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小儿帕套综合征
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[[小儿帕套综合征]],也叫[[Patau综合征]],是一种较为常见的[[染色体畸变]][[疾病]],异常的[[染色体]]为13-[[三体综合征]](trisomy13syndrome)。[[表型]]特征中有[[中枢神经系统]]发育缺陷,呈[[前脑无裂畸形]](holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,[[头皮]][[后顶]]部常有缺损。[[视网膜]]发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重[[智力低下]],[[唇裂]]及[[腭裂]]、多指等。[[中性粒细胞]]核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的[[病死率]]较高。 ==小儿帕套综合征的病因== (一)发病原因 帕套[[综合征]]为[[染色体畸变]][[疾病]],病因仍不清楚。 (二)发病机制 通常发现13-[[三体综合征]]的孕母[[妊娠]]年龄分布存在25岁和38岁两个高峰,似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知[[染色体数目异常]]可能是由于破坏了正常[[基因]]的平衡,出现不同程度的先天异常表现。三体可能与[[基因的剂量效应]]和(或)[[位置效应]]相关联。由于双亲之一的[[生殖细胞]]在[[减数分裂]]时[[染色体不分离]],使其不能平均地分配到两个子[[细胞]]中去,出现了具有2条[[染色体]]的[[配子]],这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常[[子代]],[[显带]]技术证明额外的染色体是D组13号染色体,即13号染色体三体综合征。 帕套综合征患儿同胞的再发风险文献报道为55%,额外的染色体主要源白母亲第1次减数分裂不分离,与母亲年龄偏大、[[卵子]]老化有关,而本例患儿母亲只有24周岁。现[[染色体病]]主要是在[[亲代]]生殖细胞发生过程中发生畸变所造成的,严重影响[[胎儿]]发育,因而往往导致宫内死亡。[[Patau综合征]]在[[新生儿]]的发生率为1/5一1/60。患儿常由于喂养困难和[[窒息]]导致[[生长障碍]],45%的患儿在出生后1个月内死亡。50%可活至6个月,&lt;5%的患儿可存活至5年以上。 Patau综合症的患儿有多发畸性,预后很差,多数在出生后即夭折,平均生存期不超过100d。患儿性别多为女性。 帕套综合征由于在活产[[婴儿]]中罕见且生存期太短,因此对额外13号染色体的起源了解较少。文献报告的Patau综合征额外的13号染色体主要源自母亲第一次减数分裂不分离,与母亲年龄偏大,卵子老化有关。极少数源自父亲第二次减数分裂不分离。独眼、管状为较罕见的多发[[畸形]],属于[[13三体综合征]],又名patau 综合征,其外观特征为眼距窄或独眼,单一[[眼眶]]在面中央,两眼球融合,[[视网膜变性]],盲管状鼻位于眼眶之上,常合并多指及[[内脏]]畸形。高龄孕妇及[[罗氏易位]][[携带者]][[发病率]]增高,需进行产前断。 ==小儿帕套综合征的症状== 帕套[[综合征]]多发[[畸形]]比爱德华兹综合征及唐氏[[三体综合征]]均严重,出现[[生长发育]]障碍、喂养困难、常常[[窒息]],生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有[[呼吸]]暂停及运动性[[惊厥]]发作,伴有[[脑电图]]高峰性节律不齐改变。 帕套综合征的患儿[[临床表现]]多伴有一组[[先天畸形]],如:低体质量,小头,前额倾斜,[[矢状缝]]和自门宽,全脑畸形或前脑畸形,顶枕部局部[[头皮]]缺损,前额[[毛细血管瘤]],[[小眼畸形]],[[虹膜]][[裂隙]],[[视网膜]]发育不良,眼距宽,低位畸形耳,中部[[唇裂]]和(或)愕裂,小领,[[婴儿期]]圆脸,[[颈短]]具[[皮赘]],[[先天性心脏病]](多数为[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]或[[房间隔缺]]失),[[肋骨]]薄或缺如,[[肾畸形]],单一的[[脐动脉]],[[胎儿]][[血红蛋白]]持续存在,[[骨盆]]发育不良,尺侧(或排侧)多指(或趾),超凸和窄的[[指甲]],重叠屈曲的[[手指]],摇椅足,且[[跟骨]]突出,[[通贯掌]],掌远轴[[三射]]线;[[大趾]]胖弓或“5”型或胫箕,线型[[鱼际]],除[[食指]]外为挠箕,尤以[[拇指]]为多,音调异常。隐梁;[[卵巢发育不良]],[[双角子宫]](女);癫[[痈]],严重的[[智力障碍]]。[[脊柱裂]],严重的唇愕裂、颈短具皮赘、[[先天性马蹄内翻足]]等多发畸形。临床表现还与Snigy-Lemil-Opitzsyndrome,Meckel-syndrome,和Pallister-Hallsyndrome有重叠。 帕套综合征的诊断主要依据[[细胞遗传学]]检查及临床特征的表现。 ==小儿帕套综合征的诊断== ===小儿帕套综合征的检查化验=== 一、[[产前诊断]] 1、孕妇[[血清]]筛查,早孕或中孕母亲外周血清标志物(PAPP – A、[[AFP]]、p- [[HCG]]、I.cE3)指标,加上孕妇年龄、体重及孕周等参数,联合计算,对高风险孕妇进行产前诊断,有可能能够发现13 –[[三体综合征]]。 2、孕早、中期[[B超]]检查,可显示[[胎儿]]肢端和面部结构异常,同时[[生长发育]]受限。 3、[[绒毛]]取样、[[羊膜腔穿刺]]取[[羊水细胞]]、[[脐血]]管[[穿刺]]取[[脐静脉]]血,进行G[[显带]][[染色体]][[核型分析]]、[[多态性]]标记分析、13染色体拷贝数定量分析或问期核FISH分析。 二、[[实验室检查]] 1、外周[[血淋]]巴[[细胞]]染色体核型分析:主要可见3种类型[[核型]]: (1)13-[[三体型]](标准型):为13号[[染色体不分离]]而产生,约占80%。 (2)[[易位]]型:约占15%,主要由D组染色体易位,13号染色体与13~15号染色体之间的易位,例如t(13q;14q)。 (3)嵌合型:占5%左右,13-三体与正常染色体嵌合,[[染色体组]]核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。 2、羊水细胞[[染色体检查]]:羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法,但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。 3、[[荧光原位杂交]]:通过13-三体综合征核心区特异性[[探针]],可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交,结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常,大大提高了准确性。 4、胎儿[[血红蛋白]]检测:患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。[[血细胞]]形态检查可见中性[[多核]][[粒细胞]]有无蒂或有蒂的突起,呈镰刀状。 5、可常规做[[X线]]片、[[超声]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查,患儿常可发现[[先天性心脏病]];[[脑电图异常]]改变,高峰性节律不齐改变;X线检查六指(趾)[[畸形]];其他[[影像学]]检查发现[[消化道]]、泌尿道各种畸形。 ===小儿帕套综合征的鉴别诊断=== 帕套[[综合征]]应与其他[[染色体畸变]][[疾病]]相鉴别,如21-三体、18-三体、19-[[三体综合征]],做[[细胞]][[染色体检查]]可助鉴别。 [[21-三体综合征]]:也叫[[Down综合征]],是最常见的[[常染色体]]病,其[[染色体异常]]在21三体,主要[[核型]]为[[三体型]],少数为[[易位]]型或嵌合型。[[表型]]特征有智力低下、[[伸舌]]、[[鼻梁低]]平、眼裂上斜、小耳、[[小颌]]、枕平、[[内眦]]敖皮、[[颈短]]及[[肌张力减低]]等,常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和[[粒细胞性白血病]]的发生率增高。[[发病率]]随母龄增长而增高 18-三体综合征:也叫Edwards综合征,染色体异常为18三体。发病率约1:3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高,达到1:450-800。患儿中女性:男性比为4:1。 [[临床表现]]:患儿出生时体重低,平均仅2243g,发育如[[早产儿]],吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重[[畸形]](图2-19),头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内赘眦皮,[[眼球]]小,[[角膜混浊]],[[鼻梁]]细长,嘴小,耳位低,[[耳廓畸形]](动物样耳),小颌(micrognathia),颈短,有多余的[[皮肤]],全身骨骼肌[[发育异常]],[[胸骨]]短,[[骨盆]]狭窄,[[脐疝]]或[[腹股沟疝]],[[腹直肌分离]]等。手的畸形非常典型:紧握拳,[[拇指]]横盖于其它指上,其它[[手指]]互相叠盖,[[指甲]]发育不全,手指[[弓形纹]]过多,约1/3患者为[[通贯掌]]。[[下肢]]最突出的是“摇椅底足”,拇趾短,向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有[[隐睾]]或大阴唇和[[阴蒂]]发育不良等。95%的病例有先天性[[心脏病]],如[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]等,这是死亡的重要原因。[[肾畸形]],[[肾盂积水]]也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。 ==小儿帕套综合征的并发症== 帕套[[综合征]]常并发如下[[疾病]]:[[生长发育]]障碍、喂养困难,常发生[[窒息]]、[[呼吸]]暂停及运动性[[惊厥]]发作,伴有[[多发性畸形]],多伴有[[先天性心脏病]],[[消化道]]、泌尿系、[[生殖]]系[[畸形]]等。 智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有[[癫痫]]样发作,肌张功力低下等。 帕套综合征的患儿[[临床表现]]多伴有一组[[先天畸形]],如:低体质量,小头,前额倾斜,[[矢状缝]]和自门宽,全脑畸形或前脑畸形,顶枕部局部[[头皮]]缺损,前额[[毛细血管瘤]],[[小眼畸形]],[[虹膜]][[裂隙]],[[视网膜]]发育不良,眼距宽,低位畸形耳,中部[[唇裂]]和(或)愕裂,小领,[[婴儿期]]圆脸,[[颈短]]具[[皮赘]],先天性心脏病(多数为[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]或[[房间隔缺]]失),[[肋骨]]薄或缺如,[[肾畸形]],单一的[[脐动脉]],[[胎儿]][[血红蛋白]]持续存在,[[骨盆]]发育不良,尺侧(或排侧)多指(或趾),超凸和窄的[[指甲]],重叠屈曲的[[手指]],摇椅足,且[[跟骨]]突出,[[通贯掌]],掌远轴[[三射]]线;[[大趾]]胖弓或“5”型或胫箕,线型[[鱼际]],除[[食指]]外为挠箕,尤以[[拇指]]为多,音调异常。隐梁;[[卵巢发育不良]],[[双角子宫]](女);癫[[痈]],严重的[[智力障碍]]。[[脊柱裂]],严重的唇愕裂、颈短具皮赘、[[先天性马蹄内翻足]]等多发畸形。 ==小儿帕套综合征的预防和治疗方法== 13-[[三体综合征]]的病因仍不清楚,参照[[遗传病]]的有关预防措施: 1、禁止[[近亲结婚]]。 2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他[[疾病]]。 3、[[携带者]]的检出 通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病,并确定[[遗传]]方式等。 4、[[遗传咨询]] (1)遗传咨询对象: ①确诊为[[遗传性疾病]]的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性[[原发性]]智能低下,怀疑与遗传有关者。 ④[[平衡易位]][[染色体]]或致病[[基因]]的携带者。 ⑤原因不明反复[[流产]]的妇女。 ⑥性发育异常者。 ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。 (2)遗传咨询的主要目标: ①对患者本人: A、确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后,并进一步分析患者的致病基因或[[染色体异常]]是新[[突变]]引起的还是上代遗传的。 B、减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。 C、对于未发病的患者给予及早注意,并给予必要的处理。 ②对于双亲及亲属: A、检出家族中携带者及隐性病例。 B、判断家庭某一成员的发病风险。 C、对有生育遗传病子女风险的夫妇,帮助他们科学地,并根据计划生育的规定,考虑生育计划。 (3)小儿疾病的遗传估计: ①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、[[分娩]]损伤及[[缺氧]]缺血致病还是[[遗传因素]]致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的[[妊娠]]史、患儿出生史等以除外各种理化、[[生物因素]]对[[胚胎]]及[[胎儿]]的损害。 ②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。 ③根据[[临床表现]],结合有关实验室检查,做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合[[核型分析]]才可确定。 (4)明确各遗传病的遗传特点:对于指导生育具有重大意义。 5、[[产前诊断]] 产前诊断或[[宫内诊断]],是[[预防性优生学]]的一项重要措施。 所用产前诊断技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ===小儿帕套综合征的西医治疗=== 一、治疗 目前无特殊治疗方法,45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。 存活的患儿生活能力差,由于[[面部畸形]]不易喂养。常见[[窒息]]、[[癫痫]]样发作以及严重的[[智能障碍]],故护理极为困难。 二、预后 45%患者死于1个月内,70%患者死于6个月内,95%患者3岁内死亡,[[易位]]型和嵌合型的存活率高于[[三体型]]患儿。无特殊治疗,由于预后不良,[[病死率]]很高,故应力求[[产前诊断]],及早终止妊娠。 ==小儿帕套综合征的护理== 生育指导 ①生育过13–[[三体综合征]]患儿的夫妇,再次[[妊娠]]时必须做[[产前诊断]] ②夫妇一方为[[平衡易位]][[携带者]],妊娠后必须做产前诊断 ③夫妇一方为45,t(13q13q)[[易位]]患者时,不能简单地根据分离定律作出不可能生育正常后代的结论,因为[[同源]]的[[罗伯逊易位]][[染色体]]在[[配子]]形成过程中也有可能分离开来,形成含有23条染色体的正常配子,从而产生正常的后代,因此携带有此[[类核]]型的夫妇妊娠后必需做产前诊断。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿帕套综合征,小儿帕套综合征症状_什么是小儿帕套综合征_小儿帕套综合征的治疗方法_小儿帕套综合征怎么办_医学百科" metak="小儿帕套综合征,小儿帕套综合征治疗方法,小儿帕套综合征的原因,小儿帕套综合征吃什么好,小儿帕套综合征症状,小儿帕套综合征诊断" metad="医学百科小儿帕套综合征条目介绍什么是小儿帕套综合征,小儿帕套综合征有什么症状,小儿帕套综合征吃什么好,如何治疗小儿帕套综合征等。小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸..." /> [[分类:儿科疾病]]
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