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医学遗传学/病史、症状和体征
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{{Hierarchy header}} '''1.病史''' 由于[[遗传病]]多有家族聚集现象,所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外,应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 (1)家族史:采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使[[症状]]、[[体征]]的描述不够准确或不全面,或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。 (2)婚姻史:着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否[[近亲结婚]]。 (3)生育史:着重询问生育年龄、子女数目及健康状况,有无[[流产]]、[[死产]]和[[早产]]史,如有[[新生儿]]死亡或患儿,则除询问父母及家庭成员上述情况外,还应了解患儿有无[[产伤]]、[[窒息]],[[妊娠]]早期有无患病[[毒性]][[疾病]]和接触过致畸因素,如服过致畸药或接触过[[电离辐射]]或化学物质史。 '''2.症状和体征''' 遗传病有其它疾病相同的体征和症状,往往又有其本身特异性症候群,为诊断提供初步线索。如患有智力发育不全伴有特殊腐臭尿液提示[[苯酮尿症]];智力发育不全伴有[[白内障]],[[肝硬化]]等提示[[乳糖]][[血症]];[[智力低下]],伴有眼距宽、眼裂小、[[外眼角]]上斜等体征要考虑[[先天愚型]];智力发育不全伴有[[生长发育]]迟缓、[[五官]]、四肢、[[内脏]]等方面的[[畸形]]提示可能为[[常染色体]]病;若有[[性腺发育不全]]或有生殖力下降、[[继发性闭经]]、行为异常的可疑为[[性染色体病]]。 由于大多数遗传病在[[婴儿]]或儿童期即可有体征和症状表现,故除观察外貌特征外,还应注意身体发育快慢、体重增长速度、智力增进情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及啼哭声是否异常等。 应当指出,由于[[遗传]]普通存在[[遗传异质性]],若欲作出病因诊断,单凭症状和体征资料是很困难的,因此必须加强[[实验室检验]]和辅助器械检查才能提高遗传病的诊断水平。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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