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包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
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[[包涵体]]肌炎(inclusion body myositis,IBM)是一种[[慢性炎症]]性[[肌病]]。其主要[[病理]]特点是[[肌质]]或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结,并正式确立了IBM为一独立[[疾病]]。1995年Griggs等发表了专题文章,提出了IBM的临床和[[实验室诊断]]标准,进一步确定了IBM的临床病理概念。 1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似,但[[肌肉]]活检病理缺乏[[炎症]][[细胞]][[浸润]]的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性,因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis,s-IBM),以便于与h-IBM区别。 ==包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的病因== (一)发病原因 s-IBM确切的发病机制至今未明。Chou曾怀疑[[包涵体]]为一黏[[病毒]]产物,且后来发现该包涵体能与[[麻疹病毒]][[抗体]]结合,但有关s-IBM与[[病毒感染]]间的关系至今未得到肯定。 Arahata采用[[免疫]]电镜方法对s-IBM的[[免疫机制]]进行研究,结果发现s-IBM中[[单核细胞]]对非[[坏死]][[纤维]]的侵入以及[[肌内膜]]的单核细胞[[浸润]],均较多发性[[肌炎]](PM)、[[皮肌炎]](DM)和进行性肌营养不良Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)多见。提示s-IBM可能与[[自身免疫]]异常有关。 (二)发病机制 Oidfors对s-IBM[[线粒体]][[DNA]](mtDNA)的分析研究中发现,约有47%的s-IBM有多发性mtDNA缺失。mtDNA的这种改变不能用年龄或继发于[[炎症]]等因素来解释。DiMauro认为s-IBM出现多发性mtDNA缺失可能由核DNA与mtDNA间的联系中断所致,并认为线粒体的这一改变在[[肌肉]][[变性]]和[[无力]]的病因方面起着重要作用。 在s-IBM的发病机制研究中,肌核的改变尤其是[[核基质]]的改变越来越受到重视。Nonaka提出在伴有镶边空泡的[[肌病]]中如s-IBM、DMRV、眼咽型[[肌营养不良]]、SjÖgren[[综合征]]等,往往同时有显著的肌核改变,表明两者在[[病理]]生理机制方面存在某些联系。Karpati通过[[超微结构]]观察发现肌核内管状细丝包涵体、核崩解以及由此形成的镶边空泡等s-IBM特征性病理改变均与肌核有关。 Askanas等采用金免疫定位的方法在空泡纤维内发现多种类似于Alzheimer病患者脑内出现的异常[[蛋白质]]。这些蛋白质包括β[[淀粉]]样物质、β淀粉样物质[[前体]][[蛋白]]、泛蛋白(u-biquitin)、朊蛋白(PrP)、Tau蛋白、α-抗凝乳[[蛋白酶]](α-antichymotrypsin)及[[载脂蛋白]]E(Apo E),PrP-mRNA和β-APP-mRNA也增加。一些mRNA的过度表达和异常蛋白的产生提示肌核DNA有异常。 总之,一旦肌核改变,作为s-IBM的起动病因得到证实,那么s-IBM的炎症性改变就可能是一种继发反应。 1.光镜下s-IBM的主要肌肉病理改变 (1)镶边空泡(rimmed vacuoles)或衬里空泡(1ined vacuoles)。这种空泡常位于[[肌膜]]下或[[肌纤维]]中央,呈圆形、多角形或不规则形,直径为2~25μm。HE或MGT[[染色]]可见空泡边缘有颗粒状[[嗜碱性]]物质沉积,镶边或衬里空泡即由此而得名。 (2)肌肉膜炎[[细胞]]浸润或单核细胞侵入非坏死纤维。 (3)成群的[[萎缩]]纤维,平均每低倍[[视野]]下可见2群。 (4)[[嗜酸性]]包涵体,为一圆形包涵体,HE染色着红色,常位于镶边空泡的周围,每张切片一般不超过3个。以上四种病理改变的出现频率依次为100%、96%、92%和58%,前三种的出现率为88%,四种同时出现为46%,其他病理改变包括单个肌纤维坏死,肌核大而疏松,肌膜下[[肌质]]内嗜碱性颗粒聚积及[[刚果红]]染色,[[荧光显微镜]]下观察可发现染成桔黄色的淀粉样物质。 电镜下可见镶边空泡内充满大量髓样物质和颗粒细丝结构。s-IBM特征性的超微病理改变为肌质或肌核内有管状细丝包涵体(tubular filament containing inclusions),这种包涵体由盘绕的双股细丝组成,细丝外径10~20nm,内径6~8nm,长为1~5μm。有时其上可见5nm宽的[[横纹]]。细丝可以呈相互平行或向心性排列,也可以杂乱无序,其周边常包绕[[糖原]]颗粒、不规则的髓样结构、膜碎片及其他[[细胞器]]分解产物。在[[细胞质]]内还可以见到一种直径6~10nm的淀粉样纤维和絮状无结构物质聚集。电镜下寻找包涵体并不容易,应先做半[[薄切片]]在光镜下定位,至少需选3个空泡纤维,经仔细观察才能发现包涵体。线粒体的改变包括数量增多及嵴内[[晶体]]样包涵体形成。Arahata和Engel应用免疫电镜研究发现,s-IBM中单核细胞对非坏死纤维的侵入现象常见,被侵入的非坏死纤维[[胞浆]]和[[肌原纤维]]常常受挤压而被部分取代,严重时可导致整个肌纤维破坏。 自1993年Askanas提出遗传性包涵体肌病(h-IBM)这一名称后,有关h-IBM、s-IBM和远端型肌病之间的关系引起了广泛兴趣,由于这三类肌病的共同病理特征是肌纤维内镶边空泡形成,因此在[[疾病]]概念和临床病理诊断上一直存在很多争论。 2.h-IBM的含义 1997年地中海[[肌学]]协会主办了h-IBM专题研讨会,会议讨论结果一致认为h-IBM应包括三个片面的含义。 (1)肌活检病理发现有镶边空泡和肌核内包涵体形成,与s-IBM相似。 (2)肌活检病理无炎症细胞浸润,此点可资与s-IBM鉴别。 (3)有家族[[遗传]]特征,为[[常染色体]]显性或隐性遗传方式。 发生在波斯(伊朗)犹太人中的镶边空泡肌病(rimmed vacuole myopathy)是经典的h-IBM。根据这一定义,h-IBM还应包括一些远端型肌病,如日本报告的伴镶边空泡的远端型肌病(distal myopathy with rimmed vacuole,DMRV)、瑞典报告的Welander型远端肌病和芬兰报告的芬兰型(Finnish type)远端肌病或[[胫骨前肌]]肌营养不良(ahterior tibial muscular dystrophy)。 s-IBM和h-IBM的肌肉病理改变除了后者无炎症细胞浸润外,在包涵体[[细胞化学]]特性方面也存在不同。Askanas等研究发现能与[[磷酸]]化[[神经丝]]特异性结合的SMI-31[[单克隆抗体]]可同[[时标]]记s-IBM和h-IBM的包涵体细丝(PHF),而另一种单克隆抗体SMI-31仅能与s-IBM的包涵体细丝结合,而与h-IBM几乎不结合。 此外s-IBM的肌活检[[标本]]经刚果红染色,通过荧光显微镜下观察,可发现染成橘黄色的淀粉样物质,而在h-IBM却很少发现刚果红染色阳性的淀粉样物质。这些细胞化学方面的不同特点可资对s-IBM和h-IBM进行鉴别。 ==包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的症状== [[包涵体]]肌炎(s-IBM)起病隐匿,缓慢进展,70%的患者首[[发症]]状为[[下肢]]近端[[无力]],也可以下肢远端、[[上肢]]或四肢均匀无力起病。[[肌无力]]可对称或不对称,随着病情进展,远端肌无力可达50%,但仅有35%其远端无力的程度达到或超过近端无力。部分病人的肌无力和[[肌萎缩]]可局限于某些肌群,如[[胸锁乳突肌]]、[[上肢肌]]群、下肢[[股四头肌]]等。最易受累的[[肌肉]]是[[肱二头肌]]、[[肱三头肌]]、[[髂腰肌]]、股四头肌和[[胫骨]]肌群,指、腕[[伸肌]]早期容易受累,而[[三角肌]]、[[胸大肌]]、[[骨间肌]]、颈[[屈肌]]、[[腓肠肌]]及趾屈肌受累较轻。约20%的患者[[颈部]]肌群受累,1/3的患者可有[[面肌]]受累,以[[眼轮匝肌]]为主。[[吞咽困难]]较常见,约30%的患者就诊时已出现吞咽困难,后者多由[[食管]]上段和环咽部肌肉[[功能障碍]]所致。 [[腱反射]]常减低,尤以[[膝、踝反射减退]]最为常见。当合并[[周围神经病]]变时可有感觉障碍。20%的患者有肌肉[[疼痛]],若同时有吞咽困难,临床与[[多发性肌炎]]很难区别。 ==包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的诊断== ===包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的检查化验=== [[血清]]肌酶检查s-IBM的血清[[CK]]水平可正常或轻度增加,一般不超过正常值的10~12倍。 [[肌电图]]检查s-IBM的EMG特点与PM-DM相似,表现为异常[[自发性活动]]增多,短时程[[运动单位]][[电位]]和多相波增多。所不同的是s-IBM长时程和短时程运动单位可在同一块[[肌肉]]同时出现,后者被称为混合电位(mixed electric potentials)。 ===包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的鉴别诊断=== s-IBM主要应与慢性[[多发性肌炎]]、[[肌萎缩侧索硬化]]([[ALS]])、[[进行性脊髓性肌萎缩]]、慢性GBS和一些晚发性远端性[[肌病]]相鉴别。 ==包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的并发症== 无特殊记录,四肢[[肌无力]]长期卧床及[[吞咽困难]],可导致[[褥疮]]及[[肺部感染]]。 ==包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的预防和治疗方法== 尚无有效的预防方法,对症处理,加强临床医疗护理,是改善患者生存质量的重要内容。 ===包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的西医治疗=== (一)治疗 对[[类固醇激素]]治疗无效是s-IBM区别于[[多发性肌炎皮肌炎]](PM-DM)的重要临床特征。尽管[[类固醇]]治疗能减少s-IBM患者[[肌肉]]内炎[[细胞]]的[[浸润]],降低[[血清]][[CK]]水平,但镶边空泡[[纤维]]和嗜[[刚果红]]物质均增加,临床[[肌无力]]加重或仅有轻微改善。这进一步表明s-IBM[[炎症]]浸润可能只是[[继发性]]。 [[静脉注射]][[免疫球蛋白]](IVIG)可使部分s-IBM患者肌无力和[[吞咽]]功能改善,生活能力提高,但改善的程度有限。 对症处理,加强临床医疗护理,是改善患者生存质量的重要内容。 (二)预后 SIM预后不佳,Lotz对28例患者平均随访72个月,结果表明s-IBM呈缓慢进行性发展,有6例患者起病15年后生活已不能自理,1例10年后卧床不起,12年后死于[[呼吸]]、[[心力衰竭]]。 ==参看== *[[神经内科疾病]] <seo title="包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病,包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病症状_什么是包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病_包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的治疗方法_包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病怎么办_医学百科" metak="包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病,包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病治疗方法,包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的原因,包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病吃什么好,包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病症状,包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病诊断" metad="医学百科包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病条目介绍什么是包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病,包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病有什么症状,包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病吃什么好,如何治疗包涵体肌炎与遗传性包涵体..." /> [[分类:神经内科疾病]]
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