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医学遗传学/基因诊断
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{{Hierarchy header}} 长期以来,单基因[[遗传病]]的诊断主要靠临床观察和系列化学检查,但[[生化]]学检查要求有相应[[基因表达]]产物的体液或[[细胞]],并对[[基因产物]]或[[代谢异常]]机理有所了解,但对绝大多数遗传病而言,目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者[[基因]]或[[DNA]]本身直接进行分析,因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套[[基因组]]DNA,都可以作为分析的材料,而不必考虑表达问题。例如,[[淋巴细胞]]、[[皮肤]]细胞、[[绒毛]]细胞均可用来分析β[[珠蛋白]]基因而不一定要采用[[骨髓]]细胞;又如[[苯酮尿症]]时缺乏的[[苯丙氨酸]]羟花酶只在肝中产生,但任何组织、细胞的DNA均可用作[[苯丙氨酸羟化酶]]基因的检查。当然,基因分析也不能完全代替生化学检测。例如,G6PD缺乏症的诊断只需要作[[红细胞]]酶测定,而不需要基因分析作出诊断。 ==参看== *[[基因诊断]] {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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