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[[白化病]](albinism)是一种较常见的[[皮肤]]及其附属器官[[黑色素]]缺乏所引起的[[疾病]],由于先天性缺乏[[酪氨酸酶]],或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性[[白斑病]]。这类病人通常是全身皮肤、[[毛发]]、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛[[视网膜]]五色素,[[虹膜]]和[[瞳孔]]呈现淡粉色,[[怕光]],看东西时总是眯着眼睛。皮肤、[[眉毛]]、[[头发]]及其他[[体毛]]都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为[[常染色体隐性]]遗传,常发生于[[近亲结婚]]的人群中。 {{百科小图片|bk75a.jpg|白化病}} ==疾病分类== 白化病依据临床[[表型]]特征分为三大类别: (1)[[眼白化病]](ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的[[视力]]低下,[[畏光]]等[[症状]],国外群体[[发病率]]约为1/60,000; (2)[[眼皮肤白化病]](oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病[[基因]]的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。 (3)[[白化病相关综合征]],病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有[[免疫功能低下]]的Chediak-Higashi综合征和具有[[出血]]素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。 ==遗传方式== 白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。{{百科小图片|bk75f.jpg|白化病[[遗传图谱]]}}就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X [[连锁隐性]]遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。 大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的[[杂合子]]。 ==病理特点== 组织病理显示,[[基底层]]有[[透明细胞]],[[银染色]]阴性不能证明有黑色素。[[多巴]][[染色]]可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。{{百科小图片|bk75c.jpg|白化病}}根据[[分子]]学发病机制,OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A 型;黄色[[突变]]OCA,Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS 型;微量色素OCA,Ⅰ-MP 型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶[[基因突变]]引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或[[酶活性]]在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型),酪氨酸酶是黑素[[生物合成]]途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致[[皮肤色素]]减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素[[前体]][[酪氨酸]]转运入黑[[素小体]]膜有关,是生成黑素所必需的[[蛋白质]],P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。 ==发病机制== {{百科小图片|bk75d.jpg|酪氨酸酶[[代谢]]}}不同类型的白化病,临床表现不同,也有人种的差异,但共同的特点是[[黑色素细胞]]的酪氨酸酶缺乏,或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用,使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素,造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅,酪氨酸酶缺乏,同时造成其它的代谢改变,产生一些伴随症状。 ==临床表现== {{百科小图片|bk75b.jpg|白化病}}白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生[[晒斑]]和各种光感性[[皮炎]]而皮肤晒后不变黑。也常发生[[光照性唇炎]]、[[毛细血管扩张]],有的发生日光性角化,并可发生[[基底细胞癌]]或[[鳞状细胞癌]]。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、[[眼球震颤]]及[[散光]]等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 ==临床诊断== 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明[[表皮]]内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。{{百科小图片|bk75e.jpg|[[视神经萎缩]]}}[[实验室检查]]:基因检查、[[肿瘤]]标志物检查。 其他辅助检查:组织病理检查。 ==疾病治疗== 目前药物<b>治疗</b>无效,仅能通过[[物理]]方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、[[激素]]等<b>治疗</b>后使[[白斑]]减弱甚至消失。{{百科小图片|bk75g.jpg|[[基因诊断]]}}白化病的诊断主要依据眼部的症状与[[体征]]。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和[[产前诊断]]中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其[[致病机理]]未阐明,其基因诊断尚难进行。{{百科小图片|bk75h.jpg|研究进展}}白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过[[遗传咨询]]禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外[[辐射]]对眼睛和皮肤的损害。 ==国内基因研究与产前诊断现状== 研究进展 1998年文献报道,[[北京协和医院]][[妇产科]]开展了以[[胎儿]]镜直接观察胎儿头发颜色进行白化病产前诊断,这是国内最早的白化病产前诊断报告。 自2001年起,中山大学中山医学院[[医学遗传学]]研究室,在国内率先开展了中国大陆人群眼皮肤白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型致病基因和产前基因诊断研究,迄今已检出多种导致我国眼皮肤白化病发生的突变类型,先后成功地为广东、河北、湖北、安徽、湖南、河南、山东、广西、吉林和江苏等省的白化病高危孕妇进行了产前基因诊断。 ==对人体影响== 皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200~20/400),可有[[近视]]、[[远视]]、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能[[失明]]。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。 病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光[[晒伤]],经常暴露在太阳光下可能会导致[[皮肤癌]]的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。 不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的[[自卑感]],久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时,白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力,对患儿以后学习、生活、工作的担心,对可能再次生育患儿的忧虑,都可能直接影响整个家庭的生活质量。 ==注意问题== 白化病是一种遗传性[[皮肤病]],治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面: ①避免强烈的日光照射; ②注意保护眼睛; ③避免近亲结婚。 避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生[[日光性皮炎]]甚至皮肤癌的可能性。 注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的[[眼科]]咨询,采用科学正确的方法纠正[[斜视]]等问题,尽可能[[改善视力]]或防止视力下降过快。 提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。 [[分类:疾病]] ==参考== *[[家庭诊疗/白化病|《默克家庭诊疗手册》- 白化病]]
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