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[[早老症]](progeria)又称Hutchinson–Gilford[[综合征]],可能为[[常染色体隐性遗传]]。患者男多于女,一岁以内[[生长发育]]正常,以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以[[代谢异常]]、[[发育障碍]]和[[侏儒]]状态,伴有[[骨骼]]、牙齿、指[[趾甲]]、[[毛发]]及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和[[动脉硬化]]等为其特征的[[疾病]]。患儿智力大多正常,但[[血脂]]增高,[[生长激素]]的生成较正常时减少50%。 ==小儿早老症的病因== (一)发病原因 病因尚未明了。可能与[[常染色体隐性遗传]]有关。 (二)发病机制 多为[[散发病例]],但亦有[[同卵双生]]两人发病的。有人认为有[[遗传因素]],其家族[[遗传]]方式尚未完全了解,可能与[[基因突变]]有关系,有些病例有父母[[近亲结婚]]史,父亲的年龄多较大。 可能由于[[胶原]]合成减慢,透明[[纤维]]增加,挤掉了[[脂肪细胞]]。其[[血管]][[结缔组织]]发生变化,终致[[动脉粥样硬化]]。 (三)主要[[病理]]变化为全身性动脉粥样变、[[皮下组织]]缺乏脂肪及[[皮脂腺]],而[[血脂]]表现升高。 ==小儿早老症的症状== 1、患儿在[[婴儿期]],长得不快,周岁以后,更加缓慢。有与年龄极不相称的老态。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部[[发绀]]、鼻较尖等现象。患儿出生后数月至一年内一般表现大致正常,[[生长发育]]在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容、[[脱发]]、[[皮下脂肪消失]]、异常的姿势、[[关节僵直]]、[[皮肤]]和[[骨骼]]的变化等,但智力及运动功能发育正常。 2、特征性变化是: ①身长体重明显低于正常,10岁后,依然如4-5岁的小儿。到18岁,平均身高仅有l17厘米,体重只有16.5公斤。 ②皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色[[老人斑]]。皮下脂肪逐渐变薄,全身瘦削,面颊的脂层也消失,只剩[[耻骨]]上部的皮下脂肪。由于颜面骨及[[下颌骨]]特别小,头颅与前额相对地较大。[[眼眶]]较小故两眼突出,鼻突出且尖;[[耳郭]]常有[[畸形]],两耳向前竖起,缺乏[[耳垂]];嘴唇较薄,近似鸟脸。 ③脱发由枕部开始,至3~5岁时几乎全部脱光,[[眉毛]]与[[睫毛]]也可脱落。 ④语音尖而细。 ⑤[[乳齿]]和恒齿均发育延迟,并很早脱落,牙齿畸形。 ⑥四肢与躯干比例正常,[[锁骨]]发育不全,特别短小,[[关节]]相对粗大并僵直,[[手指]]屈曲,指、趾甲常[[萎缩]],末节[[指骨]]很短。 ⑦下腹部、[[大腿]]近端和臀部硬肿。 ⑧[[头皮]][[静脉]]怒张。 ⑨四肢浅表[[血管]]粗厚而显露,尤以[[桡动脉]]和[[手背]]静脉最为明显。 ⑩[[血压]]异常,患儿血压于5岁以后明显上升,[[心脏]]逐渐扩大,有时出现[[心绞痛]]、[[心肌梗死]]或[[脑血管意外]]。也可发生[[肾结石]]而致急[[腹痛]]。[[步态]]如老人,走路时脚拖在地上,不能抬高。 3、北京儿童[[医院]]、北京医学院[[儿科]]和阜外医院等单位曾观察1例,自10岁开始,至12岁死亡,[[尸检]]证明全身[[动脉]]粥样变和心肌梗死。曾经试用硫氧[[嘧啶]]减少热量消耗,并长期应用[[睾酮]]和[[蜂王浆]],未能增加体重。 4、根据[[症状]]诊断此病不难。有时早期出现[[口鼻周围发绀]],腹股等处有[[硬化]]样皮肤变化,似可助早诊。 ==小儿早老症的诊断== ===小儿早老症的检查化验=== 检查项目包括: 1、[[X线]]检查。[[骨骼]]X线检查可见轻度脱钙,骺端肥大及干骺愈合较早,[[前囟]]持久开放,[[锁骨]]小或者由于骨分解而消失,指趾节末端有时不显影,在2~3岁时往往可见[[髋外翻]]。 王以良等报道6例认为椎体“[[鱼口]]征”是本病特征,正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷,尤以胸腰交界处为明显。 2、[[实验室检查]]可见: ①对[[生长激素]]反应正常。 ②[[甲状腺]]、[[肾上腺]]和[[垂体]]功能未见异常。 ③对[[胰岛素]]有[[拮抗]]现象,偶见胰岛素依赖性[[糖尿病]]。 ④[[血清蛋白结合碘]]、[[胆固醇]]、三酰甘油及β[[脂蛋白]]皆高于正常值,[[基础代谢率]]也偏高。 ⑤偶见[[DNA修复]]降低。 ⑥[[性腺]]不发育或性发育明显迟缓。 3、[[心电图]]检查。晚期心电图显示[[冠状动脉供血不足]]。 4、结合一般临床查体。 ===小儿早老症的鉴别诊断=== 有时需要与下述[[疾病]]鉴别: 1、先天性皮肤松弛症。其表现常有[[皮肤]]松弛现象,但不见于[[早老症]]。 2、Cockayne[[综合征]]。是[[常染色体隐性遗传病]],可有家族史,其[[皮下脂肪消失]]、尖鼻、耳朵[[畸形]]、体格矮小等[[症状]]很像早老症,但这些表现常在4岁左右出现,皮肤对日光敏感,且常见小[[瞳孔]]、[[远视]]、[[白内障]]、[[视网膜色素]]沉着、[[视神经萎缩]]、[[神经性耳聋]]、[[智力低下]],甚至发生粗大震颤和[[步态蹒跚]]等。Cockayne氏综合征患者[[生长激素]]、[[血脂]]、[[胆固醇]]与[[磷脂]]之比均正常。可与早老症区别。 3、先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征。是一种原因未明的,属于常染色隐性[[遗传]]的少见疾病,在[[婴儿]]早期即见皮下脂肪消失而[[肌肉]]、[[骨骼]]的生长较快,其面部[[消瘦]],胸、臂亦细小,但[[下肢]]正常。往往伴有[[糖尿病]]、[[垂体]]功能异常等[[内分泌疾病]],暂无有效的治疗方法。 4、Werner综合征。也有老人面貌,并在青春发育期出现矮小体型,但其发病年龄较晚,常在20岁左右,完全[[脱发]]不常见,且伴有白内障与[[视网膜变性]],与早老症不同。 5、外胚叶发育不全。是一种[[遗传性疾病]],缺乏[[毛发]]与指[[趾甲]]异常和早老症相似,并可因缺少[[汗腺]]而于夏季发生[[高热]],但无[[高血压]]、消瘦及老人面貌。 6、Hallermann-Streiff综合征。可有牙齿缺陷、脱发、[[头发]]少及下颌小等畸形,但[[智力落后]],有白内障和[[小眼畸形]],可资鉴别。 ==小儿早老症的并发症== 可并见一般老年人[[疾病]],如[[心绞痛]]、[[心肌梗死]]或[[脑血管意外]]等,亦可发生[[肾结石]]。 ==小儿早老症的预防和治疗方法== 1、病因和发病机制尚未明了,目前尚无可靠预防措施。 2、认为与[[基因突变]]有关,应避免[[近亲结婚]],避免过迟生育等。 ===小儿早老症的中医治疗=== [[中医]]主要以[[辩证]]施治为主,以证用药。可作调理。 ===小儿早老症的西医治疗=== (一)治疗 1、尚无特殊[[疗法]]。可做[[理疗]]、[[按摩]]和坚持体力活动,以减轻[[运动障碍]]。 2、对症治疗。主要针对出现[[血管硬化]]、[[心绞痛]]、[[肾结石]]等[[并发症]]进行治疗。 3、应用小剂量[[阿司匹林]]([[乙酰水杨酸]]),是否可延缓[[心肌梗死]],尚须进一步观察。 4、选用降[[血脂]]药物,并限制多脂饮食,以减轻[[动脉硬化]]。 (二)预后 1、患儿容易发生动脉[[硬化]],多于10岁以后死于心肌梗死或[[脑血管]]疾患,多数患儿的生存期为7~37岁,平均存活年龄为13.4岁,日本1例报道活到40岁。 2、老人常见的现象如[[耳聋]]、[[远视]]、[[白内障]]、[[角膜]]老人环、[[关节病]]以及老年性格改变等少见。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿早老症,小儿早老症症状_什么是小儿早老症_小儿早老症的治疗方法_小儿早老症怎么办_医学百科" metak="小儿早老症,小儿早老症治疗方法,小儿早老症的原因,小儿早老症吃什么好,小儿早老症症状,小儿早老症诊断" metad="医学百科小儿早老症条目介绍什么是小儿早老症,小儿早老症有什么症状,小儿早老症吃什么好,如何治疗小儿早老症等。早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征,可能为常..." /> [[分类:儿科疾病]]
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