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小儿尖头并指趾综合征
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[[小儿尖头并指趾综合征]](acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的[[常染色体显性遗传病]],发生率为1/160,000,主要表现在[[颅骨]]和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)[[畸形]]的一组病征。又称Apert[[综合征]]、[[尖头并指]]趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。 ==小儿尖头并指趾综合征的病因== (一)发病原因 本病征病因尚未明,偶见[[遗传]]或家族性,以往曾认为[[骨炎]]、[[佝偻病]]、[[羊水]]中[[脐带]]压迫、[[先天性梅毒]]、[[风疹]]等为本病征的原因,目前多认为系[[常染色体]]显性遗传,也可呈隐性遗传。是一种少见的[[常染色体显性遗传病]],发生率为1/160,000,科学家相信这种[[症状]]与较年老的父亲有关。 (二)发病机制 大约与[[胚胎]]8周时中[[胚层]]发育缺陷有关。[[病理]]改变为[[颅骨]]过早融合,骨性接合,[[关节]]融合和[[骨发育不全]]。 目前对本病征的发生有人认为是[[基因突变]]所致。由于本病征的发生多为[[散发病例]],患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的[[生殖细胞]]发生[[突变]]所致。 根据调查数据显示:这种[[疾病]]与较年长的父亲年龄有关,也与母亲年龄增加的风险有关。科学家研究不同年龄男性的[[精液]],并寻找与Apert[[综合症]]有关的[[基因]]变化。他们发现50岁的男性之子女患此症的机率是30岁以下父亲的三倍。 [[精子细胞]]于男性体内,由[[原始细胞]]连续地制造,这些原始细胞如所谓的[[干细胞]]依样,经由复制或[[分化]]而形成[[精细胞]]。这些[[细胞]]在青春期后每21天分裂一次,因此各个细胞都有机会发生[[DNA]]复制的错误。然而,由于精细胞的制造量很大,所以仍然可以得到许多正常精细胞。然而,随着年龄增加,更多发生错误的原始细胞将存留体内,而导致[[子代]]罹患Apert 综合症的风险增加。52岁父亲之子女患有Apert 综合症的机率约为27父亲之子女的6倍。 ==小儿尖头并指趾综合征的症状== 1、特异性的塔颅:塔状[[短头畸形]],高突出的[[额头]],[[眼球突出]],[[短鼻]]梁,短鼻,[[低位耳]]朵突出。头长而扁。由于[[冠状缝]]较早闭合,冠状缝周围[[骨组织]]不能再发育,而其他部位仍发育,使得前额明显突出,[[皮肤]]有横行[[皱纹]]。两侧[[眼眶]]中间距离增宽,[[眼窝]]变浅,眼球突出,[[上睑下垂]]。[[外眼角下垂]],[[斜视]]、[[弱视]],或[[青光眼]]、[[白内障]]。[[面中部发育不良]],鼻子低平。部分患儿有[[腭裂]]等。 2、[[神经系统]]:脑缺乏特异性变化,可有[[脑水肿]]改变,患者常表现有[[头痛]]和[[惊厥]],程度不同的[[智力低下]],[[嗅觉]]、[[听觉]]消失,[[继发性视神经萎缩]]多见。 3、[[智力障碍]]:由于[[颅腔]]扩展的限制,[[颅内压增高]],[[视乳头水肿]],[[视神经萎缩]],[[视力]]减迟或[[失明]]、脑水肿、头痛、[[抽搐]],[[听力障碍]]、[[智力发育迟缓]]。 4、眼部:眼眶浅而扁平,眼球突出,两眼距离过远,上睑下垂,可表现[[暴露性角膜炎]]、[[外斜视]]和[[眼球震颤]]。可有[[婴儿]]性青光眼,6~7岁前视力一般正常,部分患者[[视力丧失]]。 5、指(趾)[[畸形]]:手足对称性并指(趾),其程度不一,以第2,3,4指完全愈合最为常见。 6、[[四肢畸形]]:手或足对称并指或趾。[[前臂]]短,[[桡尺]]骨融合,肩[[肘关节]]发育不全或固定,[[上肢]][[运动障碍]]。 7、[[脊柱畸形]]:[[脊柱]]发育不全、[[脊柱裂]],可伴有[[短颈畸形]]。 根据[[临床表现]]具有[[颅骨]]和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形,可予以诊断。其中并指(趾)呈对称性(即左右手/脚的并指是对称出现的)为本病征的一大特征,是诊断的重要条件。 ==小儿尖头并指趾综合征的诊断== ===小儿尖头并指趾综合征的检查化验=== 一、[[实验室检查]] [[染色体检查]]无异常。 血[[生化]]检查和[[血常规]]一般正常。 [[尿常规]]一般正常。 [[便常规]]检查一般正常。 二、辅助检查 [[颅骨]]摄片可见[[颅内高压]],有指压痕。 [[X线]]检查:[[骨片]]见[[骨骼畸形]]、塔颅、[[颅缝早闭]]、[[脊柱裂]]、骨性结合和[[关节]]固定等病变。 [[眼底检查]]可见[[视网膜水肿]]。 [[脑电图]]见异常脑波。 ===小儿尖头并指趾综合征的鉴别诊断=== 在诊断过程中须与Carpentet[[综合征]]、Laurence-Moon-Biedl综合征、Crouzon综合征等相鉴别。 1、[[舟状头]][[畸形]]:又称[[长头畸形]],因[[矢状缝]]过早闭合,头颅前后径增加。 2、[[短头畸形]]:亦称扁头畸形,由于双侧[[冠状缝]]过早闭合,头颅横经增加。若一侧冠状缝闭合过早,[[颅骨]]两侧不对称,一侧额部平坦,表现为[[斜头畸形]]。 3.[[尖头畸形]]:又称塔[[头畸形]],为全头颅缝闭合过早,头颅向上生长,形成塔状头。[[眼眶]]变浅,[[眼球突出]],此型[[颅内压增高]]明显。 ==小儿尖头并指趾综合征的并发症== [[小儿尖头并指趾综合征]]常并发如下[[疾病]]:[[惊厥]],[[暴露性角膜炎]],[[婴儿]]性[[青光眼]],[[继发性视神经萎缩]],可有[[视力丧失]]。[[脊柱裂]],肩和肘部的骨性结合和[[关节]]固定。[[智力低下]]等。 暴露性角膜炎:暴露性角膜炎(exposure keratitis)常见于[[睑裂闭合不全]]的各种病变,致[[角膜]]暴露及瞬目[[运动障碍]],[[泪液]]不能正常湿润角膜而发生角膜上皮损伤。由于角膜表面的暴露,泪液[[蒸发]]过速,角膜上皮干燥、模糊、[[坏死]]、脱落、[[溃疡]]或角膜上[[皮角]]质变性,伴有[[基质]][[浸润]]混浊。假如睑裂闭合不全的程度较轻及由于闭眼时[[眼球]]上转关系(Bell现象),只有三分或更少的一部暴露出来,则角膜损害亦局限于该部,因[[角膜知觉减少]],对异物的侵袭不能[[反射]]阻挡,故易损务,甚至继发[[细菌]]和真菌的[[感染]]。 婴儿性青光眼:[[原发性婴幼儿型青光眼]](primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性[[小梁网]]或[[虹膜角膜角]]发育不良,阻碍了[[房水]]排出而形成[[新生儿]]、婴幼儿青光眼。[[畏光]]、[[流泪]]和[[眼睑痉挛]] 常常是这类患儿首先表现出的[[症状]]。 继发性视神经萎缩:[[视神经萎缩]](optic atrophy)不是一种单独的疾病,它是[[视神经]]各种病变及其[[髓鞘]]或[[视网膜神经节]][[细胞]]及其[[轴突]]等的损害,致使[[神经纤维]]丧失、[[神经胶质]][[增生]]的最终结局,为[[病理学]]通用的名词。一般发生于[[视网膜]]至[[外侧膝状体]]之间的[[神经节细胞]]轴突[[变性]]。由于神经纤维的蜕变及[[萎缩]],病人多有视功能的减退、[[视野]]的缩小。主要表现[[视力减退]]和[[视盘]]呈灰白色或苍白。 ==小儿尖头并指趾综合征的预防和治疗方法== 本病征病因未完全明了,多认为系[[常染色体]]显性遗传或是[[基因突变]]所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的[[生殖细胞]]发生[[突变]]所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ===小儿尖头并指趾综合征的西医治疗=== (一)治疗 1、[[颅骨]]减压术针对早期颅骨愈合,为防止[[智力障碍]]的发生和发展,以及防止[[视力障碍]]可施行颅骨减压术。 手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。 一般减压手术,可分为两大类:内减压术(internaldecompression)与外减压术(externaldecompression)。 内减压术通过适用于颅内有明显的局部[[脑挫伤]],形成占空间的瘤块,同时有严重[[脑水肿]]造成难以空旷能告知的[[颅内压]]亢进,则考虑开颅切除[[坏死]]的脑挫伤组织,大部分发生在[[额叶]]或[[颞叶]]的前端部分,或者不得已需要切除部分的非重要区的脑组织,以减少部分脑体积,缓解亢进的颅内压,这称之为内减压术。 外减压术,虽无明显的[[血块]]或脑组织坏死的瘤块,但脑部则呈现弥漫性脑水肿,造成颅内压亢进,无法以保守治疗来控制,需以广范围的大颅骨切除,来扩大[[颅腔]]容积,缓解颅内压的亢进,维持良好的脑灌流,此称之为减压[[颅骨切除术]]。 早期的外减压术,主要施行颞下减压术,以防止经脑幕赫尼亚。近年来,则主张除了做颞下减压外,尚需大范围的颅骨切除,可更有效缓解亢进的颅内压,称之为largeorwidedecompressivecraniectomy,最近几年的临床随机研究,包括澳洲和欧洲的研究报告,对于难以控制高颅内压的严重[[脑外伤]]病人,施行此种外减压术。 2、矫形术对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。 (二)预后 本病征[[病死率]]高,多在乳儿期夭折,能存活至青春期以后的为数极少。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿尖头并指趾综合征,小儿尖头并指趾综合征症状_什么是小儿尖头并指趾综合征_小儿尖头并指趾综合征的治疗方法_小儿尖头并指趾综合征怎么办_医学百科" metak="小儿尖头并指趾综合征,小儿尖头并指趾综合征治疗方法,小儿尖头并指趾综合征的原因,小儿尖头并指趾综合征吃什么好,小儿尖头并指趾综合征症状,小儿尖头并指趾综合征诊断" metad="医学百科小儿尖头并指趾综合征条目介绍什么是小儿尖头并指趾综合征,小儿尖头并指趾综合征有什么症状,小儿尖头并指趾综合征吃什么好,如何治疗小儿尖头并指趾综合征等。小儿尖头并指趾综合征(acroc..." /> [[分类:儿科疾病]]
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