查看“医学遗传学/系谱分析”的源代码

{{Hierarchy header}}
在[[遗传病]]诊断时进行[[系谱]]分析有助于区分[[单基因病]]和[[多基因病]]，以及属于哪一种[[遗传]]方式；有助于区分某些[[表型]]相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者（包括[[婴儿]]死亡）须查清死因，是否近亲婚配、有无[[死胎]]、[[流产]]史，并记录在系谱中。在家系调查过程中避免由于患儿或代诉人不合作或提供假情况，例如不愿提供重婚、非婚子女、同父异母、同母异父、养子养女等，以致错给系谱，必要时应对患者亲属进行[[实验室检查]]和其他辅助检查使诊断更加可靠。②分析[[显性]]遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现[[隔代遗传]]现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的[[基因突变]]。有些遗传家系中除[[先证者]]外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很困难从系谱中判断其遗传方式，更不可因患者在家系中是“散发的”而定为[[常染色体隐性]]遗传。如假肥大型[[肌营养不良]]是一种致死的X[[连锁隐性]]遗传病，约有1／3的病例为新的基因突变引起。④显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标不同而得出不同的遗传方式，从而导致发病风险的错误估计。如镰形[[细胞]]贫血症在临床水平，[[纯合子]]（HbSHbs）有严重的[[贫血]]，而[[杂合子]]（HbAHbs）在正常情况下无贫血，因此，这时[[突变基因]]（HbS）对HbA来说被认为是隐性的；然而，当杂合子的[[红细胞]]处于[[氧分压]]低的情况下，红细胞亦可形成镰刀状，所以在细胞数目水平，观察红细胞呈现镰刀状，此时Hbs对HbA来说是显性的。但从镰形细胞数目理解，来自杂合子的红细胞形成少量镰形细胞，其数目介于正常纯合子（HbAHbA）与突变基因纯合子（HbSHbs）之间故呈[[不完全显性]]遗传。遗传方式不同，对后代复发风险估计也应不同。

此外，在系谱分析统计子女发病比值时应校正因统计带来的偏倚。
{{Hierarchy footer}}
{{医学遗传学基础图书专题}}