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[[食管穿孔]]后的[[并发症]]和[[死亡率]]同从发病到诊断时间有明显关系,因此早期迅速做出食管穿孔的诊断是非常重要的,对所有行[[食管]]内器械操作后出现[[颈部]],[[胸部]]或[[腹部疼]]痛的病人,因想到发生食管穿孔的可能性,有Mackler's三联症即[[呕吐]],下[[胸痛]],下颈部[[皮下气肿]]时更应迅速怀疑有食管穿孔的可能,并应做进一步检查,胸部[[创伤]],特别是食管附近有[[创伤病]]人,应常规检查是否有[[食管损伤]],当重视并时常想到这种[[疾病]]发生时,结合有关病史,[[症状]],[[体征]]及必要的辅助检查多可做出及时,正确诊断,少数病例早期未能及时诊断,直至后期出现[[脓胸]],甚至在胸穿或[[胸腔]]引流液中发现食物方做出诊断. ==β-氨基酸尿的原因== (一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中[[氨基酸]][[排泄]]量增加,这种[[疾病]]的发生是[[常染色体隐性遗传病]]所致膜载体改变的后果。正常时[[肾小球]]滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被[[重吸收]]。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很好[[代谢]]的氨基酸在[[血浆]]内浓度升高,而出现在尿中,此乃[[超滤]]负荷增加所致,非[[肾小管]]转运缺陷。当近端肾小管[[氨基酸转运]]缺陷时,可使重吸收障碍而出现[[氨基酸尿]]及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍,通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低,并导致较广泛的氨基酸尿,如[[胱氨酸尿]]。当一种氨基酸代谢异常,在体内蓄积,过量超滤,可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收,如β-[[丙氨酸]]氨基转移异常,发生高[[丙氨酸血症]],而尿中出现大量[[牛磺酸]],[[异丁酸]],β-丙氨酸。当肾小管[[上皮细胞]]刷状缘或[[基底膜]][[外漏]],重吸收的氨基酸又自[[细胞]][[反流]]入管腔引起广泛的氨基酸尿,如范科尼[[综合征]],[[赖氨酸]]尿等。当一种代谢产物在小管上皮细胞蓄积时可抑制重吸收率,引发氨基酸尿,如[[半乳糖血症]]和先天性[[果糖]]不耐受症,[[磷酸半乳糖]]或[[磷酸果糖]]可在肾小管细胞内蓄积。 (二)发病机制 正常人[[肾小球滤液]]中的氨基酸含量与血浆大致相等,绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有[[甘氨酸]](70~200mg/d)、[[组氨酸]](10~300mg/d)、[[牛黄酸]](85~320mg/d)、[[甲基组氨酸]](50~210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸尿。 在多种氨基酸转运缺陷病中,如[[胱氨酸尿症]]、[[二碱基氨基酸尿症]]、Hartnup病、亚氨基[[甘氨酸尿症]]、[[二羧基氨基酸尿]]症,表现为对结构相似的氨基酸转运异常,提示膜上存在[[基因]]特异的膜[[受体]]或载体。这几种转运缺陷病只影响一种氨基酸转运的事实,说明具有[[底物特异性]]的转运系统存在,此缺陷病均累及肾和(或)肠中的运转系统,对其他组织不产生影响。本症Ⅰ型[[纯合子]]缺乏[[胱氨酸]]、赖氨酸、[[精氨酸]]和[[鸟氨酸]]介导的[[小肠]]转运,其[[杂合子]]具有正常氨基酸尿液排泌类型。Ⅱ型纯合子缺乏[[肠道]]赖氨酸介导的转运,但保存了转运胱氨酸的能力,其杂合子对4种氨基酸的尿液排泄均有适度增加。Ⅲ型纯合子保留了这4种氨基酸介导的小肠内转运能力,其杂合子仅尿中赖氨酸和胱氨酸排量略有增加。 1.胱氨酸尿症属于[[常染色体隐性遗传]]疾病。其发病机制为近端肾小管刷状[[缘膜]]和[[胃肠道]]的转运胱氨酸以及与它同一转运系的赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的[[位点]]丧失,造成该组氨酸尿大量丢失;以后发现肾小管对半胱氨酸——[[同型胱氨酸]]形成的混合二硫化物亦同样有重吸收障碍。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3种氨基酸浓度不升高,而肾对这组氨基酸的清除率明显增高,胱氨酸清除率比正常大30倍以上。给胱氨酸尿患者摄食赖氨酸和鸟氨酸后,血中浓度不升高,而粪中出现大量这些氨基酸。用[[空肠]][[黏膜]]活组织[[标本]]作活性转运研究,亦证实有转运缺陷。胱氨酸尿患者每月尿排出胱氨酸平均3036.8 mmol(正常最高值约74.88 mmol/1g[[肌酐]]),明显超[[饱和]],且其溶解度低,在pH 5~7的尿中只能溶解l248~1664 mmol/L,故易析出结晶,当尿浓缩时,结晶增多易形成[[结石]],引起[[肾绞痛]]、[[尿路梗阻]]或[[感染]]的表现。 2.Hartnup病是近端肾小管上皮细胞和空肠黏膜对中性单氨基、单羧基氨基酸转运障碍所致。转运障碍的氨基酸有丙氨酸、[[丝氨酸]]、[[苏氨酸]]、[[缬氨酸]]、[[亮氨酸]]、[[异亮氨酸]]、[[苯丙氨酸]]、[[酪氨酸]]、[[色氨酸]]、组氨酸、[[谷氨酸]]及[[天门冬氨酸]]等。其中最重要的是色氨酸转运缺陷。色氨酸在尿及粪便中大量丢失,使[[烟酰胺]]形成不足,致[[糙皮病]]样[[皮肤]]损害和[[神经症]]状。此外,在肠道内由色氨酸样降解产生的[[吲哚]]及[[色胺]],苯丙氨酸产生的苯乙胺,由酪氨酸产生的[[酪胺]]以及其他胺类,均显著超过[[肝脏]]的[[解毒]]能力,进入血循环引起[[中枢神经系统]][[症状]],表现为发作性[[小脑共济失调]]及精神症状。本病有两型:伴有小肠[[功能障碍]]为Ⅰ型;无障碍者为Ⅱ型。 ==β-氨基酸尿的诊断== 各种[[氨基酸尿]]的[[临床表现]]有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是[[生长发育]]障碍,体型矮小和程度不等的[[智力发育迟缓]]。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.[[胱氨酸尿症]]该病一般出生后即发病,但多在20~30岁才明显表现,并得以确诊。主要临床表现为: (1)特异性[[肾性氨基酸尿]]:尿中有大量[[胱氨酸]]与3种二碱[[氨基酸]]([[赖氨酸]]、[[精氨酸]]和[[鸟氨酸]]),尿胱氨酸[[排泄]]量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,3种亚型的同型[[合子]]尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性,Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。 (2)尿路[[胱氨酸结石]]:因大量胱氨酸超过尿中饱和度,在硬性尿中溶解度下降,形成[[结石]]。胱氨酸结石占[[肾结石]]的1%~2%。黄棕色,质硬,大小不等,大者可呈[[鹿角]]形,常为多发性,不完全透[[X线]],有淡薄阴影,因含有二硫化物,故不及钙性结石密度阴影。结石与氰化[[硝普钠]]呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验。[[尿路结石]]往往是患者获得诊断的重要线索。一般常引起的[[症状]]为[[肾绞痛]],[[血尿]],[[尿路梗阻]],及继发[[尿路感染]],晚期可引起[[肾功能不全]]。 如尿胱氨酸排泄量较少,其浓度维持于饱和度以下,则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。研究提示,胱氨酸尿症患者的家系中,也可有若干无结石的[[胱氨酸尿]]轻症患者。 (3)躯体矮小,智力发育迟缓:可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。 (4)[[吡咯烷及呱啶尿]]:由于[[空肠]]对这些氨基酸吸收不良,大量赖氨酸与鸟氨酸在[[肠道]]降解产生[[尸胺]]与腐胺,吸收后被还原成[[吡咯烷]]与呱啶从尿中排出。 (5)其他:少数患者可合并[[高尿酸血症]],[[低钙血症]],[[血友病]],[[肌萎缩]],[[胰腺炎]],[[色素性视网膜炎]]等。 2.二[[碱基]][[氨基酸尿症]]本病系[[常染色体隐性遗传病]],是该编码转运[[蛋白]]的[[基因突变]]的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸[[重吸收]]正常。 临床表现:Ⅰ型一般无症状,少数[[纯合子]]可有智力减退;Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重,[[血浆]]二碱基氨基酸浓度降低,近年发现该型患者[[肝细胞]]可能存在运转障碍,由于缺乏[[底物]]赖氨酸、精氨酸而导致[[鸟氨酸循环]]障碍,不能完全[[解毒]],故患者出现[[蛋白质]]不耐受现象,表现为高氨[[血症]]、[[呕吐]]、[[腹泻]]、生长及智力发育障碍及[[脾大]]甚至[[肝性脑病]],确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。 3.[[高胱氨酸尿症]]本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病,仅有[[肾小管]]对胱氨酸的转运障碍,空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加。二碱氨基酸排量正常,一般[[无尿]]路结石。 4.Hartnup病临床表现呈发作性,症状常出现于儿童期、青春期,以后自行缓解。本病全身主要表现有: (1)[[糙皮病样皮疹]]:[[皮肤]]暴露部位呈红色,干燥有[[鳞屑]],或[[皲裂]]、起泡和[[渗出]],有光敏感,阳光晒后加重,对[[烟酰胺]]治疗反应良好。 (2)发作性[[小脑共济失调]]:多发生于[[疾病]]严重期,表现为[[步态不稳]],[[四肢震颤]],可有不自主舞蹈状动作,眼聚集力差,[[眼球震颤]],常有[[复视]],严重者可有发作性[[虚脱]]或[[昏厥]],偶有精神症状和情绪不稳定,[[幻觉]],[[谵妄]]或[[痴呆]]等。发作一般不超过1周,自行缓解,不留[[后遗症]]。智力一般正常或轻度损害,身材较矮小。 (3)[[特异性氨基酸尿]]:主要为[[苏氨酸]],[[丝氨酸]],[[组氨酸]],[[丙氨酸]],[[羟脯氨酸]]排出量正常,故可与全氨基酸尿区别。[[甘氨酸]]、[[脯氨酸]]和羟脯氨酸排出量正常,可与亚氨基甘氨酸尿区别。尿中二碱基氨基酸排出亦正常,可与胱氨酸尿区别。 (4)[[肠道转运障碍]]:由于肠道内氨基酸,尤其[[色氨酸]]经[[细菌]]分解产生大量[[吲哚]][[代谢]]产物,[[硫酸]][[吲哚酚]](尿蓝母),吲哚基-3-[[乙酸]]可出现在尿中。 (5)粪检:粪便中除色氨酸外,还有大量[[支链氨基酸]],[[苯丙氨酸]],及其他氨基酸。本病对儿童的生长发育影响较小,身高仅受到轻微的影响,智力发育基本正常。 5.氨基[[甘氨酸尿症]]本病是一种常染色体隐性遗传病,包括脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸尿,是由于肾小管[[上皮细胞]]对上述3种氨基酸的共同转运系统或对甘氨酸或亚氨基酸的选择性转运系统发生障碍所致。患者一般无症状,偶有智力[[发育迟缓]]、[[抽搐]]及[[脑脊液]]中蛋白增多。本症可分4型:Ⅰ型有空肠转运障碍,Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均无空肠转运障碍。本病预后良好。[[新生儿]]甘氨酸尿,常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿,持续甘氨酸尿出现在幼儿凡可尼[[综合征]]。单纯甘氨酸尿多为良性,一般无症状。 6.二羧基氨基酸尿本病系常染色体隐性遗传病,是由于肾小管和[[小肠]]对[[谷氨酸]]、[[天门冬氨酸]]转运障碍所致。临床上分两型:Ⅰ型有空肠吸收障碍,表现为[[空腹低血糖]]及[[酮症酸中毒]](可能与[[糖原]]异生有关的[[氨基酸缺乏]]有关),小儿患者生长发育和智力[[发育障碍]],先天性甲状腺功能低下,发作性[[低血糖]]、CO2结合力降低、血脯氨酸增加,尿中有大量谷氨酸和天门冬氨酸。Ⅱ型见空肠[[吸收障碍]],临床十分少见,一般无症状,仅有尿羧基氨基酸尿排出增多。 7.[[蛋氨酸吸收不良综合征]]本病罕见,系肾和肠上皮细胞对含硫[[氨基酸转运]]障碍所致。临床表现主要为[[白发]]、[[水肿]]、智力减退、阵发性过度换气、间有抽搐,尿中有[[芹菜]]样特殊气味(系[[蛋氨酸]]尿与其[[降解产物]]α-羟丁氨酸所致)。尿中还有大量[[苯丙酮酸]]与[[酪氨酸]]。 8.[[β-氨基酸尿]]尿中排出较多的β-氨基酸尿,[[牛磺酸]],β-丙氨酸,β-[[异丁酸]]出现在全氨基酸尿。正常人过多食用肉类和海鲜食品时尿中也可出现牛磺酸。本病临床表现为[[癫痫]]样发作与[[昏迷]],β-丙氨酸-α-[[酮戊二酸]][[转氨酶]]活性降低。 根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查(定性)可作出各种氨基酸尿的初步诊断。尿[[色谱法]]定量分析对确诊和分型也有帮助。 1.胱氨酸尿症诊断依据如下: (1)家族[[遗传性疾病]]史。 (2)有肾结石的症状和[[体征]],如[[绞痛]]、血尿,尿路梗阻和(或)尿路感染。 (3)尿路反复发生胱氨酸结石,[[尿沉渣镜检]]可见六角形扁平结晶。 (4)KUB平片见双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等结石。 (5)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性,可确定诊断(取少许结石粉末置于[[试管]]中,加1滴[[浓氨水]],再加1滴5%氰化钠,5min后,再加3滴5%硝普钠,如立即出现[[樱桃]]红色,表示阳性,表示存在胱氨酸)。尿测有胱氨酸及二碱基氨基酸(正常最高值为胱氨酸74.88mmol/g[[肌酐]],赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸各为8892,918.4,1665.4μmol/g肌酐)。 2.Hartnup病根据以下特点可以诊断本病: (1)有典型的临床症状,无烟[[酸缺乏]]。 (2)有[[糙皮病]]样皮肤损害。 (3)尿中特异性氨基酸含量增高。 (4)粪便中除色氨酸外,还有大量支链氨酸,苯丙氨酸及其他氨基酸。 ==β-氨基酸尿的鉴别诊断== 本症的鉴别诊断主要时[[肾性氨基酸尿]]各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的[[氨基酸尿]]相区别,例如:[[胱氨酸尿症]]主要与[[胱氨酸病]]或[[胱氨酸贮积症]]、[[同型半胱氨酸]]尿相鉴别,胱氨酸病为全身性[[代谢性疾病]],[[胱氨酸]]沉积于各组织。 各种氨基酸尿的[[临床表现]]有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是[[生长发育]]障碍,体型矮小和程度不等的[[智力发育迟缓]]。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症该病一般出生后即发病,但多在20~30岁才明显表现,并得以确诊。主要临床表现为: (1)特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与3种二碱[[氨基酸]]([[赖氨酸]]、[[精氨酸]]和[[鸟氨酸]]),尿胱氨酸[[排泄]]量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,3种亚型的同型[[合子]]尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性,Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。 (2)尿路[[胱氨酸结石]]:因大量胱氨酸超过尿中饱和度,在硬性尿中溶解度下降,形成[[结石]]。胱氨酸结石占[[肾结石]]的1%~2%。黄棕色,质硬,大小不等,大者可呈[[鹿角]]形,常为多发性,不完全透[[X线]],有淡薄阴影,因含有二硫化物,故不及钙性结石密度阴影。结石与氰化[[硝普钠]]呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验。[[尿路结石]]往往是患者获得诊断的重要线索。一般常引起的[[症状]]为[[肾绞痛]],[[血尿]],[[尿路梗阻]],及继发[[尿路感染]],晚期可引起[[肾功能不全]]。 如尿胱氨酸排泄量较少,其浓度维持于饱和度以下,则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。研究提示,胱氨酸尿症患者的家系中,也可有若干无结石的[[胱氨酸尿]]轻症患者。 (3)躯体矮小,智力发育迟缓:可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。 (4)[[吡咯烷及呱啶尿]]:由于[[空肠]]对这些氨基酸吸收不良,大量赖氨酸与鸟氨酸在[[肠道]]降解产生[[尸胺]]与腐胺,吸收后被还原成[[吡咯烷]]与呱啶从尿中排出。 (5)其他:少数患者可合并[[高尿酸血症]],[[低钙血症]],[[血友病]],[[肌萎缩]],[[胰腺炎]],[[色素性视网膜炎]]等。 2.二[[碱基]][[氨基酸尿症]]本病系[[常染色体隐性遗传病]],是该编码转运[[蛋白]]的[[基因突变]]的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸[[重吸收]]正常。 临床表现:Ⅰ型一般无症状,少数[[纯合子]]可有智力减退;Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重,[[血浆]]二碱基氨基酸浓度降低,近年发现该型患者[[肝细胞]]可能存在运转障碍,由于缺乏[[底物]]赖氨酸、精氨酸而导致[[鸟氨酸循环]]障碍,不能完全[[解毒]],故患者出现[[蛋白质]]不耐受现象,表现为高氨[[血症]]、[[呕吐]]、[[腹泻]]、生长及智力发育障碍及[[脾大]]甚至[[肝性脑病]],确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。 3.[[高胱氨酸尿症]]本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病,仅有[[肾小管]]对胱氨酸的转运障碍,空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加。二碱氨基酸排量正常,一般[[无尿]]路结石。 4.Hartnup病临床表现呈发作性,症状常出现于儿童期、青春期,以后自行缓解。本病全身主要表现有: (1)[[糙皮病样皮疹]]:[[皮肤]]暴露部位呈红色,干燥有[[鳞屑]],或[[皲裂]]、起泡和[[渗出]],有光敏感,阳光晒后加重,对[[烟酰胺]]治疗反应良好。 (2)发作性[[小脑共济失调]]:多发生于[[疾病]]严重期,表现为[[步态不稳]],[[四肢震颤]],可有不自主舞蹈状动作,眼聚集力差,[[眼球震颤]],常有[[复视]],严重者可有发作性[[虚脱]]或[[昏厥]],偶有精神症状和情绪不稳定,[[幻觉]],[[谵妄]]或[[痴呆]]等。发作一般不超过1周,自行缓解,不留[[后遗症]]。智力一般正常或轻度损害,身材较矮小。 (3)[[特异性氨基酸尿]]:主要为[[苏氨酸]],[[丝氨酸]],[[组氨酸]],[[丙氨酸]],[[羟脯氨酸]]排出量正常,故可与全氨基酸尿区别。[[甘氨酸]]、[[脯氨酸]]和羟脯氨酸排出量正常,可与亚氨基甘氨酸尿区别。尿中二碱基氨基酸排出亦正常,可与胱氨酸尿区别。 (4)[[肠道转运障碍]]:由于肠道内氨基酸,尤其[[色氨酸]]经[[细菌]]分解产生大量[[吲哚]][[代谢]]产物,[[硫酸]][[吲哚酚]](尿蓝母),吲哚基-3-[[乙酸]]可出现在尿中。 (5)粪检:粪便中除色氨酸外,还有大量[[支链氨基酸]],[[苯丙氨酸]],及其他氨基酸。本病对儿童的生长发育影响较小,身高仅受到轻微的影响,智力发育基本正常。 5.氨基[[甘氨酸尿症]]本病是一种常染色体隐性遗传病,包括脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸尿,是由于肾小管[[上皮细胞]]对上述3种氨基酸的共同转运系统或对甘氨酸或亚氨基酸的选择性转运系统发生障碍所致。患者一般无症状,偶有智力[[发育迟缓]]、[[抽搐]]及[[脑脊液]]中蛋白增多。本症可分4型:Ⅰ型有空肠转运障碍,Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均无空肠转运障碍。本病预后良好。[[新生儿]]甘氨酸尿,常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿,持续甘氨酸尿出现在幼儿凡可尼[[综合征]]。单纯甘氨酸尿多为良性,一般无症状。 6.二羧基氨基酸尿本病系常染色体隐性遗传病,是由于肾小管和[[小肠]]对[[谷氨酸]]、[[天门冬氨酸]]转运障碍所致。临床上分两型:Ⅰ型有空肠吸收障碍,表现为[[空腹低血糖]]及[[酮症酸中毒]](可能与[[糖原]]异生有关的[[氨基酸缺乏]]有关),小儿患者生长发育和智力[[发育障碍]],先天性甲状腺功能低下,发作性[[低血糖]]、CO2结合力降低、血脯氨酸增加,尿中有大量谷氨酸和天门冬氨酸。Ⅱ型见空肠[[吸收障碍]],临床十分少见,一般无症状,仅有尿羧基氨基酸尿排出增多。 7.[[蛋氨酸吸收不良综合征]]本病罕见,系肾和肠上皮细胞对含硫[[氨基酸转运]]障碍所致。临床表现主要为[[白发]]、[[水肿]]、智力减退、阵发性过度换气、间有抽搐,尿中有[[芹菜]]样特殊气味(系[[蛋氨酸]]尿与其[[降解产物]]α-羟丁氨酸所致)。尿中还有大量[[苯丙酮酸]]与[[酪氨酸]]。 8.[[β-氨基酸尿]]尿中排出较多的β-氨基酸尿,[[牛磺酸]],β-丙氨酸,β-[[异丁酸]]出现在全氨基酸尿。正常人过多食用肉类和海鲜食品时尿中也可出现牛磺酸。本病临床表现为[[癫痫]]样发作与[[昏迷]],β-丙氨酸-α-[[酮戊二酸]][[转氨酶]]活性降低。 根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查(定性)可作出各种氨基酸尿的初步诊断。尿[[色谱法]]定量分析对确诊和分型也有帮助。 1.胱氨酸尿症诊断依据如下: (1)家族[[遗传性疾病]]史。 (2)有肾结石的症状和[[体征]],如[[绞痛]]、血尿,尿路梗阻和(或)尿路感染。 (3)尿路反复发生胱氨酸结石,[[尿沉渣镜检]]可见六角形扁平结晶。 (4)KUB平片见双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等结石。 (5)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性,可确定诊断(取少许结石粉末置于[[试管]]中,加1滴[[浓氨水]],再加1滴5%氰化钠,5min后,再加3滴5%硝普钠,如立即出现[[樱桃]]红色,表示阳性,表示存在胱氨酸)。尿测有胱氨酸及二碱基氨基酸(正常最高值为胱氨酸74.88mmol/g[[肌酐]],赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸各为8892,918.4,1665.4μmol/g肌酐)。 2.Hartnup病根据以下特点可以诊断本病: (1)有典型的临床症状,无烟[[酸缺乏]]。 (2)有[[糙皮病]]样皮肤损害。 (3)尿中特异性氨基酸含量增高。 (4)粪便中除色氨酸外,还有大量支链氨酸,苯丙氨酸及其他氨基酸。 ==β-氨基酸尿的治疗和预防方法== 对本病发病目前尚无有效预防措施,对已病患者应早期诊断,积极对症治疗及时防治[[结石]]等[[并发症]]的发生。本病为终生性[[疾病]],一些患者因不能长期坚持治疗,易发生[[尿路结石]],必要时需要[[外科手术]]治疗。 ==参看== *[[肾性氨基酸尿]] *[[盆腔症状]] <seo title="β-氨基酸尿症状,β-氨基酸尿的治疗_β-氨基酸尿的原因,β-氨基酸尿怎么办_症状百科" metak="β-氨基酸尿,β-氨基酸尿治疗,β-氨基酸尿原因,β-氨基酸尿症状" metad="医学百科β-氨基酸尿症状条目页面。介绍β-氨基酸尿是怎么回事,β-氨基酸尿的原因,β-氨基酸尿怎么办,如何治疗等。食管穿孔后的并发症和死亡率同从发病到诊断时间有明显关系,因此早期迅速做出食管..." /> [[分类:盆腔症状]]
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