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家庭诊疗/维生素D抵抗性佝偻病
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{{Hierarchy header}} [[维生素D]]抵抗性[[佝偻病]]是一种血磷浓度及血活性维生素D含量低下所引起的痛性[[骨软化]]利易于弯曲的[[疾病]]。 这种非常罕见的疾病几乎都是遗传性的,由携带在X[[染色体]]上的[[显性]][[基因]]遗传(见[[家庭诊疗/遗传学|遗传学]])。[[基因缺陷]]引起[[肾脏]]异常,促使[[磷酸盐]]排入尿中,导致低血磷浓度。因骨的生长需要磷酸盐,它的缺乏导致骨的缺陷。维生素D抵抗性佝偻病的女性病人[[骨病]]的严重程度比男性病人轻。罕见的病人,这种疾病的发生是某些[[肿瘤]]的后果,如[[骨巨细胞瘤]]、[[肉瘤]]、[[前列腺癌]]和[[乳腺癌]]。维生素D抵抗性佝偻病与维生素D缺乏引起的佝偻病是不同的(见[[家庭诊疗/维生素和矿物质|维生素和矿物质]])。 ==[[症状]]和治疗== 维生素D抵抗性佝偻病通常在出生后第一年发病。其症状轻重不等,轻度无明显症状,重度发生弓形腿及其他骨[[畸形]],[[骨痛]]和身材矮小。[[肌肉]]附着处骨的[[骨赘]]可限制相应[[关节]]的活动。[[婴儿]][[颅骨]]早闭,导致[[惊厥]]。[[实验室检查]]显示血钙浓度正常,血磷浓度降低。 治疗的目标是提高血磷浓度,促进正常[[骨质]]的形成。可以口服磷酸盐,同时应配用活性维生素D--[[骨化三醇]]。单独口服维生素D无效。在某些成年病人,癌肿切除后,由癌肿引起的佝偻病显著好转。 {{Hierarchy footer}} {{默克家庭诊疗手册图书专题}}
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