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多发性骨骺发育异常
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<b>[[多发性骨骺发育异常]]</b>(MED) 所具有特征的性的[[骨骺]]停滞表现: 平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成,矮小身材及早发骨性[[关节炎]],为[[显性]][[基因]]遗传,可找到[[突变]]的19号[[染色体]],丹麦学者研究报道其[[患病率]]为9.0/100,000。 MED可发生在不同的位置,例如:椎体 ,邻近的[[股骨]]通常也受累,易与幼年性变形性[[骨软骨炎]]患病混淆,[[上肢]]较少累及,[[腕骨]][[骨化中心]]形成延迟。 MED是临床及遗传上的异常。6号染色体[[基因突变]]引起的MED已有报道。由[[软骨]][[低聚]]物[[基质]][[蛋白]](COMP),一种[[软骨细胞]]中的a[[糖蛋白]],可诊断MED。 <b>分型</b> MED最初分为两个类型: Ribbing型(软型),Fairbank型(重型)。然而,临床中的[[变异]]变异型多与此两型。 个别的MED因COMP变异显著[[股骨头]]的骺不规则的碟形。个别的MED由MATN3突变造成膝部先天性[[畸形]],以至那些相似患者伴随COL9A2突变。此二者在COMP的变化中均不太严重。 <b>[[病理学]]</b> 病理学包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。[[关节软骨]]最初是正常的,但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的,所以变得畸形。[[关节]]的畸形是永久的,在早期就显示出成人的[[退化]]性变化及骨性关节炎。直到儿童[[晚期]]才能做出诊断。 患儿长[[主诉]]关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩,但智力是不受影响的。 <b>鉴别诊断</b> 鉴别诊断包括:派尔特斯病(幼年性变形性骨软骨炎), 轻度[[脊柱骨骺发育不良]]及[[假性软骨发育不全]]。在幼童时期很少需要手术。 骨切开术可以矫正成角畸形。 全关节置换(术)适用于严重的骨性关节炎。
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