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小儿爱德华兹综合征
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爱德华兹[[综合征]]即18-[[三体综合征]](trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的[[遗传]][[基因]]失调病,[[胎儿]]或[[婴儿]]的细胞内第十八组[[染色体]]之中出现第三个染色体。患儿有突出的[[枕骨]]、低位[[畸形]]耳、小眼、[[先天性心脏病]]等外表和[[内脏]]畸形。 ==小儿爱德华兹综合征的病因== (一)发病原因 <br /> 绝大多数病例为全部[[细胞]]整条18号[[染色体]][[三体型]],少数为嵌合型和[[染色体断裂]][[易位]]型造成的18号染色体的部分三体。第十八组染色体之中的第三个染色体通常在[[卵子]][[受精]]之前出现。一个健康的[[精子]]或卵子都拥有23个染色体,两者都会提供染色体以构成一个拥有46个染色体的健康细胞所需要的23组染色体。而数量上的错误在[[减数分裂]]以及子细胞的染色体分裂失败形成,而产生出24个[[单倍体]]。此类的卵子或精子在[[受精作用]]的时候就会多出一个染色体,或者三个同一组的染色体复本。这个过剩的染色体就会造成爱德华氏[[综合症]]患者的异常特征,每个细胞都会拥有过剩的染色体,生长以及发育的能力因此受到延迟或减弱。三体型多来自高龄母亲。易位型可起自新[[突变]](新生性,de novo),也可由[[平衡易位]][[携带者]]的父母[[遗传]]而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、[[着丝粒]]及长臂的部分三体。<br /> 爱德华氏综合症会会有体重过轻、头颅过小以及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及[[手指]]重叠等等的问题。而且患者都会有心脏不健全以及其他的器官[[畸形]]、残废的问题。发育方面,一名足月生产的初生爱德华氏综合症患者会显露出[[早产]][[婴儿]]必须面对的[[呼吸]]与摄食方面的困难。若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助,部分患者可以克服此类最初的困难,但是,患者必须负上死亡的风险。<br /> (二)发病机制<br /> 爱德华兹[[综合征]]是由于[[染色体畸变]]所致的多发[[畸形综合征]],三体型细胞内含有3条18号染色体,破坏了体内遗传物质的平衡,导致[[骨骼]]、[[泌尿生殖系统]]、[[心脏]]、[[皮肤]]皱褶、[[毛发]]、肺脏和[[肾脏]]等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及[[短臂]]的部分三体,则无特殊[[临床表现]],并且无或只有轻度[[智力障碍]]。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征,并且病情较轻。 爱德华氏症候群患者的[[生存率]]极低。大概会有一半会[[胎死腹中]]。而在初生婴儿当中,只有百分的婴儿能够存活两个月,亦只有百分至十的婴儿能够存活超过一年,其主要死因在于[[窒息]]以及心脏异常。在[[胚胎]]期至初生期间,能够预测爱德华氏症候群患者的预后是不可能的事,因为主要的医药介入都会惯常地受患者所抑制。在患者受到与拥有正常遗传的同辈所受的相等的侵犯的情况之下,去测定患者的生存率或者预后都是困难的事,患者们的发育速度都会受到极度严重的典型延迟。 ==小儿爱德华兹综合征的症状== 【[[临床诊断]]】 <br /> 爱德华氏[[综合症]]于1960年首次被约翰.赫顿.爱德华兹(JohnHiltonEdwards)描述而得名的[[遗传]][[基因]]失调病。其发病原因与唐氏综合症(亦称21-三体综合症)相似,也是由于多了一个[[染色体]]。爱德华氏综合症引起的原因是在[[胎儿]]或[[婴儿]]的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。绝大多数病例为全部[[细胞]]整条18号染色体[[三体型]],少数为嵌合型和[[染色体断裂]][[易位]]型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新[[突变]](新生性,denovo),也可由[[平衡易位]][[携带者]]的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、[[着丝粒]]及长臂的部分三体。 在众染色体[[三倍体]]症当中,其广泛性仅次于唐氏综合症。患者成活率极低,存活2年的病例罕见。致死病因:摄食困难、[[呼吸困难]]、[[心脏功能]]不全。患儿有突出的[[枕骨]]、低位[[畸形]]耳、小眼、[[先天性心脏病]]等外表和[[内脏]]畸形。[[临床表现]]差异性大,没有其特征性畸形,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞[[染色体检查]],确诊根据[[核型分析]]结果。临床观察:<br /> 1.[[生长发育]]障碍:包括成长速度迟缓,[[智能障碍]]、[[肾脏]]残废。[[新生儿]]常为过期生产,母亲平均[[妊娠]]42周。患儿一般出生体重较轻,[[胎盘]]常常很小,多为单侧[[脐动脉]]。患者精神和运动[[发育迟缓]],体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,[[骨骼]]和[[肌肉发育不良]]。<br /> 2.外貌多发畸形:多见突出的枕骨、低位畸形耳、小眼等。<br /> (1)[[颅面]]部:头前后径长,头围小,枕骨突出。两眼及眉距增宽,两侧[[内眦赘皮]],[[角膜混浊]],[[眼睑外翻]],[[眼睑]]出现皱褶(裂缝)、上眼[[睑下垂]]、[[小眼畸形]]常见。[[鼻梁]]细长及隆起,[[鼻孔]]常向上翻。嘴小,[[腭弓]]高且窄,下颌小。耳位低,[[耳郭]]平,上部较尖。此外,偶见[[脑膜]]膨出、[[唇裂]]、[[腭裂]]、[[后鼻孔]][[闭锁]]及[[外耳道闭锁]]等畸形。<br /> (2)胸腹部:[[颈短]],[[颈蹼]]。[[胸骨]]短,[[乳头]]小,发育不良,两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见为[[室间隔缺损]]及[[动脉导管未闭]],[[房间隔缺损]]则少见,亦可见[[主动脉]]或[[肺动脉]]二瓣化、[[主动脉缩窄]]、[[法洛四联症]]、主动脉骑跨、[[右位心]]、右位[[主动脉弓]]等。这些[[心血管]]畸形常是死亡原因。还可出现[[食管气管瘘]]、[[右肺]]异常分叶或缺如。[[腹肌]]缺陷多见[[脐疝]]、[[腹股沟疝]]。[[幽门狭窄]]、[[膈疝]]亦较多见。尚可见胰或脾异位,肠回转不良、[[胆囊]]发育不良等。肾脏畸形包括[[多囊肾]]、[[异位肾]]与[[马蹄肾]]、[[肾盂积水]]、[[巨输尿管]]及[[双输尿管]]等。[[骨盆]]狭窄比较常见。<br /> (3)四肢:手的姿势是爱德华兹[[综合征]]的特征性表现:[[手指]]屈曲,[[拇指]]、中指及示指紧收,示指压在中指上,[[小指]]压在[[环指]]上,手指不易伸直。[[指甲]]发育不良。示指、中指常有并指、多指。第五[[掌骨]]短。拇趾短且[[背屈]]。因肌张力增高,[[大腿]]外展受限。有先天性[[髋关节脱位]]。偶见[[短肢]]畸形。<br /> (4)[[生殖器]]:男孩1/3有[[隐睾]],女孩1/10有[[阴蒂]]和[[大阴唇]]发育不良,常可见到会阴异常和[[肛门闭锁]]。少见有[[卵巢]]发育不全、[[双角子宫]]及[[阴囊]]分裂。<br /> (5)[[内分泌系统]]:可有[[甲状腺]]发育不良,[[胸腺]]及[[肾上腺]]发育不良。<br /> (6)[[皮肤]]:皮肤多毳毛,皱褶多。指纹特征包括6个以上[[弓形纹]],第五指只有一[[横纹]],30%有通贯手(或称猿线)等。 <br /> 【[[实验室诊断]]】<br /> 爱德华兹综合征临床表现有较大差异性,没有18-[[三体综合征]]特有的畸形特征。因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查确诊根据核型分析结果 。 ==小儿爱德华兹综合征的诊断== ===小儿爱德华兹综合征的检查化验=== 爱德华兹[[综合征]][[临床表现]]有较大差异性,没有18-[[三体综合征]]特有的[[畸形]]特征。因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做[[细胞]][[染色体检查]]确诊根据[[核型分析]]结果 <br /> 1.外周[[血淋]]巴细胞[[染色体]]核型分析:正常人[[体细胞]]18号染色体为1对,该病第18号染色体比正常人多1条,即第18号染色体三体。18号染色体[[染色]]很深。[[短臂]]一般为浅带,只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区,两深带之间的浅带为2区1号带。该病80%为纯[[三体型]],[[核型]]为47,XX(XY), 18;10%为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY), 18;其余10%病例情况复杂,包括各种[[易位]],主要是18号染色体与D组染色体易位。<br /> 2.[[羊水细胞培养]]染色体检查:取[[羊水细胞]]进行染色体检查是常用的[[产前诊断]]方法,核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。爱德华兹综合征病变广泛、严重,常常早期死亡。降低这类患儿的出生是[[优生优育]]的关键。 <br /> 3.非侵入性血检法:2008年9月国科学家称已发明了一种非侵入性血检方法,可以精确地诊断[[胎儿]]是否患有[[染色体异常]][[疾病]]如爱德华氏[[综合症]]以及唐氏综合症等。该研究的第一作者称,这项检测可能会在两至三年内上市,可以不再使用如羊膜[[穿刺]]术和[[绒毛膜]][[绒毛]]活检等侵入性检测方法。<br /> 4.可常规做各种[[影像学]]检查,[[X线]]片、[[超声]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等,常可发现各种类型的[[先天性心脏病]],[[胸部]]肺部、[[消化道]]、泌尿道等的多发畸形。 ===小儿爱德华兹综合征的鉴别诊断=== 其他[[染色体畸变]][[疾病]],如21-三体、13-三体、8-三体、9-[[三体综合征]],由于[[染色体异常]],临床上多现[[生长发育]]障碍,眼距较宽面容特殊等,多伴有各种[[心脏畸形]],[[心血管]][[畸形]]。因此,需做[[细胞]][[染色体检查]]以资鉴别。 ==小儿爱德华兹综合征的并发症== 由于[[染色体异常]],患儿出现多种多样的[[并发症]]:[[生长发育]]障碍,多伴有各种[[心脏畸形]],[[心血管]][[畸形]]常是死亡原因。偶见[[脑膜]]膨出、[[唇裂]]、[[腭裂]]、[[后鼻孔]][[闭锁]]及[[外耳道闭锁]]等畸形。还可出现[[食管气管瘘]](从[[气管]]至[[肺泡]]的[[呼吸器]]官,最先是从前肠(后来发展为[[食管]]部)腹侧壁呈沟状凹陷([[肺沟]]lung gro-ove)开始发生。稍后一些时期,以食管-气管间的开口被从后方延伸来的食管气管中隔全部闭锁,仅保留有[[喉头]]部分。如果这种闭锁不完全,在喉头以外的部位便留下气管食管间的通口,称此为食管气管瘘)、[[右肺]]异常分叶或缺如、[[脐疝]]、[[腹股沟疝]]。[[幽门狭窄]]、[[膈疝]]亦较多见。尚可见[[消化道]]、泌尿道等畸形。[[骨盆]]狭窄、[[髋关节脱位]]、[[短肢]]畸形。男孩可有[[隐睾]],女孩可有[[阴蒂]]和[[大阴唇]]发育不良、[[会阴]]异常和[[肛门闭锁]]、[[卵巢]]发育不全、[[双角子宫]]及[[阴囊]]分裂。亦可伴有[[甲状腺]]、[[胸腺]]及[[肾上腺]]发育不良。 ==小儿爱德华兹综合征的预防和治疗方法== (一)治疗<br /> 本病无特效治疗。爱德华氏[[综合症]]患儿成活率低,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,均有严重[[智力低下]]。出生时常需[[复苏]]术。生活能力低,常出现[[呼吸]]暂停,吸吮差,多需鼻饲,精心护理,<br /> (二)预后<br /> 该病临床主要表现为严重的生长迟缓,严重的[[智力落后]],90%~95%患儿[[心脏畸形]],常成为死亡原因。男孩平均生存期2~3个月,女孩10个月,少有存活至儿童期。嵌合型的爱德华兹[[综合征]]患儿因有正常[[细胞系]],生存期相对较长,[[临床表现]]差别很大,从接近正常到严重的爱德华兹综合征[[症状]]不一。 ==小儿爱德华兹综合征的护理== 根据研究[[自然流产]][[胎儿]]的[[染色体分析]]估计,在众[[染色体]][[三倍体]]症当中,本病的广泛性仅次于唐氏综合症(亦称21-三体综合症)。因此需重视预防。在患者父母再次生育的[[遗传咨询]]方面,标准型爱德华兹[[综合征]]的再发率虽无足够的资料。对于染色体[[易位]]型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是[[平衡易位]]的[[携带者]]。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行[[产前诊断]]。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿爱德华兹综合征,小儿爱德华兹综合征症状_什么是小儿爱德华兹综合征_小儿爱德华兹综合征的治疗方法_小儿爱德华兹综合征怎么办_医学百科" 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