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先天性红细胞生成异常性贫血
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[[先天性红细胞生成异常性贫血]](congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种很少见的遗传性[[红细胞系]]无效造血[[家族性疾病]]。其临床特点为慢性、难治性轻或[[重度贫血]],伴持续或间断性[[黄疸]],[[骨髓]]表现为红细胞系无效造血、[[多核]]、[[核碎裂]]和其他形态异常。 ==先天性红细胞生成异常性贫血的病因== (一)发病原因 大部分学者认为CDA Ⅰ型、Ⅱ型为[[常染色体隐性遗传]],Ⅲ型为[[常染色体]]显性遗传。 (二)发病机制 发病机制至今不清楚。体外研究提示:各型CDA的造血异常主要在[[红细胞系]]本身,造血[[微环境]]及粒系、巨核系[[细胞]]无明显异常;形态上正常或无明显异常的[[红细胞]]与形态上明显异常的红细胞均来自同一[[克隆]];[[核碎裂]]、[[多核]]可能与[[核蛋白]]合成异常、[[核膜]]异常或缺乏、核孔增宽、[[胞质]]和核内物质分布紊乱有关。 ==先天性红细胞生成异常性贫血的症状== 1.CDAⅠ型 至今已报道30多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病,但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现[[新生儿黄疸]])、幼儿期,但多数至成人发病。查体可见[[脾大]]和[[黄疸]],[[贫血]]为轻度。 2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston又把此型命名为伴酸化[[血清]]试验阳性的遗传性原始[[红细胞]][[多核]]症(hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum test,HEMPAS)。此型相对常见,现已报道55个家族84例患者。临床主要表现为正[[细胞]]性贫血、黄疸、[[肝脾肿大]]。贫血的程度因人而异。轻型患者(60%)幼年发病,[[血红蛋白]]可达110g/L,早期无贫血症状,到成年后才有贫血表现。约25%的患者病情相对较重,婴幼儿期就需定期[[输血]]维持。部分患者有特殊面容,[[颅骨]]双层板增宽。 3.CDA Ⅲ型 此型最早被报道,1951年Wolf等所描述的病例即属此型。现已报道4个家系23例患者。同一家系同代、不同代均可发病,提示为[[常染色体]]显性遗传。临床上表现为中~轻度[[正色]]素性贫血,常用促造血药物治疗无效,但一般病情稳定,且预后良好。查体可见黄疸,无肝、脾、[[淋巴结肿大]]。 除上述三型外,20世纪70年代以来,又有人报道了界于Ⅰ、Ⅱ型之间的CDA,还有人报道了所谓CDA Ⅳ型,其主要特点是:[[骨髓]]形态类似于CDAⅡ型,但“i”[[抗原]]正常。 CDA的诊断主要依据以下几点:良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸;[[网织红细胞]]不高;骨髓红系明显[[增生]],且有典型的形态学改变,粒系、巨核系细胞正常;可有[[地中海贫血]]样红细胞[[珠蛋白]]肽链的异常、HEMPAS抗原和i抗原的变化;可有阳性家族史。 ==先天性红细胞生成异常性贫血的诊断== ===先天性红细胞生成异常性贫血的检查化验=== 1.CDAⅠ型 (1)外周血:[[细胞]]大小不均、异形、点彩、卡波环均很明显,[[白细胞]]和[[血小板]]均正常。 (2)[[骨髓]]象:红系明显[[增生]],可见双核[[红细胞]]、[[多核]]红细胞及巨大红细胞,特征性改变为Feulgen试验阳性的连接两个有核红细胞的核间[[染色质]]桥。在电镜下,染色质呈海绵状,密度不均匀,[[胞核]]呈“干酪”样改变。 (3)[[血清]]间接胆红素可增高:[[尿胆原]]增高。 (4)[[血清铁]]增高或正常:红细胞[[珠蛋白]]α与非α肽链比值增高,可见包涵小体,其他特异性[[溶血性贫血]]的[[病因学]]检查皆阴性。 2.CDAⅡ型 (1)外周血:同样可见红细胞大小不均、异形红细胞、点彩红细胞。一位相[[显微镜]]下,可见红细胞特征性改变,即红细胞“鬼影”;电镜下观察“鬼影”区域由[[双层膜]]组成。 (2)骨髓象:增生明显活跃,双核红细胞占红系10%~40%,多为幼红;与Ⅰ型不同的是很少见巨大红细胞,有些患者可见[[网状细胞]]吞噬红细胞现象。 (3)成熟红细胞出现PNH红细胞样改变:对酸化血清敏感,已证明这是因为CDAⅡ型[[红细胞膜]]表面存在HEMPAS[[抗原]],抗原-[[抗体反应]]激活经典[[补体]]途径所致。但其对酸化血清的敏感性比PNH差,[[蔗糖]]试验从不发生[[溶血]]。进一步的研究还表明,HEMPAS抗原是由N-乙酰[[葡萄糖]]胺[[转移酶]]Ⅱ[[遗传异常]]所致,因为此酶的异常导致组成[[细胞膜]][[糖蛋白]]糖类部分异常,特别是带3、带4、5,可能还有糖蛋白A的异常。另外一[[血清学]]异常是红细胞表面“i”抗原增加。 3.CDA Ⅲ型 (1)外周血:成熟红细胞明显大小不均,可见巨大红细胞、有核红细胞,[[网织红细胞计数]]正常或偏低,白细胞及血小板正常。 (2)骨髓象:红系明显增生,各阶段有核红细胞均可见巨大改变,部分有核红细胞[[胞体]]直径达50~60μm,含有10~12个[[核仁]],二核、三核、多核红细胞、[[核碎裂]]很常见,粒系、巨核系细胞形态大致正常。 (3)血清铁水平升高:血清间接胆红素增高,尿胆原增高。 (4)红细胞珠蛋白β肽链增多:可见[[包涵体]],红细胞寿命、盐水渗透脆性试验、酸化血清溶血试验、[[Coombs试验]]皆正常。 根据病情选择[[B超]]、[[心电图]]、[[X线]]等检查。 ===先天性红细胞生成异常性贫血的鉴别诊断=== 1.CDA应与[[地中海贫血]]鉴别 因两者都有家族性,都有单纯[[贫血]]、[[黄疸]]及[[珠蛋白]]肽链的异常。但地中海贫血患者可有所谓“地贫面容”、[[网织红细胞]]增高、[[红细胞]]寿命明显缩短、切脾治疗效果佳等特点;而CDA可有染色质“桥”、红细胞“鬼影”、巨大/[[多核]]红细胞以及HEMPAS[[抗原]]和i抗原的改变等,借此可区分两种[[疾病]]。当然,如果将来对典型CDA患者做红细胞[[基因]]检查,无疑将更有助于鉴别之。 2.CDAⅡ型应与不发作型阵发性睡眠性血红蛋白症(PNH)鉴别 因两者都可出现[[酸溶血试验]]阳性,但PNH红细胞对[[补体]]敏感的机制与CDA截然不同:PNH是由于[[磷脂酰肌醇]][[糖苷]]A类(PIG-A)基因异常导致[[血细胞]]膜上磷脂酰肌醇(GPI)锚接[[蛋白]]量少,进而影响补体调节;而CDA却是由于HEMPAS抗原。故可通过测定[[红细胞膜]]上的补体[[调节蛋白]](DAF、CD59)鉴别之。另外,PNH病在[[造血干细胞]],特别是不发作型,往往表现为[[全血细胞减少]]和[[骨髓增生]]不良,借此也可与CDAⅡ型相区别。 3.CDA与巨幼细胞贫血的鉴别 主要靠病史(包括营养史和家族史)和[[叶酸]]或(和)[[维生素B12]]的治疗反应。CDA与[[骨髓增生异常综合征]]和[[白血病]]的鉴别主要依据后两者为恶性病、往往累及全髓(全血细胞),且有[[病理]]、组化、[[染色体]]甚至[[癌基因]]的异常等。 ==先天性红细胞生成异常性贫血的并发症== 常见的[[并发症]]为[[胆囊炎]]和[[继发性]][[血色病]]。 ==先天性红细胞生成异常性贫血的西医治疗== (一)治疗 铁剂、[[叶酸]]、[[维生素B12]]及脾切除等对CDA均无明显疗效。输浓缩[[红细胞]]是目前惟一的纠正[[贫血]][[疗法]]。[[并发症]]主要为[[输血]]引起的[[血色病]]或切脾后继发[[感染]]。 (二)预后 本病预后好。 ==参看== *[[血液内科疾病]] <seo title="先天性红细胞生成异常性贫血,先天性红细胞生成异常性贫血症状_什么是先天性红细胞生成异常性贫血_先天性红细胞生成异常性贫血的治疗方法_先天性红细胞生成异常性贫血怎么办_医学百科" metak="先天性红细胞生成异常性贫血,先天性红细胞生成异常性贫血治疗方法,先天性红细胞生成异常性贫血的原因,先天性红细胞生成异常性贫血吃什么好,先天性红细胞生成异常性贫血症状,先天性红细胞生成异常性贫血诊断" metad="医学百科先天性红细胞生成异常性贫血条目介绍什么是先天性红细胞生成异常性贫血,先天性红细胞生成异常性贫血有什么症状,先天性红细胞生成异常性贫血吃什么好,如何治疗先天性红细胞生成异常性贫血等。先..." /> [[分类:血液内科疾病]]
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