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家庭诊疗/遗传疾病产前诊断
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{{Hierarchy header}} 如果一对夫妇生育患[[染色体异常]]或[[遗传疾病]][[婴儿]]的危险性较高时,在出生前可以进行各种检查对[[胎儿]]作出诊断([[产前诊断]])。染色体异常(数目和结构异常),在活产婴儿中的发生率大约为1/200。大多数染色体异常儿都在出生前死亡,通常发生在[[妊娠]]早期。这些异常有的是由父母遗传的,但大多数是偶发的。[[唐氏综合征]](21-三体)是活婴中最常见的,也是了解最多的染色体异常,另外还有很多其他的染色体异常。大多数染色体异常都能在出生前诊断,诊断方法有一定危险,尤其是对胎儿,但很少发生。 有染色体异常孩子的危险率,随下列因素增高。 35岁以后妊娠是唐氏综合征最常见的危险因素。虽然各种年龄的妇女都可能出生染色体异常的孩子,但唐氏综合征的发生率在母亲35岁以后,随年龄增加而明显增加,其原因尚不清楚。因此,应建议35岁以上孕妇进行产前诊断。 '''母亲年龄对出生染色体异常儿危险率的影响''' {| class="wikitable" | '''母亲年龄''' | '''唐氏综合征'''<br />'''危险率''' | '''染色体异常'''<br />'''危险率''' | '''母亲年龄''' | '''唐氏综合征'''<br />'''危险率''' | '''染色体异常'''<br />'''危险率''' |- | 20 | 1/1677 | 1/526 | 35 | 1/385 | 1/192 |- | 21 | 1/1667 | 1/526 | 36 | 1/294 | 1/156 |- | 22 | 1/1429 | 1/500 | 37 | 1/227 | 1/156 |- | 23 | 1/1429 | 1/500 | 38 | 1/175 | 1/102 |- | 24 | 1/1250 | 1/476 | 39 | 1/137 | 1/83 |- | 25 | 1/1250 | 1/476 | 40 | 1/106 | 1/66 |- | 26 | 1/1176 | 1/476 | 41 | 1/82 | 1/53 |- | 27 | 1/1111 | 1/455 | 42 | 1/64 | 1/42 |- | 28 | 1/1053 | 1/435 | 43 | 1/50 | 1/33 |- | 29 | 1/1000 | 1/417 | 44 | 1/38 | 1/26 |- | 30 | 1/952 | 1/384 | 45 | 1/30 | 1/21 |- | 31 | 1/909 | 1/384 | 46 | 1/23 | 1/16 |- | 32 | 1/769 | 1/323 | 47 | 1/18 | 1/13 |- | 33 | 1/625 | 1/286 | 48 | 1/14 | 1/10 |- | 34 | 1/500 | 1/238 | 49 | 1/11 | 1/8 |} 孕妇血中的[[甲胎蛋白]]、[[人绒毛膜促性腺激素]]、[[雌三醇]]水平异常,可提示胎儿患唐氏综合征的危险增高,可用于做[[羊膜]]囊[[穿刺]]术的术前筛查。 有染色体异常家族史的孕妇,胎儿的再发风险也可能增高。如果这种孕妇年龄在30岁以下,再发危险率为1%左右,如果年龄在30岁以上,危险率与同龄其他孕妇相同。 一对夫妇有过一个活产或[[死胎]]的[[畸形]]儿,不知道[[染色体]]是否正常,出生染色体异常儿的危险增高。畸形儿和死胎染色体异常的发生率约为5%。 双亲之一或两者都有染色体异常,出生染色体异常儿的危险增高,并且生育力下降。 在有些人中,染色体的遗传物质发生重排—[[易位]]或倒位,没有遗传物质丢失,未出现躯体异常,但出生染色体异常儿的危险性增高。因为他们的孩子有可能接受多出一段或缺失一段的染色体。 有反复[[流产]]史和生过畸形儿的夫妇,出生染色体异常儿的危险增高,应进行产前诊断。 妊娠早三月流产的[[胚胎]]中,至少有一半有染色体异常,异常类型一半以上是三体型(多一个染色体)(见[[家庭诊疗/出生缺陷|出生缺陷]])。如果第一次流产的胚胎有染色体异常,下一次流产胚胎出现染色体异常的可能性很大。如果已经出现过几次流产,应作[[染色体分析]]。如发现异常,下次妊娠应作产前诊断。 '''某些能在出生前诊断的[[遗传病]]''' {| class="wikitable" | '''遗传病名称''' | '''发生率''' | '''遗传特征''' |- | [[囊性纤维化]] | 1/2500白种人 | 隐性 |- | [[先天性肾上腺皮质增生]] | 1/万 | 隐性 |- | 假肥大型[[肌营养不良]] | 1/3300男胎 | X—连锁 |- | 甲型[[血友病]] | 1/8500男胎 | X—连锁 |- | α-和β-[[地中海贫血]] | 有很大不同,在大多数人群中都有发现 | 隐性 |- | 亨廷顿病 | 4~7/10万 | [[显性]] |- | [[多囊肾]](成年型) | 1/3000[[临床诊断]] | 显性 |- | 镰形[[细胞]][[贫血]] | 1/400美国黑人 | 隐性 |- | 泰-萨氏病 | 1/3600犹太人<br /> 法国人 加拿大人<br /> 1/40万其他人种 | 隐性 |} 如果孕妇出生[[神经管缺陷]]儿的危险超过1%,应建议做[[超声波]]扫描和羊膜囊穿刺产前诊断。在美国神经管缺陷(如[[脊柱裂]]、[[无脑儿]])(见[[家庭诊疗/出生缺陷|出生缺陷]])的发生率为1/500~1/1000。这类缺陷大多数属[[多基因]]遗传,有些是单基因遗传或染色体异常,也可能由孕期暴露于某些药物引起。再发危险取决于病因。已有一个脊柱裂或无脑儿的夫妇,再发危险率为5%~10%。再发危险率与生活的地域有关,如英国的危险率高于美国。危险率增高可能与饮食习惯有关,因此,对生育期妇女常规推荐[[叶酸]]制剂(见[[家庭诊疗/出生缺陷|出生缺陷]])。95%的无脑儿和脊柱裂患儿都没有发现阳性的家族史。 {{Hierarchy footer}} {{默克家庭诊疗手册图书专题}}
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