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先天性无虹膜
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[[无虹膜症]](aniridia)是双眼的发育性疾患,主要特征为先天性的[[虹膜]]发育不良或正常虹膜的缺如,还可伴有多种眼疾如[[角膜混浊]]、[[小角膜]]、[[晶状体脱位]]、[[白内障]]、[[青光眼]]、[[黄斑]]发育不良、[[斜视]]、[[眼球震颤]]等,累及全眼球。 ==先天性无虹膜的病因== (一)发病原因 从[[临床表现]]看,更多的证据支持[[神经]]外[[胚层]]和中胚层在[[胚胎发育]]过程中出现[[发育障碍]],从而导致患者眼部的多种结构[[发育异常]]。 (二)发病机制 主要有两种学说即[[外胚层]]学说和中胚层学说。此外,环境因素作为致畸因子亦应重视。外胚层学说认为,在[[妊娠]]12~14周时,神经外胚层发育障碍,致[[视杯]]缘不发育,导致[[虹膜]]不发育及其他外胚层缺陷,如[[视网膜]]、[[黄斑]]发育异常,[[瞳孔]]肌缺如等。[[中胚层]]学说则认为,[[胚胎]]第2个月时中胚层发育障碍,[[晶状体]][[血管膜]]的[[晶状体囊]]-瞳孔[[血管]]未[[萎缩]]而残留阻碍视杯缘的生长,中胚层向前延伸长入外胚层与视杯缘时,表现为[[前房]]周边的一条窄带,阻滞外胚层向前生长,结果均导致虹膜发育不良。但此学说不能解释其他神经外胚层发育异常。 ==先天性无虹膜的症状== [[先天性无虹膜]]眼的[[虹膜根部]]常有宽窄程度不同的残余[[虹膜]],还可以伴有多种眼疾。由于[[虹膜缺损]]程度不同,故[[临床表现]]不一,但都有[[畏光]]、皱眉及眯眼等表现。[[视力]]差并可能进行性减退,与虹膜缺如、[[黄斑]]中心发育不良、[[角膜混浊]]、[[白内障]]、[[青光眼]]及[[屈光不正]]等有关。临床上有些患眼用手电筒或在[[裂隙灯检查]]时就可看见残存的周边虹膜,而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹膜根部组织。有较多患者早期就有周边[[角膜血管翳]]及角膜混浊,随年龄增长逐渐进展至[[角膜]]中央部。偶有小角膜、角膜[[硬化症]]及角膜与[[晶状体]]粘连的情况。晶状体[[发育异常]]以先天性局限性[[晶状体混浊]]为多见,亦可有[[晶状体异位]]或先天性缺损,发生进行性的白内障则可使视力明显减退。[[无虹膜]]亦可伴有[[脉络膜缺损]]、[[瞳孔残膜]]、小[[视神经]]乳头、[[斜视]]及[[上睑下垂]]等,如伴黄斑中心的发育不良可导致[[眼球震颤]]。 无虹膜患者并发青光眼的有50%~75%,青光眼的发生与房角的状态有关。没有青光眼的患眼,房角[[镜检]]查可见虹膜的残端保持着虹膜正常的平面,根部的虹膜未与小梁粘连,“[[瞳孔缘]]”无[[外翻]]。当伴有青光眼时,残留的虹膜则逐渐向前覆盖到[[小梁网]],一旦功能小梁被阻挡,[[眼压]]就会逐渐升高。青光眼的严重程度与房角粘连情况有联系。[[婴儿]]或非常年幼的幼儿已发生青光眼时,房角最大的变化是虹膜[[基质]]呈锯齿状黏于不同距离的房角壁上,或从周边残留的虹膜基质越过[[睫状体带]]及[[巩膜突]]黏于小梁网上。随着时间的发展,通常经过数年之后,这些粘连的虹膜渐变致密变宽以及色素增多,并向前迁徙,使以前可以查见的睫状体带、巩膜突及小梁网都难以窥见。随着房角的进行性改变,眼压自然也随之升高。 合并全身异常及[[疾病]]主要有无虹膜[[Wilms瘤]][[综合征]],有25%~33%先天性散发无虹膜患者在3岁前发生。除[[肾脏]]Wilms瘤外,并有[[智力迟钝]]、[[泌尿生殖系]]异常或[[颅面]]部[[畸形]]、低耳位等。该综合征与一般的无虹膜相比[[发育障碍]]较重并伴有其他系统的先天异常,而且家族性者罕见。散发性无虹膜伴[[泌尿生殖系统]]先天异常和智力低下被称为ARG三联征,认为与11号[[染色体]]短臂的[[中间缺失]]有关。此外,全身异常可见于腺[[母细胞瘤]]、[[小脑共济失调]]、半侧身体肥大畸形、[[隐睾]]、小头和[[唇裂]]。 临床上对该先天性异常易于做出诊断。在合并眼部及全身异常的基础上,无虹膜可有4种类型:①伴有眼球震颤,角膜血管翳,青光眼,而且[[视力减退]];②有明显的虹膜缺损,但视力较好;③伴有Wilms瘤(无虹膜-Wilms瘤综合征)或其他泌尿生殖系统的异常;④伴有[[精神发育迟缓]]。 ==先天性无虹膜的诊断== ===先天性无虹膜的检查化验=== 首先要从[[遗传学]]方面考虑,并可以开展必要的遗传学检查,了解每一例[[无虹膜症]]患者是何种[[遗传]]类型。[[染色体]]带的分析和其他在PAX-6[[基因]]上的遗传学的分析,特别是对可以用作研究的大家系。 假定是一个散发的无虹膜症患者,要先明确是无虹膜症还是其他眼前节[[发育异常]]疾患的一种表现。进一步要应做以下几方面的工作:①全面的家族史调查,特别要知道关于任何眼部的异常和(或)低[[视力]],牙异常,[[脐突]]出,[[泌尿生殖系统]]异常包括[[Wilms瘤]]或智力迟滞;②对患者进行全面检查,包括牙列、脐、泌尿生殖系统(包括[[MRI]]检查)及[[中枢神经系统]](包括MRI检查);③通过眼部检查,并查其父母及其他近亲。眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光[[血管造影]],以检出虽外观正常的[[虹膜]]和[[黄斑]]但有虹膜睫状区的异常和中央凹无血管区的异常。 ==先天性无虹膜的并发症== 部分患者还可伴有全身性的异常,包括[[智力低下]]、泌尿生殖器[[发育异常]]和[[Wilms瘤]],以及[[黄斑]]发育不良、[[白内障]]及[[屈光不正]]常等。 ==先天性无虹膜的预防和治疗方法== 提高[[产前诊断]]技术,预防[[遗传]]患儿的出生,提高优生率。 ===先天性无虹膜的西医治疗=== (一)治疗 为了患者的舒适,在任何年龄均可戴用带色的或[[虹膜]]接触镜,也可以戴有色的眼镜。但这种眼镜对视力并无增进。在幼小[[婴儿]]所有的摆动式的[[眼球震颤]],开始时振幅大而频率低,随着婴儿长大,眼球震颤的振幅变小而频率加快。如此看来,早期戴用带色的接触镜使眼球震颤减轻是反映了[[视力减退]]的患者[[视觉]]系统的发育趋向成熟。有[[晶状体]]异常者,特别是[[晶状体脱位]]者将会发生大的[[屈光不正]],因此必须谨慎地使用[[睫状肌]][[麻痹]]剂后检查屈光,将所有的屈光不正均予以矫正。所有[[无虹膜]]者如有可能应查双眼视力,一般相等。如果两眼[[视力]]不等而眼的结构无不同,则对10岁以下儿童应将视力较好的眼进行严格的遮盖。如果[[黄斑]]发育不良不很严重可以获得双眼视。因此[[斜视手术]]应早施行。 至于[[无虹膜症]]并发[[青光眼]]的治疗,药物治疗是比较安全的方法,但只能维持较短的时间。[[毛果芸香碱]]可使睫状肌收缩使[[房水]]排出增加,但所引起的[[近视]]可使视力下降。局部也可应用[[拟交感神经]]药、β受体阻滞药及[[碳酸酐酶]]抑制药,但当病情进展或药物效果不佳时,应考虑手术治疗。 房角切开术曾用于早期青光眼的治疗,或作为试图制止房角进行性关闭的预防手段。此手术有一定危险性,有些患者要在合适的部位做切口有一定困难,手术器械必须进入[[前房]],会损伤晶状体和[[悬韧带]]。[[小梁切开术]]也会有危险和失败,常需再次手术。有些学者主张作[[滤过性手术]],但由于无虹膜,易损伤晶状体可能发生[[白内障]],还易有[[玻璃体脱出]]。合成[[引流]]管如Molteno植入物曾有成功病例的报告,但未有长期随访的结果报道。至于破坏部分[[睫状体]]的手术如冷凝术,会有一些[[合并症]]发生。由于此类患者眼前节的脆弱,手术可加速周边[[角膜]]之混浊或白内障形成,因此必须严格控制冷凝睫状体的范围,用3.5mm的冷凝头,温度为-90℃,45s。过度的冷凝治疗能导致严重的[[葡萄膜炎]]、[[葡萄膜]]渗漏、[[玻璃体积血]]、长期[[低眼压]],甚至发生[[眼球痨]]。[[激光]]睫状体光凝尚未见用于无虹膜症患者。 [[穿透性角膜移植术]]对角膜混浊的治疗效果常令人失望,因大多数患者手术后有合并症发生。因此,除非是双眼因[[角膜瘢痕]]、新生血管或[[角膜水肿]],视力明显下降者,一般不予作穿透性角膜移植手术。至于无虹膜症患者的[[白内障手术]]效果有很大的差异,如患者[[瞳孔]]中央部圆,一般无手术合并症,甚至可[[植入]]人工晶状体。相反,接近完全无虹膜者,白内障手术的合并症多见,涉及角膜和[[虹膜角膜角]]。 (二)预后 预后不良。 ==参看== *[[眼科疾病]] <seo title="先天性无虹膜,先天性无虹膜症状_什么是先天性无虹膜_先天性无虹膜的治疗方法_先天性无虹膜怎么办_医学百科" metak="先天性无虹膜,先天性无虹膜治疗方法,先天性无虹膜的原因,先天性无虹膜吃什么好,先天性无虹膜症状,先天性无虹膜诊断" metad="医学百科先天性无虹膜条目介绍什么是先天性无虹膜,先天性无虹膜有什么症状,先天性无虹膜吃什么好,如何治疗先天性无虹膜等。无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患,主要特征为先天性的虹膜发..." /> [[分类:眼科疾病]] {{导航板-眼和眼疾病}} [[分类:眼]]
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