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[[外阴呈幼稚型无阴毛]]常见于Turner综合症患者,也称[[先天性卵巢发育不全]][[综合征]],这是唯一已知的[[性染色体]]单体病。 ==外阴幼稚的原因== [[Turner综合征]]的发病机理是双亲[[配子]]形成过程中的不分离,其中约75%的[[染色体丢失]]发生在父方,约10%的丢失发生在[[合子]]后早期[[卵裂]]时。 ==外阴幼稚的诊断== [[Turner综合征]]是一种较为罕见的[[性染色体]]异常[[综合征]]。该病发生率为1/3000,[[核型]]种类很多,其中以45X最为常见。由于[[雌激素不足]]、没有[[卵细胞]],患者女性器官发育不良、[[原发性闭经]]。[[晶状体混浊]]一般占33.3%,主要为小点状混浊。该患者双眼[[高度近视]],[[晶状体]]完全性灰白色混浊,同时患Ⅰ型[[糖尿病]]更为罕见。在基层[[医院]]因忽略了做全身仔细检查,被误诊为[[白内障]]。 患者[[表型]]为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有[[睑下垂]]及[[内眦赘皮]]等,[[上颌突]]窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,[[颈部]]的[[发际]]很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状[[皮肤]],双肩径宽,胸宽平如盾,[[乳头]]和[[乳腺]]发育差,两乳头距宽,[[肘外翻]]在本病十分典型,第四、第五[[掌骨]]短而内弯,并常有[[指甲]]发育不全。[[婴儿期]]脚背有[[淋巴]]样肿,十分特殊。 [[泌尿生殖系统]]的异常主要是[[卵巢]]发育差(索状[[性腺]]),无[[滤泡]]形成,[[子宫发育不全]],常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的[[阴毛]]稀少,[[无腋毛]],外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主[[动脉狭窄]]和[[马蹄肾]]等[[畸形]]。 ==外阴幼稚的鉴别诊断== 患儿[[血清]][[雌二醇]]水平低,[[滤泡]]刺激[[激素]]([[FSH]])、[[黄体生成素]]([[LH]])明显增高。[[性染色质]]检查为阴性。确诊必需作[[染色体检查]],其[[核型]]有以下几种类型: ①[[单体型]]:45,X0,是最多见的一型,具有典型[[症状]]。 ②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX[[细胞]]为主,症状多数较轻,约20%可有青春期发育,[[月经]]来潮,部分可有生育能力,但其[[自然流产]]率和[[死胎]]率均高、且[[子代]]患[[染色体畸变]]的风险率亦高。 ③X染色体[[结构畸变]]型:一条X染色体长臂和或者[[短臂]]缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),还有X等[[染色体]],如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。 [[Turner综合征]]是一种较为罕见的[[性染色体]]异常[[综合征]]。该病发生率为1/3000,核型种类很多,其中以45X最为常见。由于[[雌激素不足]]、没有[[卵细胞]],患者女性器官发育不良、[[原发性闭经]]。[[晶状体混浊]]一般占33.3%,主要为小点状混浊。该患者双眼[[高度近视]],[[晶状体]]完全性灰白色混浊,同时患Ⅰ型[[糖尿病]]更为罕见。在基层[[医院]]因忽略了做全身仔细检查,被误诊为[[白内障]]。 患者[[表型]]为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有[[睑下垂]]及[[内眦赘皮]]等,[[上颌突]]窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,[[颈部]]的[[发际]]很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状[[皮肤]],双肩径宽,胸宽平如盾,[[乳头]]和[[乳腺]]发育差,两乳头距宽,[[肘外翻]]在本病十分典型,第四、第五[[掌骨]]短而内弯,并常有[[指甲]]发育不全。[[婴儿期]]脚背有[[淋巴]]样肿,十分特殊。 [[泌尿生殖系统]]的异常主要是[[卵巢]]发育差(索状[[性腺]]),无滤泡形成,[[子宫发育不全]],常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的[[阴毛]]稀少,[[无腋毛]],外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主[[动脉狭窄]]和[[马蹄肾]]等[[畸形]]。 ==外阴幼稚的治疗和预防方法== 1、 治疗开始的年龄越小,效果越好,最理想的治疗从2岁开始,[[生长激素]]用量0.15IU/kg/天,[[皮下注射]],1次/天。治疗持续到满意身高,或[[骨骺]]接近闭合,或生长速度&lt;2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊,所以要争取早诊断早治疗。 2、 生长激素用量要充足,特别是治疗开始时间晚的,则生长激素用量要偏大,生长激素用量不足的效果较差。 3、 治疗持续时间越长效果越好,如果中断治疗,会明显影响效果,治疗持续时间长者,有希望达到最佳效果。 ==参看== *[[先天性卵巢发育不全]] *[[外阴恶性纤维组织细胞瘤]] *[[外阴白化病]] *[[小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征]] *[[小儿先天性卵巢发育不全]] *[[女性生殖部位症状]] <seo title="外阴幼稚,外阴幼稚的治疗_外阴幼稚的原因,外阴幼稚怎么办_症状百科" metak="外阴幼稚,外阴幼稚治疗,外阴幼稚原因,外阴幼稚症状" metad="医学百科外阴幼稚症状条目页面。介绍外阴幼稚是怎么回事,外阴幼稚的原因,外阴幼稚怎么办,如何治疗等。外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者,也称先天性卵巢发育不全综合征,这是唯一已知的..." /> [[分类:女性生殖部位症状]]
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