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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征
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[[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]](asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系[[先天性疾病]],男女均可患病,出生时即表现有异常,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有[[低血糖]],2/3有[[肾功能异常]],1987年报告一例女孩合并有[[糖尿病]]。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silver[[综合征]]、先天性一侧肥大症、先天性不对称-[[侏儒]]-[[性腺]][[激素]]增高综合征。 ==小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的病因== (一)发病原因 本病征的发病原因尚未完全阐明。 Russell-Silver[[综合征]],又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-[[性早熟]]综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-[[侏儒]]-[[性腺]][[激素]]增高综合征等。1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中[[促性腺激素]]增高的病例,并称之为“[[先天性半侧肥大]]、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征”;次年,Silver又报告5例,同时伴有宫内生长迟缓、[[颅面]]骨发育障碍等特征,但其中仅有2例[[有躯]]体不对称;1964年Silver又总结29例,并指出躯体对称与否是同一综合征的不同[[临床表现]],还确定了诊断标准,此后,Gareis概括有关此病的资料而提出此征。 本综合征病因尚未完全明确,一般在家族中散发,但至少已有几个家系显示为[[常染色体]]显性遗传,男女均可患病。国外文献报道可能与第7、8、15、17号[[染色体异常]]有关,其中7号和17号[[染色体]]倍受关注。此外,子宫内因素如[[胎盘]]异常、[[X线]]照射、[[药物作用]]和[[感染]]等也可能成为本病的诱因。 (二)发病机制 本病的发病机制未明,因为是[[先天性疾病]],有染色体异常,[[白细胞]]核有[[嵌合体]]型[[染色体组]]合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在子宫内发育过程中分成两个不同大小、不同[[细胞]]所致。Roget怀疑是[[胎儿]]在宫内时,[[间脑]]-[[垂体]]区的某些[[病理]]过程继发而成。此外子宫内因素也可能引起[[受精卵]]发育出现意外,如可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。 ==小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的症状== [[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]]是[[先天性疾病]],与性别没有必然的联系,男女均可患病,出生时患儿即表现有异常[[症状]]。主要有以下的[[临床表现]]。 1、半身肥大:患儿身体两侧体型不对称,约占所有病例的78%,其中,不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体,有些仅仅表现为[[颅骨]]、[[脊柱]]、一个或部分肢体不对称,[[下肢长]]短的差距可以导致[[脊柱侧弯]]。两侧[[骨化中心]]的发育,出现迟早的差异。尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患者的这种不对称远超出正常范围。 2、出生低体重:出生时低体重及小身材占93%,病例报告1例出生时体重1960g。 [[新生儿]]的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿。 新生儿在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在[[满月]]时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右。 3、多种先天的异常:如前额较正常儿童宽、宽眼距、[[口角下垂]]、[[皮肤]]血管瘤等。 4、[[骨骼]][[发育异常]]:以颅骨、颜面骨为明显,表现为小脸、三角脸等。并可有[[第5指短小弯曲]]、[[并趾]]等改变。 5、[[心血管]]损害:10%~20%病例伴有[[心房]]间隔或[[心室间隔缺损]]、法洛四联征、[[肺动脉狭窄]]、[[原发性肺动脉高压]]等。 法洛四联征:主要是自幼出现的进行性青紫和[[呼吸困难]],易[[疲乏]],劳累后常取蹲踞位休息。严重[[缺氧]]时可引起[[晕厥]],长期右心压力增高及缺氧可发生[[心功能不全]]。患者除明显青紫外,常伴有柞状指(趾),[[心脏听诊]][[肺动脉瓣]]第二[[心音]]减弱以致失,[[胸骨]]左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。[[脑血管意外]]、[[感染性心内膜炎]]、[[肺部感染]]为本病常见[[并发症]]。 6、其他异常:个别有精神发育迟滞、[[智力低下]]、[[肾功能异常]]、[[尿道下裂]]、皮肤异常、[[色素沉着]]、[[低血糖]]发作倾向,并有[[Wilms瘤]](约10%)等。 7、性发育异常:占34%,表现为[[性早熟]],以女孩为主,Stool报告的病例于9~11岁[[月经]][[初潮]],张氏报告1例10岁月经初潮。多数有[[阴毛]]早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现,[[骨龄]]显现延迟。尿中[[促性腺激素]]也可升高,即使无性早熟亦然,[[阴道]]黏膜有脱落[[细胞]]为[[雌激素]]刺激之证据。张名通报告的病例11岁半,血[[FSH]] 4、5mU/ml,[[LH]] 10mU/ml,尿促[[性腺]][[激素]]39、6U/24h,此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。 本[[综合征]]的诊断主要根据其临床特点和实验室及[[X线]]检查确诊。 ==小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的诊断== ===小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的检查化验=== 一、[[体格检查]] 1、半身肥大:患儿身体两侧体型不对称,其中,不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体,有些仅仅表现为[[颅骨]]、[[脊柱]]、一个或部分肢体不对称,[[下肢长]]短的差距可以导致[[脊柱侧弯]]。两侧[[骨化中心]]的发育,出现迟早的差异。 2、多种先天的异常:如前额较正常儿童宽、宽眼距、[[口角下垂]]、[[皮肤]]血管瘤等。 3、[[骨骼]][[发育异常]]:以颅骨、颜面骨为明显,表现为小脸、三角脸等。并可有[[第5指短小弯曲]]、[[并趾]]等改变。 二、[[实验室检查]] 1、尿中[[促性腺激素]]可升高,[[阴道]]黏膜有脱落[[细胞]]为[[雌激素]]刺激之证据。 2、促性腺激素增高血[[FSH]]、[[LH]],尿促[[性腺]][[激素]]增高。 三、辅助检查 1、[[X线]]检查[[骨龄]]与年龄发育不符,骨龄落后;第5指短小弯曲、并趾;半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。 2、[[超声心动图]]、胸片、[[心电图]]及造影检查可见[[先天性心血管畸形]]等异常改变。 四、国外研究进展 本[[综合征]]的诊断主要根据临床特点,尚缺乏实验室检查的金指标。近年,国外学者正在进行关于本征[[基因诊断]]的研究,主要有两种观点:①第15号[[染色体]]末梢长臂的缺损所致,此缺损处含有IGF-1[[受体]][[位点]];②第7及17号染色体与本病关系密切,特别是第7号染色体的源于母系的单亲[[二倍体]](UPD7)与本病的发生高度相关。有报道认为,UPD7的患者(约占9%~10%)本综合征的表现更为典型,但不能就此否认非UPD7的患者。此两种观点均尚无定论。国内相关报道较少。目前我国诊断此病仍主要靠[[临床表现]],特别是身材瘦小、三角脸和躯体的不对称常常是提示本病的重要线索。 ===小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的鉴别诊断=== 与单纯性[[先天性心血管病]]相鉴别,与[[性早熟]]鉴别。 [[先天性心脏病]]:轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后[[呼吸困难]]、[[紫绀]]、[[晕厥]]等,年长儿可有生长发育迟缓。[[症状]]有无与表现还与[[疾病]]类型和有无[[并发症]]有关。先天性心脏病并无[[骨骼]]异常、面部[[发育异常]]、体型不对称等症状。 性早熟:性早熟是指女孩在6-8岁以前、男孩在 8-10岁以前出现[[第二性征]],并伴有身体的迅速生长。性早熟患者与正常人发育不同在于,身高在儿童期高于正常而在[[成年期]]却低于正常 或在正常低限,这与[[骨髓]]提前融合有关。性早熟患儿,[[骨龄]]常有提前表现,但是不会出现体型不对称。 ==小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的并发症== [[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]]常见如下[[并发症]]:[[下肢长]]短不一致,差距可导致[[脊柱侧弯]]。[[多发性畸形]],包括多种先天的异常:如前额较正常儿童宽、宽眼距、[[口角下垂]]、[[皮肤]]血管瘤等;[[骨骼]][[发育异常]]:以[[颅骨]]、颜面骨为明显,表现为小脸、三角脸等。并可有[[第5指短小弯曲]]、[[并趾]]等改变。少数病例伴有[[智力低下]],[[肾功能异常]],[[低血糖]]发作倾向,并有Wilm瘤等。 ==小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的预防和治疗方法== 本病病因尚未完全阐明,预防方法参照[[先天性疾病]]预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ===小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的西医治疗=== (一)治疗 [[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]]现尚无特殊治疗方法,只能针对[[并发症]]进行对症治疗。 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征儿童患者早期身材细长,体重低于正常水平,至儿童期特别是到了青春期,身高和体重的不相称有所改善,对于显著不对称和[[骨骼]]的异常可考虑[[外科]][[矫形手术]]。 针对身材矮小方面的对症治疗,国外广泛使用[[生长激素]]([[GH]]),部分病例GH治疗可能有效,有报道病人最高身高可达1.5米以上。国外有人报告,停止GH治疗一段时间后,单纯身矮的病人停止生长,而Russell-Silver[[综合征]]的患者身高仍有继续缓慢增长的趋势,提示GH也许可以在一定程度上启动本病病人的生长。但目前尚无足够资料显示,应用[[生物合成]]的人类生长激素治疗的患者,最后身高以及GH对躯体不对称的改善情况。 (二)预后 本病征有合并恶性病变的倾向,如Wilm瘤、[[肾上腺]]瘤、肾上腺[[成神经细胞]]瘤、肺肿瘤等,好发于肥大侧。如不伴有[[心血管]]等[[内脏]][[畸形]]者,其寿命往往不受影响。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征症状_什么是小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征_小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的治疗方法_小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征怎么办_医学百科" metak="小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征治疗方法,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的原因,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征吃什么好,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征症状,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征诊断" metad="医学百科小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征条目介绍什么是小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有什么症状,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征吃..." /> [[分类:儿科疾病]]
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