匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“医学遗传学/细胞核基因组”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
医学遗传学/细胞核基因组
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
{{Hierarchy header}} 每条[[染色体]]含1个[[DNA]][[分子]],1个[[细胞]]的全部[[遗传信息]]([[基因]])都编码在线状的DNA分子上。由于每个[[体细胞]]中有2套染色体(2n),故所含的DNA是由两个[[基因组]](genome)构成。每个[[单倍体]]基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb,所以基因组以足以编码1.5×106[[蛋白质]],但实际上编码蛋白质的[[结构基因]]只不过5万-10万个,仅占总基因组的2%-3%。其余的DNA顺序包括基因之间的间隔顺序、基因内插入顺序、重复顺序等。目前,对它们的功能知之甚少,绝大多数重复顺序只不过是过剩的DNA。但是,其中一些则有着特殊的功能,包括:[[调节基因]]的表达,增强[[同源染色体]]之间的配对和[[重组]],维持[[染色体结]]构,调节前mRNA的加工以及参与DNA的复制等。 '''(一)单一顺序''' 单一顺序(uniquesequence)约占基因组的60%-65%,这种顺序在一个基因组中一般仅有单个或几个拷贝,大多数编码蛋白质和酶基因属于此类。单一顺序还以间隔顺序和散在分布在重复顺序构成侧翼。 '''(二)重复顺序''' 重复顺序(repetitivesequence)是指在一个基因组中有很多拷贝,又可分为几类: 1.高度重复顺序(highly repetitive sequence) 其长度可能2、4、6、8等几个bp,较长的顺序可达200bp,但是重复拷贝数可达106次以上,例如染色体[[着丝粒]]、[[端粒]]和Y染色体长臂上的异染区就是由高度重复顺序的卫星DNA(satellite DNA)构成的,高度重复顺序不能[[转录]],它们参与染色体结构的维持,形成结构基因间隔,可能与[[减数分裂]]时同源染色体的[[联会]]配对有关。 2.中度重复顺序(moderately repetitive sequence) 其长度300-7000bp,一般都是不编码的顺序。据认为在基因调控中起重要作用,包括开启或关闭基因,促进或终止转录,DNA复制的起始,参与前mRNA加工等。例如人类Alu家族(Alu family),占人类基因组的3%-6%,由300bp构成,在第170位附近都AGCT顺序,可被[[内切酶]]AluⅠ所切割(AG↓[[CT]])故得名。这些顺序在基因中重复达30-50万次,平均5kbDNA就有一个Alu顺序。此外还有KpnⅠ家族(KpnⅠfamily),约占基因组的3%-6% ,由3000-4800个拷贝构成,其功能不详。此外,还有小卫星DNA和微卫星DNA(参阅第十三章)。 3.[[基因家族]]和[[基因簇]][[真核]]基因组中有许多来源相同.结构相似.功能相关的基因,这组基因称为基因家族(genefamily)。基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上,也可集中于一条染色体上。集中成簇的一组基因称为基因簇(gene cluster)。例如人类[[白细胞抗原]](HLA)系统的7个[[连锁基因]]座位,排列成A-C-B-D-DR-DQ-DP,形成一个基因簇。此外,人类的类α和β[[珠蛋白基因簇]]分别集群串联排列于16p13和11p15上,而[[组蛋白]]基因簇则群集于7q32-q36。有些基因家族的成员并不集中排列为基因簇,而是散布在基因组中不同部位,如[[微管蛋白]]基因家簇,[[微管]]相关[[蛋白]]2(MAP2)定位于2q34-q35,微管相关蛋白tau,β(MAPT1)定位于17q21,微管相关蛋白tau-2(MAPT2)定位于6q21。 '''(三)[[假基因]]''' 在基因家族中的某些成员并不产生有功能的[[基因产物]],称为假基因(pseudogene),如Ψξ、Ψα、Ψβ等。假基因起始也可能有功能,后来由于缺失、倒位或[[点突变]]等原因使这些基因成为无功能的基因。假基因可以与有功能[[基因连锁]],也可以由于染色体[[易位]]或作为[[转座子]],从一部位移到另一新的部位。 此外,人类基因组中还有一些特殊的短顺序位于各基因的侧翼,它们是起到调控作用的调节顺序([[启动子]]、[[增强子]]等)。有的是与细胞恶性转化有关的[[原癌基因]](proto-onco-gene)等构成了五花八门的人类基因组结构。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
该页面使用的模板:
模板:Hierarchy footer
(
查看源代码
)
模板:Hierarchy header
(
查看源代码
)
模板:医学遗传学基础图书专题
(
查看源代码
)
返回至
医学遗传学/细胞核基因组
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志