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[[先天性肌缺如]](congenital absence of muscles)临床上比较少见,是由于[[胎儿]]本身[[发育异常]],或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块[[肌肉]]部分或全部缺如,也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所[[代偿]],则可能出现[[畸形]]。 ==先天性肌缺如的病因== (一)发病原因 本病多为散发,有少数家族性的病例报道,但[[遗传]]方式不详。 (二)发病机制 由于[[胎儿]]本身[[发育异常]],或在宫内受[[机械性压迫]]而致[[肌肉]]发育缺陷。广泛性肌缺如主要是[[纤维]][[萎缩]]伴纤维化和[[脂肪浸润]]的[[病理]]改变,可导致先天性多发性关节[[强直]]。 ==先天性肌缺如的症状== 全身任何[[肌肉]]均可受累,部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、[[腱反射消失]],可有部分肌群[[瘫痪]],以肢体近端、[[躯干肌]]肉受累多见,其中[[胸大肌]]缺如最常见。其次为[[胸小肌]]、[[斜方肌]]、[[胸锁乳突肌]]、[[股四头肌]]、[[前锯肌]],通常只限于一侧或一侧肌组,两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌,[[头部]]肌肉缺如中以致[[先天性上睑下垂]]为最常见,可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的[[症状]]和[[体征]]。[[掌长肌]]缺损不引起任何症状,但一侧胸锁乳突肌缺如可引起[[斜颈]]。单块肌肉缺如时,其运动功能可由其他肌肉代替,故通常不引起[[运动障碍]],但其往往与同侧的其他先天异常并发。 肌肉缺如较容易诊断,部分患儿表现为肌张力低下、肌力差,甚至部分肌群瘫痪。 ==先天性肌缺如的诊断== ===先天性肌缺如的检查化验=== [[X线]]检查仅见骨和[[肌肉萎缩]]。 ===先天性肌缺如的鉴别诊断=== 应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点,注意与[[进行性肌病]]区别。 ==先天性肌缺如的并发症== 可并发[[先天性上睑下垂]]和[[斜颈]],亦可导致先天性多发性关节[[强直]]。 ==先天性肌缺如的西医治疗== (一)治疗 本病为非进行性[[疾病]],所产生的功能程度也各不相同,可根据具体情况做必要的治疗,如运用[[支具]]矫形和进行[[肌肉]]锻炼。对单块肌肉局部缺如,可做修补术,如对[[腹直肌]]缺如所致大型[[脐疝]],可做腹直肌修补,以恢复功能。 (二)预后 由于非进行性疾病,亦无特殊治疗,对由于肌缺如所致的[[症状]]及疾病,应作对症治疗。 ==参看== *[[康复医学科疾病]] <seo title="先天性肌缺如,先天性肌缺如症状_什么是先天性肌缺如_先天性肌缺如的治疗方法_先天性肌缺如怎么办_医学百科" metak="先天性肌缺如,先天性肌缺如治疗方法,先天性肌缺如的原因,先天性肌缺如吃什么好,先天性肌缺如症状,先天性肌缺如诊断" metad="医学百科先天性肌缺如条目介绍什么是先天性肌缺如,先天性肌缺如有什么症状,先天性肌缺如吃什么好,如何治疗先天性肌缺如等。先天性肌缺如(congenital absence of muscles..." /> [[分类:康复医学科疾病]]
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