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二糖酶缺乏症
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本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性[[疾病]],使[[小肠]][[黏膜]]刷状缘[[双糖酶]]缺乏,使双糖的[[消化]]、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列[[症状]]和[[体征]]。 ==二糖酶缺乏症的病因== (一)发病原因 正常人[[小肠]][[黏膜]]内有多种[[二糖酶]],如乳糖酶能将[[乳糖]]分解为[[半乳糖]]及[[葡萄糖]];[[麦芽糖酶]]能将[[麦芽糖]]分解为葡萄糖及[[异麦芽糖]];异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个[[分子]]的葡萄糖;[[蔗糖酶]]能分解[[蔗糖]]为葡萄糖及[[果糖]];还有[[海藻糖酶]]能分解[[海藻糖]]为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏,从而[[二糖]]的消化吸收发生障碍导致[[腹泻]]。临床此病并不少见,但常不被重视。 (二)发病机制 [[婴儿]]因为[[遗传]]的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。[[蔗糖-异麦芽糖吸收不良]]的缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网内。酶[[复合物]]在[[高尔基复合体]]内被阻断,而改变了的酶却被转运至[[细胞表面]]。由于以上各种因素,这种单基因[[疾病]]可呈[[异质]]性。该酶[[基因定位]]于[[染色体]]3q,是属于[[常染色体隐性遗传]]性疾病。[[纯合子]]终生有症状,[[杂合子]]只在[[婴儿期]]有症状而成年后[[症状]]可以消失。给予鲜[[酵母]]或活酵母可减轻其症状。 人乳[[糖酶]]根皮苷[[水解酶]](lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时,在首次母乳喂饲后即出现水样泻。 成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在[[新生儿]]时最高,以后可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在这[[一水]]平。婴儿断奶之后,乳糖酶逐渐减少,再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关,在[[白种人]]中占5%~30%,而75%为有色人种,包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,可以减少到正常的10%~20%,肠黏膜正常,原因尚不明。此外在[[胃肠道]][[感染]]时,二糖酶也可以暂时性分泌不足。 ==二糖酶缺乏症的症状== 1.乳糖酶缺乏时,服牛奶或[[乳糖]]后可引起[[腹鸣]]、[[腹痛]],或有[[绞痛]],[[腹泻]]重者粪便呈水样,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后[[症状]]消失。病人一般情况好,如无[[肠道]]手术历史一般无脂肪泻。[[蔗糖]]、[[异麦芽糖]]酶缺乏时,在服蔗糖及[[淀粉]]后引起腹泻,症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 (1)[[先天性乳糖酶缺乏]]:[[婴儿]]出生后进食母乳或[[牛乳]]后不久即出现[[呕吐]],不能成长,出现[[脱水]]、[[酸中毒]]、[[乳糖尿]]和[[氨基酸尿症]],病情严重,预后较差。 (2)[[先天性乳糖不耐受]]症:这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的[[疾病]],属于[[常染色体]]显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性[[大便]],伴腹泻。可致呕吐、脱水、[[肾小管性酸中毒]]、双糖尿、[[氨基酸尿]]、[[白内障]]、肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿症。 (3)成人后天性乳糖不耐受症:服牛乳后可引起水样酸性便伴[[腹胀]]、[[腹部不适]]。 (4)[[蔗糖-异麦芽糖吸收不良]]:是蔗糖α-[[糊精酶]]缺乏所致,由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成[[渗透压]]过高和发酵性腹泻。粪便可呈酸性,粪pH可达4.0~5.0,有酸味,量多,婴儿有剧泻,成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。占人口的10%左右,但一般无症状。 (5)[[海藻糖酶缺乏]]:海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)较少见,病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。粪便常为水样。[[蘑菇]]含[[海藻糖]],海藻糖是一种1,α-[[葡萄糖]]-1-α-[[葡糖苷]],腹泻只延续数小时,禁食蘑菇类就不再发病。 根据[[临床表现]]应怀疑本病,但肯定诊断尚需作肠[[黏膜]][[胰酶]]活性测定及有关糖的[[耐量试验]]。尚可根据治疗反应来作出诊断,禁食相应糖后症状即可缓解。 ==二糖酶缺乏症的诊断== ===二糖酶缺乏症的检查化验=== 1.[[粪便检查]] 酸性粪便,pH 5.0~6.0。 2.[[乳糖]][[耐量试验]] 乳糖50g加温水400ml[[空腹服]]下,于服前及服后15、30、60、90及120min抽血测定[[血糖]],在试验过程中及试验后数小时内,观察病人[[症状]]变化并检查粪便性质。血糖检查升高&gt;1.4mmol/L者为正常,&lt;1.1mmol/L者为异常,在1.1~1.4mmol者不能肯定。乳糖试验不正常的病人,在试验过程中或在试验以后常有以下症状:[[绞痛]](45.4%)、[[腹泻]](36.4%)、[[腹胀]](18.2%)。有上述症状者占66.7%。 3.乳糖氢[[呼吸]]试验 口服乳糖1g/kg,[[呼气]]中氢超过基线20×10-6示[[乳糖吸收不良]]。乳糖在肠腔内发酵产生过多的水,乳糖酶是[[基因]]水平调节的,Ⅰ型是乳糖酶根皮苷[[水解酶]]在mRNA水平有减低;Ⅱ型是翻译后处理有异常而[[潴留]]在内质网内。这种低乳糖酶是属于[[常染色体隐性遗传]]。 [[小肠]][[黏膜]]活检:小肠黏膜活检测定乳糖酶,显示活力低下。 ===二糖酶缺乏症的鉴别诊断=== 应除外各种[[继发性]]乳糖酶缺乏如[[乳糜泻]]、[[小肠]]广泛[[切除术]]后、whipple病、Crohn病、[[蓝氏贾第鞭毛虫病]]、小肠[[淋巴肉瘤]]、[[小肠恶性淋巴瘤]]等[[疾病]]及某些药物(如[[酒精]]、[[新霉素]]、[[考来烯胺]])引起的吸收不良。 ==二糖酶缺乏症的西医治疗== (一)治疗 主要是限制饮食,禁食奶类及含有[[乳糖]]的食物。轻者牛奶限量,重者完全禁食,[[婴儿]]可给无糖牛奶或加乳糖酶,[[蔗糖]]-异麦芽[[糖酶]]缺乏者应限制蔗糖摄入,必要时限制[[淀粉]]摄入。[[继发性]][[双糖酶]]缺乏常为多种酶缺乏。[[小肠]]刷状缘酶损害继发于涉及[[肠道]]的其他[[疾病]]如成人[[乳糜泻]]、[[淋巴瘤]]、[[小肠细菌过度生长]]、广泛的Crohn病等,治疗原发病也许有可能恢复正常。 (二)预后 ==参看== *[[消化内科疾病]] <seo title="二糖酶缺乏症,二糖酶缺乏症症状_什么是二糖酶缺乏症_二糖酶缺乏症的治疗方法_二糖酶缺乏症怎么办_医学百科" metak="二糖酶缺乏症,二糖酶缺乏症治疗方法,二糖酶缺乏症的原因,二糖酶缺乏症吃什么好,二糖酶缺乏症症状,二糖酶缺乏症诊断" metad="医学百科二糖酶缺乏症条目介绍什么是二糖酶缺乏症,二糖酶缺乏症有什么症状,二糖酶缺乏症吃什么好,如何治疗二糖酶缺乏症等。本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶..." /> [[分类:消化内科疾病]]
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