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家庭诊疗/糖原贮积症
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{{Hierarchy header}} [[糖原贮积症]]是少见的一组相关的[[常染色体隐性]][[遗传病]],患者不能正常[[代谢]][[糖原]]。因此糖原(一种[[淀粉]])大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、[[肌肉]]、[[神经]]及[[心脏]],使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如[[婴儿]]般软弱且进行性[[无力]],有[[呼吸]]及[[吞咽困难]]。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、[[下肢肌]]无力及[[深呼吸]]功能减退。 其他类型糖原贮积症患者有[[痛性痉挛]]及[[肌无力]],通常出现于运动后,[[症状]]轻重不一。避免运动可使症状消退。 肌肉的损害导致[[肌球蛋白]]释放入血。由于肌球蛋白从尿[[排泄]],因此可用尿检查,诊断糖原贮积症。肌球蛋白对[[肾脏]]有害,限制运动可降低肌球蛋白水平,大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。肌球蛋白水平高时,可用[[利尿剂]]防止[[肾脏损害]]。[[肝移植]]对糖原贮积症有效但对庞珀病无效。 {{默克家庭诊疗手册图书专题}} ==参考== *[[糖原贮积症]] {{Hierarchy footer}}
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