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多发性骨软骨瘤病
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多发性骨软骨瘤病或[[多发性外生骨疣]]的[[发病率]]比孤立性[[骨软骨瘤]]为小。它是一种骨胳[[发育异常]],在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为[[常染色体]][[显性]]遗传性[[疾病]],大多数病员有家族遗传史。这病名称很多,有时称为遗传性[[畸形]]性[[软骨发育不良]],或[[骨干续连症]]。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时,儿乎所有[[软骨]][[内化]]骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长[[管状骨]]最多见,呈双侧性和对称性。 本病的发病原因尚不完全明了,有以下几种常见原因 (1)由于先天性胚浆缺陷; (2)由于[[骨骺]]板的错置移位; (3)从[[骨膜]]内层的残余幼稚[[细胞]]或[[化生]]而成的[[软骨细胞]]逐渐生长而形成[[骨赘]]; (4)由于骨膜生长不完全,不能约束[[骺软骨]]的[[增生]],引起软骨的畸形成骨赘; (5)由于在[[骨骼]]在长过程中干骺失去共塑形的能力,使干骺增宽并连续[[增殖]]而形成骨赘。 近年有人认为,本症与[[酸性粘多糖]]的[[代谢]]紊乱有关。Solomon发现,多发性骨软骨瘤病的患儿尿内[[排泄]]的酸性粘多糖量增多,但成年病员的排泄量却正常。他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致。随着年龄的增长,骨软骨瘤成熟,软骨成分减少,酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。 ==[[临床表现]]== 男性多见,有显著的家族[[遗传病]]史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病,其中以四肢长管骨的[[干骺端]]最多见。常对称性发生,[[下肢]]发病多于[[上肢]],下肢以[[膝关节]]周围骨骼最多。早期[[肿瘤]]小常无症状,一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在[[关节]]附近可影响关节功能,压迫神径时(特别是[[腓总神经]])可引起相应的[[症状]]。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现,到青少年时,[[前臂]]可发生弓形畸形,手向尺侧偏斜,有时可有[[骨盆]]和[[胸廓]]变形。 ==[[影像学]]表现== X线表现与孤立性骨软骨瘤相似,仅在许多骨上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨胳,如[[股骨下端]]、[[胫骨下端]]、[[腓骨上端]]有大小不等的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁,甚至类似骨融合,除长管状骨外,[[肩胛骨]]的脊椎缘也是常见的好发部位,然后依次为有[[掌骨]]、[[跖骨]]、[[指骨]]、[[趾骨]]、[[肋骨]]、脊椎和骨盆。[[髂骨]]嵴在与骺软骨的连接处,可有无数的小骨软骨瘤出现。[[颅骨]]从未发生过这种病损。发生恶性变后ECT表现恶变部位代谢明显活跃。 ==[[病理]]表现== ===大体所见=== 纵切患骨可见骨软骨瘤并不是覆盖于[[皮质]]上,而是一个不规则的袋状[[骨皮质]]。这种袋状骨皮质是纯粹[[骨组织]],在皮质下面是[[松质]]骨,在骨皮质外面有一层软骨覆盖。骨软骨瘤一般无明显症状,只是局部肿块形成。有时肿块压迫周围组织,引起疼痛和不适。如果肿块体积迅速增大,软骨帽增厚至1cm以上,则须考虑恶变的可能,这在多发性者比单发性者多见(多发20%,单发1%)。Ochsner报告多发性骨软骨瘤[[软骨肉瘤]]恶性变的平均年龄为31岁,主要发生在骨盆带周围。 ===[[显微镜]]检查=== 可见软骨属[[透明软骨]],若软骨生长活跃,可见软骨细胞排列成柱状。覆盖骨软骨瘤表面的骨膜与正常骨的骨膜相连接。在这些骨膜生长层,可看到局灶性软骨化生。在骨软骨瘤下面,偶尔可见多少不等的砂粒状[[钙化]]物质。[[组织学]]检查主要是钙化或大部分[[坏死]]的软骨,钙化的[[软骨基质]]和钙化残屑。这表明软骨内化骨的正常过程发生局限性紊乱,以致原来应该破坏并被骨替代的钙化软骨基质堆积起来。这现象不能看作还有内生软骨瘤存在。这些砂粒状[[钙化灶]]并非起源于骨内,而是起源于表面的增殖软骨。 ==治 疗== 多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作[[切除术]]。只有在局部发生疼痛,或产生压迫症状时,才可考虑切除有症状或引起症状的骨[[疣]]。手术方法同孤立性骨软骨瘤。切除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除,否则容易复发。 若恶变成成软[[骨肉瘤]],可用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术,骨缺损可用异体[[骨重建]]。对骨盆的恶性变,处理比较困难,由于不易彻底切除,复发率很高,可能的话,应早期作[[半骨盆切除术]]。[[放射疗法]]对软骨肉瘤无效。 对于比较严重的骨畸形可待病人成年后,行截骨矫形术或[[骨端]]切除。合并[[肱桡关节]]或下[[尺桡关节脱位]],而前臂旋转功能明显受限的可行[[桡骨头]]或[[尺骨头]]切除术。对患手尺偏明显的可行桡骨下端[[截骨术]],[[胫骨]]明显[[外翻]]的可行胫骨近端截骨术。 [[分类:疾病]]
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多发性骨软骨瘤病
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