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<b>[[单基因病]]</b>(Single Gene Disorder):亦称[[孟德尔遗传]]病,人类的[[体细胞]]核中[[染色体]]是成对的,其上的[[基因]]也是成对的。如果一种[[遗传病]]的发病涉及一对基因,这对基因就成为主基因,它所导致的[[疾病]]就成为单基因病。这又包括以下几类: 1.[[常染色体]][[显性]]遗传病,如:多指、并指、[[软骨发育不全]]。 2.[[常染色体隐性]]遗传病,如:镰刀型[[细胞]]贫血症、[[白化病]]、[[先天性聋]]哑、[[苯丙酮尿症]]。 基因位于[[性染色体]]上,所以遗传总是和性别相关联,叫做[[伴性遗传]]。 3.伴X显性遗传病,如:[[抗维生素]]D佝偻症、钟摆型[[眼球震颤]]症。 4.伴X隐性遗传病,如:[[色盲]]、[[血友病]]、进行性肌营养不良、[[血管瘤]]。 5.伴Y遗传病,如:[[外耳道]][[多毛症]]。 6.[[线粒体]]病:致病基因在细[[胞质]]中,只有母亲遗传。 [[分类:遗传性疾病]] ==参看== *[[病理学/单基因遗传病]] *[[医学遗传学/单基因病|《医学遗传学基础》- 单基因病]]
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