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口半张开,舌大常伸出口外,[[流涎]]的[[症状]]。 ==伸舌样痴呆的原因== 21号[[染色体]]三体是[[生殖细胞]]在[[减数分裂]]过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生[[婴儿]]中为 1.45‰,或约为1/700,实际[[发病率]]还高,因约一半以上病例在[[妊娠]]早期即自行[[流产]],男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、[[遗传因素]]、妊娠时使用[[化学]]药物[[堕胎]]、[[放射线]]照射、[[自身免疫性疾病]](如[[慢性甲状腺炎]])及[[病毒感染]](如[[传染性肝炎]])等有关。 ==伸舌样痴呆的诊断== [[染色体检查]] (1)21三体型:[[染色体组]]的[[核型]]为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿[[染色体]]总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为[[三体性]],因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体[[发病率]]的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的[[配子]]([[卵子]])发生[[染色体不分离]]的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性[[双胎]]时,如果一个是[[21三体综合征]],则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%。 (2)[[易位]]型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况: 1)D/G易位:缺少了一个号染色体,增添了一个的染色体,后者是由一个号与一个号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的[[遗传]]物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其[[细胞]]的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。 2)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个[[等臂染色体]],还有一个正常的21号染色体,如母为[[携带者]],其[[子代]]100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%。 (3)[[嵌合体]]型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是[[受精卵]]在[[卵裂]]期发生差错所致。有些21三[[体征]]患者的父母表现型正常,而具有一个体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。 ==伸舌样痴呆的鉴别诊断== 应与其他状况的[[痴呆]]相鉴别。 痴呆是在智能已获得相当发展之后,由于脑部病损引起的[[继发性]][[智能减退]],可由各种器质性因素所致。年龄不满18岁不诊断痴呆。 [[染色体检查]] (1)21三体型:[[染色体组]]的[[核型]]为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿[[染色体]]总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为[[三体性]],因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体[[发病率]]的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的[[配子]]([[卵子]])发生[[染色体不分离]]的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性[[双胎]]时,如果一个是[[21三体综合征]],则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%。 (2)[[易位]]型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况: 1)D/G易位:缺少了一个号染色体,增添了一个的染色体,后者是由一个号与一个号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的[[遗传]]物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其[[细胞]]的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。 2)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个[[等臂染色体]],还有一个正常的21号染色体,如母为[[携带者]],其[[子代]]100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%。 (3)[[嵌合体]]型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是[[受精卵]]在[[卵裂]]期发生差错所致。有些21三[[体征]]患者的父母表现型正常,而具有一个体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。 ==伸舌样痴呆的治疗和预防方法== 孕妇在[[妊娠]]过程中,切勿滥用[[化学]]药物,避免接触有毒物质,远离[[辐射]],[[紫外线]]照射。若患有[[慢性疾病]]或[[病毒感染]],则不要[[怀孕]]。此外,[[高龄产妇]]更要做好相关的预防措施 ==参看== *[[染色体异常]] *[[克-雅氏病性痴呆]] *[[麻痹性痴呆]] *[[帕金森病性痴呆]] *[[亨廷顿病性痴呆]] *[[皮克病性痴呆]] *[[阿尔茨海默病性痴呆]] *[[痴呆综合征]] *[[多发梗塞性痴呆]] *[[老年痴呆]] *[[酒中毒性痴呆]] *[[遗传性多发脑梗死性痴呆]] *[[单发脑梗死性痴呆]] *[[多发脑梗死性痴呆]] *[[路易体痴呆]] *[[痴呆]] *[[全身症状]] <seo title="伸舌样痴呆,伸舌样痴呆的治疗_伸舌样痴呆的原因,伸舌样痴呆怎么办_症状百科" metak="伸舌样痴呆,伸舌样痴呆治疗,伸舌样痴呆原因,伸舌样痴呆症状" metad="医学百科伸舌样痴呆症状条目页面。介绍伸舌样痴呆是怎么回事,伸舌样痴呆的原因,伸舌样痴呆怎么办,如何治疗等。口半张开,舌大常伸出口外,流涎的症状。..." /> [[分类:全身症状]]
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