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医学遗传学/细胞遗传学检查
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{{Hierarchy header}} '''1.[[染色体]]检查''' 染色体检查亦称[[核型]]分析(karyotypeanalysis)是确诊[[染色体病]]的主要方法。目前随着[[显带]]技术的应用以及高分辩率[[染色体显带技术]]的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常[[综合征]],还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是,染色体检查应结合[[临床表现]]进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查[[标本]]的来源,主要取自外周血、[[绒毛]]、[[羊水]]中[[胎儿]]脱落[[细胞]]和[[脐血]]、[[皮肤]]等各种组织。 染色体检查的指征:①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他[[先天畸形]]者;②夫妇之一有染色体异常,如平衡结构重排、[[嵌合体]]等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性[[流产]]妇女及其丈夫;⑤[[原发性闭经]]和[[女性不育]]症;⑥[[无精子症]]男子和[[男性不育症]];⑦两性内外[[生殖]][[畸形]]者;⑧疑为[[先天愚型]]的患儿及其父母;⑨原因不明的[[智力低下]]伴有大耳、大[[睾丸]]和(或)[[多动症]]者;⑩35岁以上的高龄孕妇([[产前诊断]])。 '''2.[[性染色质]]检查''' 优点是方法简单,主要用于疑为[[两性畸形]]或[[性染色体]]数目异常的[[疾病诊断]]或产前诊断,有一定价值,但确认仍需依靠染色体检查。 性染色体检查材料来自发根鞘细胞,皮肤或[[口腔]][[上皮细胞]],女性[[阴道]]的上皮细胞,也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞[[涂片]]等。 X[[染色质]]数目计数分析,可适用于X[[染色体异常]]而引起的性染色体[[畸形综合征]]的检出(参阅第二章)。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质,而XYY男性有2个,XXYYY男性有3个;[[真两性畸形]](46,XX/46,XY)患者则X和Y染色质均为阳性(各1个)。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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