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嘧啶5′-核苷酸缺乏症
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[[嘧啶]]5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)[[红细胞]]嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种[[常染色体隐性遗传]]并与[[RNA]][[分解代谢]]有关的酶缺乏症,是[[核苷酸]][[代谢异常]]最常见的酶缺陷[[疾病]]。 ==嘧啶5′-核苷酸缺乏症的病因== (一)发病原因 [[常染色体隐性遗传]]。 (二)发病机制 P5′N是一种锌([[Zn]])依赖的[[金属酶]],受[[Cr]]2 、Zn2 、[[Mg]]2 激活,而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着[[红细胞]]成熟[[衰老]],P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同[[基因]]编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型还存在于脑组织。 [[核糖体RNA]]在正常[[网织红细胞]]内降解为5′-[[核苷酸]],其不易弥散的[[代谢]]产物([[胞苷]]、[[胸苷]]及[[尿苷]]单磷酸盐)由P5′N再[[磷酸]]化而形成可弥散的产物透出[[细胞]]。P5′N缺乏性网织红细胞内聚集大量胞苷和尿苷[[复合物]],可使总核苷酸池较[[正常红细胞]]中扩大5倍以上。由于[[核糖体]]在缺陷细胞内不能正常降解,从而大量聚集而形成[[瑞特]][[染色]]中[[嗜碱]]点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗[[磷酸腺苷]]而非磷酸[[嘧啶]],故P5′N缺乏症以前归类于“高[[ATP]][[综合征]]”。 关于P5′N缺乏症[[溶血]]机制为:红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶[[类核]]苷酸堆积,通过[[竞争性抑制]]ATP酶和ATP生成相关酶,用6-[[磷酸葡萄糖]]酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD,此外酸性[[嘧啶核苷酸]]的堆积,使红细胞内pH下降,进一步使G-6-PD和6PGD活性降低,影响了[[戊糖]]磷酸旁路活性,此二者均干扰ATP产生。从而使[[红细胞寿命缩短]],出现为慢性非[[球形红细胞]][[溶血性贫血]]。 ==嘧啶5′-核苷酸缺乏症的症状== 1.终生性[[溶血性贫血]] [[贫血]]常为轻中度,可因[[感染]]、[[应激]]及[[妊娠]]而加重。 2.[[脾大]]及间断性[[黄疸]]。 3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。 根据家族史,[[临床表现]]及[[红细胞]]P5′N活性测定确诊。 ==嘧啶5′-核苷酸缺乏症的诊断== ===嘧啶5′-核苷酸缺乏症的检查化验=== P5′N缺乏症[[杂合子]]血象正常,[[纯合子]]或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%~10%,有伴[[脾肿大]]和间断[[黄疸]]的终身性[[溶血性贫血]]。[[感染]]、[[应激]]和[[妊娠]]可以使[[贫血]]加重。某些患者还可有[[发育迟缓]]。 1.外周血 [[血红蛋白]]浓度80~100g/L,[[网织红细胞]]约10%;[[嗜碱]]点彩[[红细胞]]呈持续性存在,为4%~5%(正常&lt;3%),提示本病的诊断。 2.[[自溶]]血试验阳性,[[葡萄糖]]纠正不良。 3.筛选试验 [[胞嘧啶]][[核苷酸]]升高。 4.P5′N活性定量试验:诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围:成人12.10±2.52;[[新生儿]]19.18±3.62([[无机磷]]法);本病P5′N活性低于正常值。 ==嘧啶5′-核苷酸缺乏症的预防和治疗方法== 应注意预防,提倡优生,进行婚前和[[产前检查]]。 ===嘧啶5′-核苷酸缺乏症的西医治疗=== (一)治疗 1.切脾 可使[[血红蛋白]]浓度有中度提高。 2.[[输血]] 除个别病例外,常无需输血。 3.补充[[微量元素]] 适量补充锌、镁,有助于激活[[红细胞]]内少量残存的P5′N,尽量避免接触铅、汞等微量元素。 无特殊治疗,切脾后部分患者血红蛋白升高。 (二)预后 终生性[[溶血性贫血]],[[贫血]]常为轻中度,可因[[感染]][[应激]]及[[妊娠]]而加重。智力发育低下。 ==参看== *[[血液内科疾病]] <seo title="嘧啶5′-核苷酸缺乏症,嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状_什么是嘧啶5′-核苷酸缺乏症_嘧啶5′-核苷酸缺乏症的治疗方法_嘧啶5′-核苷酸缺乏症怎么办_医学百科" metak="嘧啶5′-核苷酸缺乏症,嘧啶5′-核苷酸缺乏症治疗方法,嘧啶5′-核苷酸缺乏症的原因,嘧啶5′-核苷酸缺乏症吃什么好,嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状,嘧啶5′-核苷酸缺乏症诊断" metad="医学百科嘧啶5′-核苷酸缺乏症条目介绍什么是嘧啶5′-核苷酸缺乏症,嘧啶5′-核苷酸缺乏症有什么症状,嘧啶5′-核苷酸缺乏症吃什么好,如何治疗嘧啶5′-核苷酸缺乏症等。嘧啶5&prime;-..." /> [[分类:血液内科疾病]]
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