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[[基底核钙化症]]即特发性[[基底核]]钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)又称Fahr病，由Fahr(1930)首先报道。

多种原因引起[[两侧对称]]性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化[[综合征]]或Fahr综合征。[[苍白球]]与[[尾状核]][[钙化]]多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑[[生理]]性，无临床意义，但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有[[小脑]]钙化。

随着[[CT]]扫描在国内普及，基底核钙化(calcification of basal ganglia)的发现明显增多。有些是一侧基底核钙化，但大部分是两侧基底核钙化。
==基底核钙化症的病因==
(一)发病原因

病因不明，目前认为主要与以下因素有关：

1.[[遗传因素]] 多为散发，亦有家族性发病报告，呈[[常染色体隐性]]或[[显性]][[遗传]]。

2.外源性毒物 激活脑内[[谷氨酸]][[受体]]，产生[[神经]]毒作用，导致[[钙沉积]]。

3.铁及[[磷酸钙]][[代谢异常]] 在Fahr病发[[病机]]制中占重要地位。

4.[[免疫]]因素。

(二)发病机制

目前认为Fahr病是一种神经[[变性]][[疾病]]，与病因有关的机制如下：

1.遗传因素 Geschwind等曾调查一个明显遗传倾向大家系，发现患者发病年龄一代比一代提前，对该家系中24名患者用微卫星[[DNA]][[多态性]]标记检测发现14号[[染色体]]长臂上D14S1014、D14S75、D14S306[[位点]]具有明显连锁关系，提示遗传因素在该病发生中起很大作用。部分患者可伴其他[[遗传性疾病]]，最常见为假性甲状旁腺功能减退2型，[[难治性贫血]]等。

2.外源性毒物 可激活脑内谷氨酸受体，产生[[兴奋性]]神经毒作用，导致钙在某些脑区沉积。有人将[[鹅膏]]蕈氨酸(ibotenic acid)注入鼠[[基底核]]区，3周后在肥大[[星形细胞]]中发现钙斑沉积，主要成分是钙、磷，还可含硫、铝、硅等，与本病的[[病理]]改变相似。

3.铁及磷酸钙代谢异常 有些家族性患者存在明显的[[铁代谢障碍]]，如[[血清铁]]蛋白水平下降、血清铁及铁结合能力降低，肝、脾、[[骨髓]]和[[脑活检]]可见铁沉积等，主要由铁转运缺陷造成。部分患者出现阵发性[[低钙血症]]，可能与伴发[[甲状旁腺功能减退]]有关，还可伴[[小脑]][[钙化]]。

4.免疫因素 某些患者青年时患[[类风湿性关节炎]]，检查发现[[血沉]]明显增快，CRP、RA因子、[[抗核抗体]]亦升高，部分病例活检发现钙斑周围免疫[[炎性细胞浸润]]。

主要病理变化：双侧基底核([[尾状核]]、[[豆状核]])可见钙化斑，有时累及小脑[[齿状核]]及[[大脑皮质]]，斑块多位于[[血管]][[外膜细胞]]浆内，少数位于胶质细胞[[突触]]内。脑活检可见大量低分化[[星形胶质细胞]][[增生]]，甚至出现星形胶质细胞瘤，主要位于早期钙化斑形成区或大钙化斑周围，斑块主要由[[糖蛋白]]、钙盐及铁组成。伴[[痴呆]]的Fahr病患者病变不同于Alzheimer病及Pick病，特点是缺乏[[老年斑]];[[大脑]][[新皮质]]存在广泛大量的[[神经元]][[纤维]]缠结;钙质沉积;部分[[白质]]可见中至重度[[脱髓鞘]]及[[神经纤维]]增生;Meynert核可见轻至中度神经元脱失等。

由于[[酸性黏多糖]]沉积在胶质细胞内或[[细胞]]外周区域，形成非钙性圆圈体。其主要分布在血管周围，最后侵入血管壁。以后发生[[羟磷灰石]]的钙盐沉积。很少量的铁也可随之沉积。
==基底核钙化症的症状==
1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有[[遗传]]早发现象。部分患者伴少见的[[遗传性疾病]]，如假性甲状旁腺功能减退2型、[[难治性贫血]]、多种[[自身免疫]]性[[内分泌腺]][[疾病]]等。主要表现各种[[运动障碍]]，如[[扭转痉挛]]、单侧或[[双侧手足徐动]]症、震颤及[[共济失调]]等。可见以肌[[强直]]为突出表现的Parkinson[[综合征]]及扭转痉挛、[[手足徐动症]]，手足徐动症随病程可完全消失，仅遗留Parkinson综合征[[症状]]。

2.与钙磷代谢异常有关的[[甲状旁腺功能减退]]或假性甲状旁腺功能减退占[[基底核]]钙化病例中的2/3左右。

[[原发性]]甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征，病程长，有多次发作性手足[[抽搐]]史，有舞蹈、手足徐动或[[帕金森病]]样表现、[[小脑性共济失调]]或少数患者有双侧肢体[[锥体束]]征阳性。诊断原发性甲状旁腺功能减退时需符合：无[[外伤]]或[[甲状腺]]手术史、血钙过低、血磷过高、慢性发作的手足“抽搐”史等。

3.部分患者出现[[精神障碍]]，如[[抑郁]]、[[躁狂]]、[[强迫行为]]、攻击性、[[易激惹]]、淡漠、性别倒错、[[谵妄]]等。[[痴呆]]是该病最常见[[临床表现]]之一，但Fahr病痴呆类型不同于Alzheimer病及Pick病，是两者混合型。早期表现[[智能减退]]，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。

根据运动障碍症状，伴精神障碍、智能减退等，[[CT]]、[[MRI]]可见双侧基底核对称性[[钙化]]斑，有家族史更支持诊断。

须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr(1971)提出Fahr病新诊断标准：①CT或[[X线]]片有双侧基底核对称性钙化;②无假性甲状旁腺功能减退临床表现;③[[血清钙]]、磷在正常范围内;④[[肾小管]]对[[甲状腺素]]反应正常;⑤无[[感染]]、[[中毒]]及其他病因;⑥有或无家族史。

有病因可找到的基底核钙化，则为Fahr综合征。
==基底核钙化症的诊断==

===基底核钙化症的检查化验===
1.[[血清钙]]含量正常，但伴[[甲状旁腺功能减退]]或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙[[临床表现]]。

2.[[血常规]]、[[生化]]、[[脑脊液常规检查]]无特异性。

3.药物、[[微量元素]]及生化检查，有助于病因诊断。

1.[[CT]]检查 可见对称性[[基底核]]钙[[化斑]]&amp;gt;800mm2，是该病重要的诊断标准，[[小脑]][[齿状核]]和[[大脑皮质]]也可有[[钙化]]斑。

2.[[MRI]]检查可见脑基底核及部分[[灰质]]T2WI[[高信号]]，伴[[痴呆]]者可见双侧半卵圆中心区高信号。SPECT检查发现双侧基底核脑血流量较脑[[皮质]]明显降低，[[血流量]]降低程度与[[疾病]]严重程度呈正比。
===基底核钙化症的鉴别诊断===
本病须注意与各种原因引起的Fahr[[综合征]]鉴别。

1.[[甲状旁腺功能减退]]及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者[[血清钙]]含量减少，有手足[[搐搦]]、[[惊厥]]表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性[[遗传病]]，除[[甲状旁腺功能减退症]]状[[体征]]，尚有明显[[骨骼]]及身体[[发育障碍]]。

2.儿童期[[颅内感染]]可引起[[基底核]]钙化，Bobek等报道2例儿童期[[脑膜脑炎]]患者，以后出现基底核钙化一系列临床[[症状]]。

3.新生儿Fahr综合征主要原因是[[产伤]]、严重[[缺血缺氧性脑病]]、宫内[[窒息]]等，可在数月内引起Fahr综合征一系列表现，病史可以鉴别。
==基底核钙化症的并发症==
部分患者出现[[精神障碍]]，[[痴呆]]是该病最常见[[临床表现]]之一，早期表现[[智能减退]]，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。
==基底核钙化症的预防和治疗方法==
目前认为Fahr病是一种[[神经]][[变性]][[疾病]]，预防与病因相关。有[[遗传]]背景者，预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。

早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
===基底核钙化症的西医治疗===
(一)治疗

本病无特效[[疗法]]，主要对因及对症治疗。引起[[锥体外系]][[症状]]可酌情应用抗Parkinson病药物及控制[[手足徐动症]]药物，精神症状可用[[抗精神病药物]]。

有报道可试用[[血小板]]凝集[[抑制剂]]或[[脑血管]]扩张剂，如[[复方阿魏酸钠胶囊]]([[利脉]][[胶囊]])、[[氟桂利嗪]]([[脑益嗪]])、[[尼莫地平]]、益利循等;用[[左旋多巴]]/[[卡比多巴]](神力酶)或左旋多巴/[[苄丝肼]]([[美多巴]])治疗[[震颤麻痹]]症状;用[[硫必利]]([[泰必利]])或[[氟哌啶醇]]治疗舞蹈症状。

(二)预后

病程很长。有报道可活到70岁以上。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
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[[分类:神经内科疾病]]