眼肌麻痹]]:[[眼睑下垂]]、[[眼球运动障碍]]、定向力差。 2.[[视网膜色素变性]]:[[视神经萎缩]]、[[视力]]受损。 3.[[心脏传导阻滞]]:少数患者可有[[预激综合征]]等[[心律失常]]、[[心脏停搏]]。 4.高音调[[耳聋]]:[[前庭]]损害、听力丧失。 5.全身性[[肌无力]]。 (二)[[症状]]诊断: 对[[青少年期]]起病,并具有三大主征进行性眼肌麻痹、[[视网膜病变]]、[[心脏]]传导障碍者,结合相应检查可以做出诊断。 ==小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的诊断== ===小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的检查化验=== 1、[[脑脊液]]检验:脑脊液蛋白高于100mg。 2、[[生化]]检验:[[氧化磷酸化]]障碍。 3、[[肌肉]][[病理]]检查:锯齿样红[[纤维]]有特征性改变。 4、[[心电图]]检查:[[传导]]系统有障碍。 5、[[肌电图]]检查:示非特异性[[肌病]]型,呈干扰相。 6、[[脑电图检查]]:病人[[脑电图]]呈[[癫痫]]样放电,产生广泛的散在Q波、Q-S波。 ===小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的鉴别诊断=== 本病征须与锯齿样红纤维性[[肌阵挛]][[综合征]]和[[乳酸中毒]]性[[线粒体脑肌病]]综合征进行鉴别: 1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征:本病征[[神经病]]理可发现[[小脑]]胶质[[增生]],[[齿状核]]内[[神经元]]丢失,[[下橄榄核]]和[[脑干]][[萎缩]],[[肌肉]]活检发现有粗红[[纤维]]。本病多在3~4岁发病,患者身材矮小,临床特征为肌阵挛、[[共济失调]]、[[肌肉软]]弱[[无力]]、重度[[小脑共济失调]]、[[癫痫大发作]]等,还可有[[耳聋]]、[[视神经萎缩]]、[[痴呆]]等[[症状]],多由家族[[遗传]]史并由母体系传给后代。 2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征:本征[[骨骼肌]]活检显示有特征性粗红纤维(RRF),电镜下观察到[[线粒体]]增大并有球形类脂[[包含体]],脑的大体[[病理]]观察可见[[脑萎缩]],[[脑室]]扩大,尤其是[[枕角]]扩大明显。[[血清]]和CSF[[乳酸]]水平通常增高。本征多见于青少年,[[临床表现]]为身材矮小、[[肌萎缩]]、[[进行性痴呆]]、[[神经性耳聋]]等,其中发作性[[呕吐]]、[[失明]]、[[偏瘫]](即[[卒中]]样发作)是突出特征。 ==小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的并发症== 常合并[[肾功能]]障碍、[[脊柱]]侧突,[[共济失调]]。可伴[[智力低下]]、生长迟缓及[[内分泌系统]]病变等。 1、 肾功能障碍:是由各种病因引起的肾功能严重障碍,可导致机体[[代谢]]产物、药物和毒物在体内蓄积,水、电解质和[[酸碱平衡]]紊乱,以及[[肾脏]][[内分泌]]功能障碍等一系列[[临床表现]]。主要[[症状]]有水肿、[[高血压]]、[[少尿]]、[[血尿]]、[[蛋白尿]]、[[肾区]]痛等。 2、 内分泌系统病变:内分泌系统是机体的重要调节系统,它与[[神经系统]]相辅相成,共同调节机体的[[生长发育]]和各种代谢,维持内环境的稳定,并影响行为和控制[[生殖]]等。若内分泌系统发生病变,则容易并发机体的各种障碍,阻碍[[激素]]产生分泌,造成机体功能紊乱。 ==小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的预防和治疗方法== 预防措施应从孕前贯穿至产前: 1.婚前检查:在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 2.孕妇尽可能避免[[危害因素]]:包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 3.一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠、[[胎儿]]在宫内的安危、出生后是否存在[[后遗症]]、是否可治疗、预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。 ===小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的西医治疗=== (一)治疗 本病征目前无特殊治疗方法。 1、用[[激素]]、大剂量[[维生素B1]]、E等可改善病人[[症状]],有报道给予[[辅酶Q]]治疗能够取得满意效果。 2、对严重[[心脏]]传导障碍者,可安置[[人工心脏起搏器]]以延长生命,改善症状,减慢[[神经系统]]损害引起的衰退现象。 (二)预后 严重[[心脏传导阻滞]]可危及生命。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征,小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征症状_什么是小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征_小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的治疗方法_小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征怎么办_医学百科" metak="小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征,小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征治疗方法,小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的原因,小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征吃什么好,小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征症状,小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征诊断" metad="医学百科小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征条目介绍什么是小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征,小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征有什么症状,小儿..." /> [[分类:儿科疾病]]
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