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临床生物化学/基因诊断
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{{Hierarchy header}} 由于[[分子]][[生物学]]理论和技术的快速发展,分子[[生物学方法]]已成为[[神经]]、[[精神科]]学研究方法的重要组成部分,被用于神经、精神性[[疾病]]的诊断。例如:Goate(1991年)通过PCR方法[[扩增]]APP[[基因]],进行[[核苷酸序列]]分析,发现第17[[外显子]]的第2149[[碱基对]][[位点]]发生C→T替换,使[[蛋白质]][[多肽]]链的第717位点[[氨基酸]]发生Val→Ile,并且[[突变]]形成了一个的[[限制性内切酶]]位点,此位点可检测Alzheimer患者APP基因的突变,作为[[基因诊断]]。用假肥大型[[肌营养不良]](DMD)基因的cDNA克隆检测病人,证实DMD病人中有65%以上有缺失突变,5%有复制性突变,30%没有基因缺失,后者可利用PCR方法扩增DMD基因内部[[多态性]]位点及DMD基因3’端小卫星的[[DNA]](-CACA-)后,再用RFLP分析可检测出[[携带者]]以及进行[[产前诊断]]。Gusella等人(1983年)从一个[[噬菌体]]载体克隆的人类DNA随机片段中发现一个与亨迋顿病的缺陷基因位于第四对[[染色体]]上,这是人类第一次仅仅应用DNA标志的[[连锁分析]]将一种[[遗传病]]的缺陷[[基因定位]]于特定染色体,并应用于[[临床诊断]]。 目前,用基因诊断的神经性疾病有[[苯丙酮尿症]]、亨迋顿病、Alzheimer病、[[线粒体肌病]]和脑[[肌病]]、[[遗传性共济失调]]、神经肌肉病、[[神经纤维瘤病]]、[[癫痫]]、X连锁[[智力低下]]及[[肝豆状核变性]]等,其检查方法常用[[分子杂交]]、RFLP及PCR等技术。 ==参看== *[[基因诊断]] {{Hierarchy footer}} {{临床生物化学图书专题}}
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