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医学遗传学/单基因病的遗传方式
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{{Hierarchy header}} 单基因[[遗传病]]简称[[单基因病]](monogenicdisease;single gene disorder)是指单一[[基因突变]]引起的[[疾病]],符合[[孟德尔遗传]]方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类[[病症]]和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其[[遗传]]规律,因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和[[系谱]]分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析(pedigree analysis)是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料,按一定格式绘制成图解(系谱)。对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。 绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系(图4-1)。 {{图片|gv0x9uti.jpg|系谱符号}} 图4-1系谱符号 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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